Výsledky amniocentézy

Dobrý deň, v 16tt mi vyšiel pozitívny screening na NTD a DS

Hodnoty výsledkov:
AFP - 3,41MoM
uE3 - 0,84MoM
Total hCG - 1,40MoM
Free hCG - 2,76MoM
PAPP-A - 1,79MoM

Riziko NTD: 1:7
Riziko DS: 1:1400 podľa veku

Na základe odporúčania genetika v Brne som podstúpila AMC, ktorej záver je:
- Normálny ženský karyotyp
- Základným cytogenetickým vyšetrením nebola zistená chromozómová chyba
(V lekárskej správe mám napísané, že sa mala zmerať aj hladina AFP z plodovej vody, ten výsledok som neobdržala, takže neviem či to robili alebo nie)

Môžte mi prosím trochu vysvetliť tento výsledok, že čo to vlastne znamená? Predpokladám, že DS sa týmto vylúčil, ale čo tie rázštepy? Dá sa už z týchto výsledkov predpokladať, že NTD sa nepotvrdilo alebo to mi potvrdia až na morfolog.u. ?

Ešte k tej AMC - v čase odberu 16+6tt, pred odberom plod skontrolovali, všetky podstatné časti ako chrbtica, tvárička, bruško, srdiečko atď bolo bez nálezu, lekár ma uisťoval, že keby malo dieťatko ťažké poškodenie už by to videl. Som objednaná aj na morfologicky ultrazvuk u obvodného gyn. a tiež aj v Brne na genetike. Lekári ma uisťujú, že ešte nie je koniec sveta a maličká môže byť úplne zdravá, že tripple testy určujú len predpoklad nie verdikt, len ja už viac ako 2 týždne nespím, som prvorodička, v čase pôrodu budem mať 23 rokov. Teda za predpokladu, že bude bábätko zdravé. Rátam už so všetkým.

Dobrý deň pán doktor, končím 18tt a na základe pozitívnych výsledkov tripple testov (riziko slos až 1:25 a zvýšené AFP) mi bolo povedané, že jediným riešením je amniocentéza, že z krvi sa tieto riziká nedajú vylúčiť. V čase odberu tripple testov som mala špinenie (pár dní predtým mi praskla cievka), neviem, či mohlo mať aj toto vplyv na výsledky. Každopádne po odbere plodovej vody sa ma pýtali, či som mala špinenie v prvom trimestri (áno, mala som a teda aj tú prasknutú cievku, teda zakrvácanie 2 týždne pred amnio), že plodová voda je zakalená starou krvou... Kedy sa stávajú takéto prípady, prosím vás? Tá plodová voda bude zakalená touto starou krvou celé tehotenstvo alebo sa prečistí? Môže toto znemožniť výsledky amnio, že nebudú vedieť všetko zistiť? Ďakujem veľmi pekne za odpoveď.

Dobrý deň pán doktor, na veľkom morfologickom sone v 20tt mi bolo zistené - absencia nosových kostí, prefrontálny edém 5 mm a klinodaktýlia a hypoplazia stredných článkov prstov na malíčkoch rúk. Hneď ma poslali na genetiku a amnio. Dnes mi volali z genetiky, ze amniocentéza vyvrátila akékoľvek chromozomálne ochorenie. Nebudem hovoriť ako sa mi uľavilo ale chrobák v hlave ostal. Ako mám tomu teraz chápať? Bábätko bude zdravé alebo tie markery môžu znamenať niečo iné čo sa nedalo zistit? Na sone mi vraveli že je to veľké riziko DS, nič iné nespominali....a z genetiky doslova nemali čas na otázky na telefonát...aké su vaše skúsenosti prosím? Ďakujem.