Downov syndrom

Dobrý deň. Pán doktor písala som vám ohľadom downovho syndrómu. Mne ho zistili cez ultrazvuk a vzhľadom na to, že som už v 29 týždni amniocentézu mi neodporúčajú, pretože aj tak sa s tým už nič nedá robiť. Diagnózu určili podľa pozitívnych markerov na downa, a to krátšiu stehennú kosť a noštek. Navyše má dieťatko vrodenú srdcovú vadu typickú pre deti s downovým syndrómom. Myslíte si, že ani tieto markery nie su 100% na určenie tejto diagnózy. Ďakujem.

Dobrý deň,
Chcela by som sa spýtať či je vyššie riziko genetických chorôb u bábätka ak mám neskorú ovuláciu. Mám pravidelný cyklus (28 dní), ale ovulujem vždy v 17.ty deň cyklu. Práve som bola na ukončení tehotenstva kvôli downovmu syndróm a bojím sa že môže byť vajíčko počas neskorej ovulácie staré a spôsobit podobnú situáciu.
Máme aj 1 zdravé dieťa, ale to sme počali inseminaciou a ovulacia aj oplodnenie bolo v 11.ty deň cyklu. Je väčšia šanca na zdravé bábätko pri počatí inseminaciou alebo prirodzene i keď počas neskorej ovulácie?
Mám 34 rokov, žiadne genetické choroby v rodine, nefajčím, nepijem ani nemám nadváhu. Beriem vždy mesiace pred snežením tehotenské vitamíny.
Vopred ďakujem za odpoveď.

Dobry den, pan doktor. Vazim si Vasich rad, nakolko aj mne ste dobre poradil a uistil ma, ked som mala problemy. Teraz vas prosim o radu pre kamaratku. Narodilo sa jej babatko s downovym syndromom. Vysledky triple testu mala negativne, sono pocas celeho tehotenstva tiez. Len v 8.mesiaci jej povedali, ze ma kratsiu nozicku, no hned to lekar aj nejak zahovoril, ze aby sa nad tym netrapila. Pred koncom tehotenstva ju prikazali sledovat na sone, pre znizenu funkciu placenty, aby popr. mohli spravit cisarsky, ak by nieco nebolo v poriadku. Ale v 38.tt sa jej spontane podarilo porodit dievcatko. Teraz sme z toho vsetci v soku. Srdiecko ma vraj zdrave, caka na sono hlavicky, krvne testy jej na 100% potvrdenie downovho syndromu budu robit o 3 tyzdne. Da sa teda s istotou podla vonkajsich znakov povedat, ze to babatko ma downov syndrom? Alebo je este nadej, ze sa pomylili? Doteraz som sa stretla s opacnou skusenostou - pozitivne testy a dieta zdrave. Velmi Vam dakujem za odpoved.

Dobry den pan doktor...
Mala som bezproblemove tehotenstvo, az do asi 15.tt,ked mi vysli zle AFP testy, na Downa 1:2. Absolvovala som amniocentezu,ktora mi ale vylucila vsetky geneticke vady. Napriek tomu mi asi 5 - 7 dni po amnio plodik v bruchu zomrel ( v 17.tt). Museli mi vyvolat potrat a pri nom bola vraj zelena plodova voda, na co lekarka usudila,ze asi sa jednalo o nejaku infekciu. Mohlo to tak byt?Kde by sa ale ta infekcia zobrala?Mohla byt pricinou odumretia plodu amnio?Alebo co moze byt pricinou,ked sa geneticke vady vylucili? Proste mi nejde do hlavy,preco by zomrel zdravy plod ???Prosim vas,viem ze mi nenapisete presnu pricinu,ale aspon tipy co by to mohlo byt,lebo sa asi zblaznim rozmyslanim o tom,preco......
dakujem pekne

Dobrý deň. Chcela by som sa opýtat. Som v 27 týždni zistili mi, že dieťa má downov syndróm. Výsledky AFP boli negatívne, amniocentézu mi nerobili. Čo je pre vás ako lekára presnejšie, amniocentéza, alebo ultrazvukové vyšetrenie. Podotýkam, že ultrazvuk mi robil Dr. Dankovčík. Ďakujem.

Dobrý deň chcem sa opýtať mam 32 rokov pri prvom tehotenstve v roku 2007 som mala pozitývny tripple test na downov syndrom 1:1200 amniocenteza dopadla dobre dcera sa narodila zdrava teras som opäť tehotna a podozrenie na dow. syn. je 1:400 čo by ste mi odporučili velmi sa mi už nechce isť na tu amniocentezu ake vyšetrenia by to mohli vylučiť na ultrazvuk idem v stredu ukaže aj ultrazvuk tieto chyby? Ďakujem