Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského

Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského
19,458 otázok

Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických  problémov odpovedá  Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.

 

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne: Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského
  • Trisomy test a genetika

    , Autor: Registrovaný používateľ

    Dobrý deň, pán doktor.
    1.trimestrálny skríning mi vyšiel pozitívny na Downov syndróm. Morfologických UTZ v 1.trimestri bol v poriadku. Následne po ňom som absolvovala trisomy test s negatívnym výsledkom. 2.trimestrálny skríning vyšiel takisto pozitívny. Informácia od môjho gynekológa bola taká, že Trisomy testy sú nadradené krvným testom, avšak pre istotu odporúča genetickú konzultáciu, ktorú zatiaľ nemám absolvovanú, ani neviem, čo bude jej obsahom. Moja otázka znie, ak bude 2.trimestrálny morfologických UTZ v poriadku a nebude vykazovať abnormality a napriek tomu bude záver genetika taký, že je potrebná amniocentéza, je podľa Vás naozaj nevyhnutná alebo možno výsledky Trisomy testov považovať za spoľahlivé? Ďakujem.

    Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

    Dobrý deň,
    mám iba veľmi málo informácii, v každom prípade pozitívny biochemický skríning je vždy dôvodom na genetickú konzultáciu a až po nej sa zváži, či spraviť trisomy. Negatívny trisomy síce znižuje vypočítané riziko Downovho syndromu, nie je však 100% presné, presná je iba amniocentéza. Navštívte genetika, ktorý Vám toto presne vysvetlí a spočíta integrované riziko a podľa toho sa rozhodnete, či absolvujete amniocentézu.