Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij, MPH, ktorý pracuje na Gynekologicko-pôrodníckej klinike Nemocnice AGEL Košice-Šaca
Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
prekonala som 2 potraty v 8 TT, diagnóza Missed abort. Na odporúčanie gynekológa som bola odoslaná na hematológiu. Výsledky vyšetrení: MTHFR homozygot c677t. Mohlo to byť príčinou potratov? Čo by ste odporúčali v prípade ďalšej tehotnosti ( lieky, vitamíny). Ďakujem
Dobrý deň, áno, môže to mať vplyv na udržanie tehotenstva. Hematologický a/alebo endokrinologický problém je najčastejšou príčinou potratov. Nízkomolekulárny heparín sa používa v prípade trombofílnych stavov. Hematológ Vám musel povedať svoje stanovisko, ako aj to, kedy máte prísť na kontrolu a aký postup v sledovaní určí. Obvodného gynekológa o tejto skutočnosti informujte určite tiež.
Dobrý deň pán doktor, chcela by som sa Vás ako odborníka spýtať aká je šanca, resp. či je šanca že žena s potvrdenou mutáciou Leiden (homozygot) a MTHFR AC (homozygot) vynosi a porodí dieťa aj ked má za sebou dve biochemické tehotenstvá.
Dobrý deň, šanca na otehotnenie ako aj donosenie plodu je reálna. Hematologický a/alebo endokrinologický problém je najčastejšou príčinou potratov. Predpokladám, že hematológ Vám povedal svoje stanovisko, ako aj to, kedy máte prísť na kontrolu a aký postup v sledovaní a liečbe určí. Obvodného gynekológa o tejto skutočnosti informujte určite tiež.
Dobrý deň, píšem Vám s prosbičkou o vysvetlenie stanovenej diagnózy od mojej hematologičky. Po 2 potratoch som bola gynekologóm poslaná na hematológiu za účelom vylúčenie trombofílie. Po získaní výsledkov mi boli podané do ruky papiere so stanovenou diagnózou ku ktorej mi vôbec nič nebolo povedané, mám predpísane lieky (anopyrin a kyselinu listovú), avšak rada by som počula nejaké stanovisko lekára, nakoľko na gynekológiu som objednaná až koncom marca. Otehnotnieť sa momentálne nechystám je potrebné lieky brať aj teraz alebo až pri plánovaní? Rada by som iba vedela, akú mám vlastne diagnózu, a či je užívanie anopyrinu vhodné pri silnej menštruacií. Moja diagnóza znie : mthfr c677t homozygot bez homocysteine. Vopred veľmi pekne ďakujem za odpoveď a Váš čas.
Dobrý deň, áno, na základe opisu máte potvrdený trombofílny stav, mutáciu MTHFR v homozygotnej forme. Spomínaná kyselina listová a acetylsalicylová (Anopyrin) sa nasadzujú pri plánovaní otehotnenia. Ak v dohľadnej dobe nemáte v pláne pokúšať sa otehotnieť, spomínané preparáty užívať z gynekologického hľadiska nemusíte. Čo sa týka hematologického hľadiska a eventuálne potreby kontroly, či ďalších vyšetrení sa Vám vyjadriť neviem, nakoľko je to v kompetencii hematológa.
Dobrý deň, už niekoľko rokov sa snažíme o otehotnenie. Svoju rolu hrá aj mužský faktor, u mňa je to hypotyreóza, nízke AMH a na hematológii potvrdené MTHFR C677T homozygot, nízky titer LA a zvýšený faktor VIII. Mám za sebou 2x MA po prirodzenom počatí (11tt a 7tt), v oboch som pichala LWMH. V prvom tehotenstve som po zistení tehotenstva mala nasadený Duphaston kvôli špineniu, ktoré v 7. týždni ustalo. V druhom tehotenstve som špinila čerstvou krvou po celú dobu (aj v predpokladanom 9tt, ale to bol zistený MA v 7tt) napriek Progestanelle 3x200mg denne. Dôvod špinenia nezistený. Mimo tehotenstviev však tiež mávam problémy s dlhým špinením pred menštruáciou v dĺžke min. 5-7 dní pred menštruáciou. Hormonálny profil som mávala v poriadku, progesterón aj prolaktín boli ok. V ovulačnom cykle mávam sliznicu tripple line, špinenie nie je závislé na (an)ovulačnom cykle. Mám jeden malý vnútrosvalový myóm, ktorý má vraj bezproblémovú polohu a nezasahuje do endometria. Hypotyreózu mám dobre liečenú. Vzhľadom na mužský faktor plánujeme vklad darovaného embrya. V rukách mám protokol, do ktorého nechce hematologička zasahovať, čomu rozumiem. Okrem genetiky páru, genetického vyšetrenia vlastných embryí a diagnostickej laparoskopii u mňa máme vyšetrené všetko, aj reprodukčnú imunológiu. Nakoľko je možné, že výrazný problém môže byť aj v spermiách a ani moje vajíčka už nebudú v najlepšej "kondícii", je pre nás darované embryo najschodnejšou cestou. Mňa viac-menej zaujíma, či existuje ešte nejaké riešenie (možno vyšetrenie okrem LSK), ako prípadne zabrániť špineniu ako v bežnom cykle aj v prípadnom budúcom tehotenstve (či už vďaka KET DE alebo prirodzenom tehotenstve). Ďakujem Vám vopred za prípadné odporúčania, či existuje ešte nejaké riešenie, ktoré cestou gynekológa či špecialistov môžem skúsiť.
Dobrý deň, podľa opisu ste jednoznačným adeptom pre centrum asistovanej reprodukcie, určite by som sa uberal týmto smerom. Čo sa týka špinenia, bez ohľadu na všetky negatívne okolnosti, je špinenie do 16. týždňa tehotenstva normálne, súvisí s tvoriacimi sa cievnymi prepojeniami medzi stenou maternice a choriónom, teda budúcou placentou. Tým, že si aplikujete nízkomolekulárny heparín, je krv ešte zriedenejšia, preto je pravdepodobnosť špinenia ešte vyššia. Pri špinení môžete skúsiť užívať Ascorutin v dávke 3x1 tabletku denne.
Dobrý deň, prosím Vás vedeli by ste sa mi vyjadriť k výsledkom z hematologie? Zistili mi nejakú mutáciu a ja neviem či to má súvis s tým že sa mi nedarí už dva roky otehotnieť. Na hematologiu ma odoslal gynekológ kvôli primárnej sterilite. Vedeli by ste mi poradiť? Ďakujem.
Faktor V.Leiden 1691 G->A mutácia neprítomna
Faktor II Prothrombin 20210 G->A mutácia neprítomná
MTHFR 677 C->T polymorfizmus neprítomný
MTHFR 1298 A->C homozygot
MA komentár: U vysetrovanej osoby bol metódou Real-time PCR v gene pre MTHFR detegovany polymorfizmus A1298C v homozygotnom stave čo predisponuje k miernej hyperhomocysteinemii, väčšinou pri súčasne zníženej koncentrácii seroveho folatu.
Záver: vyšetrenie hematologicke aj hemokoagulacne parametre sú v norme až na mierne zvýšení D-dimér bez známok aktivácie ivz.
Genetické vyšetrenie potvrdilo mutáciu MTHFR v homozygotnej forme ktorá ale nepredstavuje zvýšené riziko trombofilie.
Dobrý deň, toto je skôr otázka na hematológa, ktorý sa Vám bude vedieť objektívnejšie vyjadriť. Súvis s problémom otehotnieť to podľa mňa môže mať, jedná sa o homozygotnú formu, teda poškodenie oboch génov. S najväčšou pravdepodobnosťou bude potrebná aplikácia nízkomolekulárneho heparínu.
Dobrý deň, chcela by som sa poradiť. s priateľom sa snažíme o bábätko 3 roky a mala som aj samovoľný p. posledný cca pred 3 mesiacmi v 5 tt. môj prvý gynekológ nič neriešil. tak som prešla k inému a ten mi urobil krvné vyšetrenia a vyšlo mi:
Faktor V.Leiden (G169A) heterozygot
Faktor II Prothrombin (G20210A) mutácia neprítomná
MTHFR (C677T) heterozygot
MTHFR (A1298C) mutácia neprítomná
chcem sa opýtať čo s tým robiť. ísť k hematológovi? ako postupovať, prípadne, čo robiť aby sa nám otehotnieť opäť podarilo a úspešne vynosilo. ďakujem pekne
Dobrý deň,
správny postup je navštíviť hematológa, na druhej strane osobne by som nasadila Fraxiparine 0.3 ml hneď od pozitívneho tehotenského testu. Ide o zvýšenú zrážanlivosť krvi, ktorá vás priamo nemusí ohrozovať, na druhej strane počas včasných fáz tehotenstva nie je pre rastúci plod priaznivá, a veľmi často vedie k opakovaným potratom. Držím palce!
