Pozitívny triple test

Dobrý deň,

Som po IVf, absolvovala som prvotrimetrálny skrining v obdobi 11/3 tg. Hodnoty boli CRL 49,5 mm, NB bola vizuálna, NT 1,28 mm. Tak som sa už tešila a konečne aj chválila okoliu svojim tehotenstvom. No prišli výsledky triple testu, kde vyšlo riziko pozitivity na trisomy 21 v hodnotách 1:87, slovami neviem opísať to sklamanie.
Snažím sa po tom všetkom, veriť, ze to nie je pravda. Podstúpila som aj trisomy krvný testxy, no v case odberu som bola chorá, je možné ze to skresli výsledky? Mám navštíviť iného lekára ktorý mi ešte raz urobi skrining? Alebo mám absolvovať odber plodovej vody?

Ďakujem

Dobrý deň,

Prosím Vás chcela by som sa poradiť ohľadne mojich výsledkov z triple testu v 16 tt.

Prvé krvné testy som absolvovala v 12 tt, tie vyšli všetky v poriadku. Výsledky z 12 tt boli nasledovné:

UZV meranie zo dňa 25.03.33 - 60,12 mm
Riziko DS: 1: 9 900
Riziko trizómie č. 18 - 1:50 000 v termíne
Riziko trizémie č. 13 - 1:20 000 v termine
Hodnota PAPP-A: 3,85 iu/L

Výsledky v 16 tt mi vyšli zo zvýšením rizikom resp. podozrením na DS..Výsledky boli nasledovné:

Riziko DS - 1 v 230 (v termíne) - Riziko DS je vyššie ako očakávané len podľa veku matky (1 v 1400)
Riziko NTD - 1 v 7 900
Riziko trizómie č. 18 - 1:100 000 v termíne
Riziko trizémie č. 13 - 1:20 000 v termine

Na základe výsledkov triple testu zo 16 týždňa ma poslali na Genetiku, kde sa ma hneď Pani sestrička pýtala či by som bola ochotná podstúpiť odber plodovej vody. Nakoľko mám 24 rokov a v našej rodine nemáme žiadne podobné choroby rada by som počkala na morfologický ultrazvuk, ktorý mám rezervovaný u Pána doktora Grochala v Martine v 20 týždni tehotenstva (19.5.2022). Pani sestrička na genetike však nebola nadšená viac menej ma skôr ešte vystrašila. Chcela by som sa preto informovať na Váš názor, či by ste aj vy zvolili najprv cestu - počkať na morgolofický ultrazvuk u odborníka a potom následne v prípade podozrenia vykonať odber plodovej vody.

V 12 týždni som taktiež absolvovala podobrný prehliadku plodu a výsledky v tehotenskej knižke mám nasledovné:

CRL plodu - 60,12 mm
GEST. vek - 12 + 0
Biometria - 12 + 4
NT - 1,7 mm
Nosové kostičky
AS: 186 : Normálny sono nález

TSH: 0,791 (Sevolog. negat.)
PAPP-A : 3,85
Sfbetaticg: 28, 10 (negativ.)
WBC: 8,19
RBC: 3,88
HGB: 120
PLT: 140

Ešte by som sa chcela informovať či je veľkosť plodu v tomto prípade v poriadku?

Za všetky Vaše rady a odpoveď Vám vopred veľmi pekne ďakujem.

S pozdravom,
Laura Maluniaková

Dobrý deň,
chcem sa opýtat na hodnody zistené odberom, nakolko ma zaskočil pozitívny výsledok, velmi som už nevenovala pozornost, čo dalej lekár hovorí. Aka je teda podla nameraých hodnot pravdepodobnost Downovho syndromu, prosím?
v tehotenskej knižke mám:
AFP 24,70 HcG:55,070 E3:1,23
Vek:38
predchádzajúce dve tehotenstvá boli bezproblémové, mám 16-ročné dvojičky a 10 ročnú dcéru.

Genetické vyšetrenie odmietam, objednala som sa na morfol.USG

Dakujem.

Dobrý den, vysiel mi pozitívny triple test. V podstate som zvýsené riziko DS vzhladom na vek ocakávala, no pomer 3v4 v termíne bol riadne studenov sprchou. Ak tomu správne rozumiem, 3 plody s rovnakým výsledokm majú Downov syndróm, zdravé je len jedno, teda je len 25% sanca, ze dieta je zdravé. Priznám sa, ze takéto vysoké riziko som nenasla ani nikde na internete (a tam sa uz naozaj dá nájst vselico), preto, som, pochopitelne, nie práve v pohode, i ked viem, ze tieto testy zvyknú byt neraz pozitívne falosné. Som objednaná na morfologické UZV a viac- menej odhodlaná absolvovat i amnio. Aj tak by ma vsak zaujímalo nasledové:
1) test bol robený v 16 +4 tt podla termínu poslednej MS a 17+0 podla UZV - práve spomínaný odhadrizika bol robený podla UZV, kde v den odberu lekár nameral BPD 36 mm - je tento odhad veku plodu podla BPD správny a nemohol skreslit výsledok?
2) mohol byt výsledok skreslený tým, ze som od zaciatku tehotenstva do 16 tt uzívala duphaston (2x denne);
3) mohlo prípadne výsledok skreslit to, že vo výsledku je uvádzaná váha 59 kg (čo bola váha pri odbere v 10 tt) hoci reálne som v case odberu mala 62kg?
4) poznámka vo výsledku: Riziko DS je vyssie ako je ocakávané len podla veku matky - je poznámka, ktorá sa píse vzdy, alebo, ak by som mala menej (v case porodu budem mat 36 r.), vysledok by nebol taký katastrofálny?
5) UZV v 1. trimestri vysiel negatívne: NT 0,90; nosová kosticka prítomná, prietok krvi v srdiecku bez patológie, po zapocítaný PAPP-A riziko DS: 1: 4000 - nie je to velký nepomer v porovnaní s triple testom, co má vacsiu výpovednú hodnotu?
6) vo výsledkoch triple testu je len riziko na NTD a DS, nie sú tam ostatné chromozomálne poruchy, v predchádzajúcom tehotenstve som mala vypocítané riziko i na dalsie genetické anomálie - to sa dnes uz nerobí?
7) co vsetko, aké dalsie poruchy, mozu byt prícinou abnormálnych hladín sledovaných krvných ukazovatelov? - v mojom prípade to bolo nasledovné:
AFP: 1.00 MoM
E3: 0,41 MoM
hCG: 2.44 MoM
PAPP-A (z 10 tt): 0,28 MoM.
Prepácte za rozsiahlu otázku, ale je pre mna momentálne dolezité, poznat co najviac skutocnosti, i ked viem, ze definitívnu odpoved dá az amnio.

Dakujem za úprimné odpovede