Poradňa gynekológa a pôrodníka

Poradňa gynekológa a pôrodníka
20,516 otázok

Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij, MPH, ktorý pracuje na Gynekologicko-pôrodníckej klinike Nemocnice AGEL Košice-Šaca

Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.

 

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne: Poradňa gynekológa a pôrodníka
  • Výsledky amniocentézy

    , Autor: MG18

    Dobrý deň, v 16tt mi vyšiel pozitívny screening na NTD a DS

    Hodnoty výsledkov:
    AFP - 3,41MoM
    uE3 - 0,84MoM
    Total hCG - 1,40MoM
    Free hCG - 2,76MoM
    PAPP-A - 1,79MoM

    Riziko NTD: 1:7
    Riziko DS: 1:1400 podľa veku

    Na základe odporúčania genetika v Brne som podstúpila AMC, ktorej záver je:
    - Normálny ženský karyotyp
    - Základným cytogenetickým vyšetrením nebola zistená chromozómová chyba
    (V lekárskej správe mám napísané, že sa mala zmerať aj hladina AFP z plodovej vody, ten výsledok som neobdržala, takže neviem či to robili alebo nie)

    Môžte mi prosím trochu vysvetliť tento výsledok, že čo to vlastne znamená? Predpokladám, že DS sa týmto vylúčil, ale čo tie rázštepy? Dá sa už z týchto výsledkov predpokladať, že NTD sa nepotvrdilo alebo to mi potvrdia až na morfolog.u. ?

    Ešte k tej AMC - v čase odberu 16+6tt, pred odberom plod skontrolovali, všetky podstatné časti ako chrbtica, tvárička, bruško, srdiečko atď bolo bez nálezu, lekár ma uisťoval, že keby malo dieťatko ťažké poškodenie už by to videl. Som objednaná aj na morfologicky ultrazvuk u obvodného gyn. a tiež aj v Brne na genetike. Lekári ma uisťujú, že ešte nie je koniec sveta a maličká môže byť úplne zdravá, že tripple testy určujú len predpoklad nie verdikt, len ja už viac ako 2 týždne nespím, som prvorodička, v čase pôrodu budem mať 23 rokov. Teda za predpokladu, že bude bábätko zdravé. Rátam už so všetkým.

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij, MPH

    Dobrý deň, α1-fetoproteín (AFP) sa tvorí v žĺtkovom vaku, nediferencovaných pečeňových bunkách a gastrointestinálnom
    trakte plodu. Zvýšené hladiny AFP v sére matky alebo v plodovej vode počas tehotenstva môžu indikovať zadný rázštep chrbtice (spina bifida) ako i ďalšie diagnózy ako anencephalia (chýbanie mozgu), atresia oesophagu (nepriechodnosť pažeráka) a viacplodové tehotenstvo. Znížené hodnoty AFP poskytujú informáciu o relatívnom riziku Downovho syndrómu u ešte nenarodeného dieťaťa. Áno, amniocentézou bol Downov syndróm vylúčený. Ak Vás viacero lekárov na základe USG vyšetrení informovalo, že rázštep chrbtice tam nikto nevidel, musíte lekárom dôverovať. Morfologické USG vyšetrenie v 20. týždni tehotenstva určite absolvujte. Všetko, čo Vám bolo na základe Vášho opisu povedané, je pravda. Zbytočne sa neznervózňujte. Plod môže byť skutočne úplne v poriadku. Ja sa Vám takto viac neviem vyjadriť.

Podobné otázky

  • Morfologické sono a výsledky amniocentezy

    , Autor: Bajuss

    Dobrý deň pán doktor, na veľkom morfologickom sone v 20tt mi bolo zistené - absencia nosových kostí, prefrontálny edém 5 mm a klinodaktýlia a hypoplazia stredných článkov prstov na malíčkoch rúk. Hneď ma poslali na genetiku a amnio. Dnes mi volali z genetiky, ze amniocentéza vyvrátila akékoľvek chromozomálne ochorenie. Nebudem hovoriť ako sa mi uľavilo ale chrobák v hlave ostal. Ako mám tomu teraz chápať? Bábätko bude zdravé alebo tie markery môžu znamenať niečo iné čo sa nedalo zistit? Na sone mi vraveli že je to veľké riziko DS, nič iné nespominali....a z genetiky doslova nemali čas na otázky na telefonát...aké su vaše skúsenosti prosím? Ďakujem.

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij, MPH

    Dobrý deň, ak bola amniocentéza negatívna, a okrem oného bola aj vylúčená Trizómia 21, teda Downov syndróm, plod by nemal byť poškodený v zmysle chromozomálnej vady. Čo sa týka neúplného vytvorenia stredných článkov prstov malíčka rúk plodu, aj keď plod môže byť geneticky zdravý, táto "vada" môže byť prítomná. Jedná sa však iba o kozmetickú odchýlku. Nevidel som však USG nález, ani nepoznám výsledky genetických vyšetrení, preto sa Vám takto neviem bližšie objektívne vyjadriť.