Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského

Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského
19,246 otázok

Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických  problémov odpovedá  Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.

 

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne: Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského
  • amniocentéza

    , Autor: Registrovaný používateľ

    Dobrý deň, v 14+5 tt mi bol robený odber krvy na triple testy, pri ktorých mi vyšli nasledovné hodnoty: AFP 0,73mom, Hcg 1,83mom, uE3 0,75 mom - výsledok zvýšené riziko downovho syndrómu 1:200. Lekár mi odporučil amniocentézu. V 16+5 tt mi bol robený ultrazvuk z týmito výsledkami: NB 3,9 mm, HC 132, BPD 34, FL 21. Pri konzultácii s genetikom som sa dozvedela, že riziko mám zvýšené, práve kôli bielkovine estriol, ktorej hodnotu mám neuveriteľne nízku, ostatné hodnoty sú vraj v norme. Je dôvod pre vykonanie amniocentézy?

    Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

    Dobrý deň,
    jedna žena z 200, ktoré majú rovnaké výsledky ako vy porodí dieťa postihnuté Downovým syndromom.
    Je na Vás, či budete toto riziko znášať, alebo podstúpite amniocentézu. Okrem toho existuje aj ultrazvukové vyšetrenie na tzv. minor markery, ktoré riziko zníži alebo zvýši.

Podobné otázky

  • Trisomy test a genetika

    , Autor: michaela123.4

    Dobrý deň, pán doktor.
    1.trimestrálny skríning mi vyšiel pozitívny na Downov syndróm. Morfologických UTZ v 1.trimestri bol v poriadku. Následne po ňom som absolvovala trisomy test s negatívnym výsledkom. 2.trimestrálny skríning vyšiel takisto pozitívny. Informácia od môjho gynekológa bola taká, že Trisomy testy sú nadradené krvným testom, avšak pre istotu odporúča genetickú konzultáciu, ktorú zatiaľ nemám absolvovanú, ani neviem, čo bude jej obsahom. Moja otázka znie, ak bude 2.trimestrálny morfologických UTZ v poriadku a nebude vykazovať abnormality a napriek tomu bude záver genetika taký, že je potrebná amniocentéza, je podľa Vás naozaj nevyhnutná alebo možno výsledky Trisomy testov považovať za spoľahlivé? Ďakujem.

    Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

    Dobrý deň,
    mám iba veľmi málo informácii, v každom prípade pozitívny biochemický skríning je vždy dôvodom na genetickú konzultáciu a až po nej sa zváži, či spraviť trisomy. Negatívny trisomy síce znižuje vypočítané riziko Downovho syndromu, nie je však 100% presné, presná je iba amniocentéza. Navštívte genetika, ktorý Vám toto presne vysvetlí a spočíta integrované riziko a podľa toho sa rozhodnete, či absolvujete amniocentézu.

  • Odber choriových klkov

    , Autor: KH23

    Dobrý deň, pán doktor, na odbere choriových klkov v 13. týždni bola potvrdená trizomia 18. Je v tomto prípade ešte potrebná amniocentéza na potvrdenie? Vyplývajú z pokračovania tehotnosti riziká aj pre budúcu graviditu? Ďakujem pekne

    Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

    Dobrý deň,
    amniocentéza nie je nutná, diagnóza je týmto vyšetrením potvrdená.
    Väčšina genetických anomálii plodov je náhodná, a nepredstavuje riziko pre budúcnosť. Ale je vhodná určite genetická konzultácia.

  • ICSI a amniocentéza

    , Autor: Registrovaný používateľ

    Dobrý deň. Som po IVF - ICSI (bez predimplantačnej diagnostiky) a lekár z CAR mi doporučil amniocentézu kvôli ICSI. Máme obaja s manželom 30 rokov a žiadne genetické ochorenia v rodine. V čase odberu (oplodn.) mal manžel spg. v poriadku. Je to naše prvé IVF. Rada by som vedela Váš názor, či je amnio v mojom prípade nutná, teda za predpokladu, že výsledky prvotrimestr. screeningu by vyšli v poriadku. Som v 9tt. a na prvú kontrolu som objednaná v 10tt. takže ešte nemám žiadne vyšetrenia. Ešte by som sa rada spýtala do ktorého týždna sa môže robiť morfolog. ultrazvuk v prvom trimestri? A či má rovnakú dôležitosť ako ten v 20tt.? Alebo stačí jeden? Myslím, že by mi to pomohlo pri rozhodovaní sa pre amnio, ktorej sa neskutočne bojím, lebo to 1%-né riziko potratu sa mi zdá obrovské, nakoľko sme sa o dieťa snažili roky. Mám krvnú skupinu Rh-negat. a manžel Rh-pozit. takže asi aj tým by som si mohla niečo pri amnio skomplikovať?

    A ešte jedna otázočka: Je bezpečné užívať od druhého trimestra antidepres. Citalec? Ďakujem za odpovede.

    Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

    Dobrý deň,
    umelé oplodnenie má tú nevýhodu, že dá šancu aj nezdravej spermii, a určitá šanca na genetický vadu je spojená aj s tým.
    Ak máte skríningy negatívne, tak AMC nie je plne indikovaná, lebo zrejme riziko AMC je vyššie než riziko genetickej anomálie. Vhodné je dokladné UZV sledovanie, ktoré riziko ešte sprení. Krvná skupina s tým nemá nič spoločné,a Citalec sa má braťak psychiater to uzná za potrebné.

  • Amniocentéza

    , Autor: Registrovaný používateľ

    Dobrý deň,
    chcela by som sa opýtať na Váš názor na amniocentézu v mojom prípade. Mám 35 rokov. To je jediný dôvod, pre ktorý ma na genetiku poslali. I. aj II. skríning mám negatívny (down 1:3500, ráštep 1:5200). Pred 2 rokmi mi robili aj partnerskú genetiku - všetko ok. Rodinná anamnéza je negatívna. Krvácanie žiadne. Pred touto tehotnosťou som bola na umelých oplodneniach, ktoré sa nepodarili. Nevedno prečo... Toto tehotenstvo je prirodzené. Komunikácia na genetke aj v ambulancii u mojho gyn. bola veľmi neutrálna a ja mám z toho zlý pocit, pretože som amniocentézu nakoniec odmietla. či som urobila správne... Idem ešte na morfologický ultrazvuk, tak snáď to bude stačiť na to aby sa niečo ukázalo ak by bolo zlé. Čo vy na to? Riskovali by ste amniocentézu v mojom prípade vy, ak by ste boli v mojej koži?

    Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

    Dobrý deň,
    v skríningoch by sa mala robiť korekcia aj s vekom, nielen s výsledkami odberov. U nás sa robí konkrétne riziko pre pacientku daného veku. A až vtedy sa pacientka rozhodne či absolvuje odber alebo nie.

  • moze to byt zle?

    , Autor: Registrovaný používateľ

    Dobry den pan doktor,dakujem velmi pekne za predchadzajuce odpovede.
    CHcem sa spytat, v novembri mi boli robene vseliake vysetrenia a vtedy mi vysla lymska borelioza s takymito hodnotami:
    S - BOR - M: 16,0 RU/ml
    S - BOR - G: 28, 0 RU/ml
    EBV IgG: 1,10
    EBV IgM: negat.
    Povedali mi vtedy , ze to je v poriadku a nic to neznamena.
    Teraz ale , som zacala rozmyslat,ci predsalen nemohlo toto nejako poskodit plod??? a preto som aj mala zle AFP testy (1:2 Down, aj trizomia 18 zla), aj ked viem co ste vraveli (a vravia mi to vsetci) no tazko mi je tomu verit - ze ked bola amniocenteza v poriadku, tak sa nemam coho obavat....Naozaj sa nemohlo do AFP testov odrazit nejake ine poskodenie plodu okrem toho co vylucila amniocenteza?

    Este som si v krvnom obraze nasla nejake nezrovnalosti, prosim vas, pozriete sa aj na to?Lebo vobec neviem co tie znacky znamenaju:
    Pisem len hodnoty, ktore sa vymykaju normalu:
    RDW - CV: 11,2
    Neutrophil: 77,0
    Eosinophil: 0,9 (z 1,0 - 7,0)
    Eosinophil: 0,07 (z 0,15 - 0,660

    Pan doktor,dakujem vam velmi pekne.