Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických problémov odpovedá Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
Dobrý deň. Chcela by som sa opýtat. Som v 27 týždni zistili mi, že dieťa má downov syndróm. Výsledky AFP boli negatívne, amniocentézu mi nerobili. Čo je pre vás ako lekára presnejšie, amniocentéza, alebo ultrazvukové vyšetrenie. Podotýkam, že ultrazvuk mi robil Dr. Dankovčík. Ďakujem.
Dobrý deň,
jednoznačne amniocentéza, ultrazvuk iba vysloví podozrenie, neverím, že Vám niekto bez amniocentézy povedal takúto diagnozu na 100%.
Dobrý deň,
Chcela by som sa spýtať či je vyššie riziko genetických chorôb u bábätka ak mám neskorú ovuláciu. Mám pravidelný cyklus (28 dní), ale ovulujem vždy v 17.ty deň cyklu. Práve som bola na ukončení tehotenstva kvôli downovmu syndróm a bojím sa že môže byť vajíčko počas neskorej ovulácie staré a spôsobit podobnú situáciu.
Máme aj 1 zdravé dieťa, ale to sme počali inseminaciou a ovulacia aj oplodnenie bolo v 11.ty deň cyklu. Je väčšia šanca na zdravé bábätko pri počatí inseminaciou alebo prirodzene i keď počas neskorej ovulácie?
Mám 34 rokov, žiadne genetické choroby v rodine, nefajčím, nepijem ani nemám nadváhu. Beriem vždy mesiace pred snežením tehotenské vitamíny.
Vopred ďakujem za odpoveď.
Dobrý deň,
deň ovulácie nemá vplyv na genetickú vadu plodu, pretože vajíčko sa v podstate nemení počas menštruačného cyklu (na rozdiel od spermii, ktoré sa vyvíjajú neustále).
Bola by vhodná genetická konzultácia a ak je všetko v poriadku, netreba riešiť umelé oplodnenie, lebo Downov syndróm bol pravdepodobne vec náhody.
Dobry den, pan doktor. Vazim si Vasich rad, nakolko aj mne ste dobre poradil a uistil ma, ked som mala problemy. Teraz vas prosim o radu pre kamaratku. Narodilo sa jej babatko s downovym syndromom. Vysledky triple testu mala negativne, sono pocas celeho tehotenstva tiez. Len v 8.mesiaci jej povedali, ze ma kratsiu nozicku, no hned to lekar aj nejak zahovoril, ze aby sa nad tym netrapila. Pred koncom tehotenstva ju prikazali sledovat na sone, pre znizenu funkciu placenty, aby popr. mohli spravit cisarsky, ak by nieco nebolo v poriadku. Ale v 38.tt sa jej spontane podarilo porodit dievcatko. Teraz sme z toho vsetci v soku. Srdiecko ma vraj zdrave, caka na sono hlavicky, krvne testy jej na 100% potvrdenie downovho syndromu budu robit o 3 tyzdne. Da sa teda s istotou podla vonkajsich znakov povedat, ze to babatko ma downov syndrom? Alebo je este nadej, ze sa pomylili? Doteraz som sa stretla s opacnou skusenostou - pozitivne testy a dieta zdrave. Velmi Vam dakujem za odpoved.
Dobrý deň,
triple testy v tehotnosti iba stanovujů riziko Downovho syndrómu, nie ho na 100% vylučujů. Napríklad riziko 1:1000 berieme ako negatívny výsledok, ale jedna z žien s 1000 ktoré majů rovnaký výsledok bude mať dieťa s Downovým syn. 100% istotu dá odber plodovej vody na geneticků analýzu, ale je tu riziko 1:200, že po odbere dôjde k potratu, preto sa rutinne odber nerobí.
Známky DS u novorodenca môžu byť nenápadné, že sa na to prijde až neskoršie a naopak, aj zdravé dieťa môže vzhľadom pripomínať postihnuté, okrem toho existujů aj tzv. mozajky, kedy má dieťa postihnuté iba určité percento buniek a ostatne má zdravé.
Dobry den pan doktor...
Mala som bezproblemove tehotenstvo, az do asi 15.tt,ked mi vysli zle AFP testy, na Downa 1:2. Absolvovala som amniocentezu,ktora mi ale vylucila vsetky geneticke vady. Napriek tomu mi asi 5 - 7 dni po amnio plodik v bruchu zomrel ( v 17.tt). Museli mi vyvolat potrat a pri nom bola vraj zelena plodova voda, na co lekarka usudila,ze asi sa jednalo o nejaku infekciu. Mohlo to tak byt?Kde by sa ale ta infekcia zobrala?Mohla byt pricinou odumretia plodu amnio?Alebo co moze byt pricinou,ked sa geneticke vady vylucili? Proste mi nejde do hlavy,preco by zomrel zdravy plod ???Prosim vas,viem ze mi nenapisete presnu pricinu,ale aspon tipy co by to mohlo byt,lebo sa asi zblaznim rozmyslanim o tom,preco......
dakujem pekne
Dobrý deň,
je to veľmi zložité ale Váš plod zrejme nebol úplne zdravý, ak vychádzali testy takto vysoko rizikové. I keď sa nepotvrdil Downov syndróm, tieto výsledky (ja osobne som ešte nezažil takéto vysoké riziko) určite niečo naznačovali, existujú genetické vady a zmeny, ktoré sa nedajú preukázať bežným vyšetrením plodovej vody, prípadne šlo o metabolickú vadu.
rozmýšĺať nad príčinou smrti je úplne zbytočné, každý z nás raz umrie, patrí to k našej existencii. Niekto je chorý už od oplodnenia, niekto ochorie a umrie v detstve iný neskor. Proste malo to tak byť, plod nebol zdravý.
Dobrý deň. Pán doktor písala som vám ohľadom downovho syndrómu. Mne ho zistili cez ultrazvuk a vzhľadom na to, že som už v 29 týždni amniocentézu mi neodporúčajú, pretože aj tak sa s tým už nič nedá robiť. Diagnózu určili podľa pozitívnych markerov na downa, a to krátšiu stehennú kosť a noštek. Navyše má dieťatko vrodenú srdcovú vadu typickú pre deti s downovým syndrómom. Myslíte si, že ani tieto markery nie su 100% na určenie tejto diagnózy. Ďakujem.
Dobrý deň,
už rozumiem. Ale ako vy píšete, stále ide iba o markery a préto diagnóza nie je istá, jediná istá diagnóza je vyšetrenie plodovej vody. Stále je reálna šanca, že dieťa bude geneticky zdravé.
Dobrý deň chcem sa opýtať mam 32 rokov pri prvom tehotenstve v roku 2007 som mala pozitývny tripple test na downov syndrom 1:1200 amniocenteza dopadla dobre dcera sa narodila zdrava teras som opäť tehotna a podozrenie na dow. syn. je 1:400 čo by ste mi odporučili velmi sa mi už nechce isť na tu amniocentezu ake vyšetrenia by to mohli vylučiť na ultrazvuk idem v stredu ukaže aj ultrazvuk tieto chyby? Ďakujem
Dobrý deň,
1:1200 je TEST NEGATÍVNY !!!!!! Ak Vám naozaj na takýto nález robili amniocentézu tak žasnem a divím sa a neverím !!!!!!!
1:400 je test v tzv. šedej zóne, ani pozitívny ani negatívny. Osobne by som navrhol podrobné ultrazvukové vyšetrenie, ktoré riziko buď zníži alebo zvýši.
