Poradňa gynekológa a pôrodníka

Poradňa gynekológa a pôrodníka
19,768 otázok

Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij, MPH, ktorý pracuje na Gynekologicko-pôrodníckej klinike Nemocnice AGEL Košice-Šaca

Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.

 

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne: Poradňa gynekológa a pôrodníka
  • Morfologické sono a výsledky amniocentezy

    , Autor: Bajuss

    Dobrý deň pán doktor, na veľkom morfologickom sone v 20tt mi bolo zistené - absencia nosových kostí, prefrontálny edém 5 mm a klinodaktýlia a hypoplazia stredných článkov prstov na malíčkoch rúk. Hneď ma poslali na genetiku a amnio. Dnes mi volali z genetiky, ze amniocentéza vyvrátila akékoľvek chromozomálne ochorenie. Nebudem hovoriť ako sa mi uľavilo ale chrobák v hlave ostal. Ako mám tomu teraz chápať? Bábätko bude zdravé alebo tie markery môžu znamenať niečo iné čo sa nedalo zistit? Na sone mi vraveli že je to veľké riziko DS, nič iné nespominali....a z genetiky doslova nemali čas na otázky na telefonát...aké su vaše skúsenosti prosím? Ďakujem.

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij, MPH

    Dobrý deň, ak bola amniocentéza negatívna, a okrem oného bola aj vylúčená Trizómia 21, teda Downov syndróm, plod by nemal byť poškodený v zmysle chromozomálnej vady. Čo sa týka neúplného vytvorenia stredných článkov prstov malíčka rúk plodu, aj keď plod môže byť geneticky zdravý, táto "vada" môže byť prítomná. Jedná sa však iba o kozmetickú odchýlku. Nevidel som však USG nález, ani nepoznám výsledky genetických vyšetrení, preto sa Vám takto neviem bližšie objektívne vyjadriť.