Hematologicke vysetrenie
, Autor: Registrovaný používateľ
Dobrý deň, prosím Vás vedeli by ste sa mi vyjadriť k výsledkom z hematologie? Zistili mi nejakú mutáciu a ja neviem či to má súvis s tým že sa mi nedarí už dva roky otehotnieť. Na hematologiu ma odoslal gynekológ kvôli primárnej sterilite. Vedeli by ste mi poradiť? Ďakujem.
Faktor V.Leiden 1691 G->A mutácia neprítomna
Faktor II Prothrombin 20210 G->A mutácia neprítomná
MTHFR 677 C->T polymorfizmus neprítomný
MTHFR 1298 A->C homozygot
MA komentár: U vysetrovanej osoby bol metódou Real-time PCR v gene pre MTHFR detegovany polymorfizmus A1298C v homozygotnom stave čo predisponuje k miernej hyperhomocysteinemii, väčšinou pri súčasne zníženej koncentrácii seroveho folatu.
Záver: vyšetrenie hematologicke aj hemokoagulacne parametre sú v norme až na mierne zvýšení D-dimér bez známok aktivácie ivz.
Genetické vyšetrenie potvrdilo mutáciu MTHFR v homozygotnej forme ktorá ale nepredstavuje zvýšené riziko trombofilie.