Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij, MPH, ktorý pracuje na Gynekologicko-pôrodníckej klinike Nemocnice AGEL Košice-Šaca
Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
Dobrý večer, v pondelok ma čaká odber krvy na NIPT test a chcela by som sa len opýtať, že ak užívam ASCORUTIN 2x1 tabletku, ci ju môžem uzit aj v ten deň odberu. Myslím si, že by to nemal byt problém, keďže sa tam zisťuje genetika, ale pre istotu sa informujem, lebo lekár, ku ktorému idem, až do pondelka neordinuje. NIPT test mam doporučený kvôli umelému oplodnenie.
Ďakujem za odpoveď
Dobrý deň, nemusíte sa obávať, žiadna užívaná liečba nemá na vysledok Trisomy testu vplyv. Môžete pokračovať v užívaní Ascorutinu, aj v deň odberu krvi.
Dobrý deň, zaujímal by ma váš názor na moju situáciu. Momentálne som 19+6tt.
V prvom trimestri som absolvovala skrining DS s negativnym vysledkom (1:24000) z krvi - hodnoty:
freeB-hCG 30,25iu/L
PAPP 1,50iu/L
Nuchal meranie 1,62mm
Nasledoval z vlastnej iniciatívny 3D usg v PO, kde popisovana prítomná nosova kosť, NT 1,08mm, a ďalšie merania boli normálne bez žiadnych vad. Rizika vsetych trisomií 21,18,13 boli 1: viac než 18000.
Následne v 16+3tt nasledoval druhý skrining ktorý bol už s pozitívnym vysledkom na DS 1:7 (NTD bolo 1:7700)
hodnoty:
AFP 29,31 ng/mL
celkovy hCG 101,733kiu/L
voľný estriol 0,17ng/mL
Nasledovala genetická konzultácia s odporúčaniami, a vybrala som si opäť možnosť absolvovať morfologické usg vyšetrenie v PO. Vyšetrenie popisovalo normálne zobrazenie hlavy a mozgu bez žiadnych abnormalit, taktiež aj tvar bez rázštepov, hrudník a srdce v norme bez patológie v žiadnej zo zobrazených časti, brucho a zobrazené orgány opäť v norme - zaludok močový mechur naplnený, obličky bez dilatacii, echogenita čriev v norme, končatiny v poriadku.
Cely čas počas vysetrenia bol problém kedy malička nespolupracovala a pani doktorka tazko vedela zmerať nosovu kosť, a po dlhšom polohovani či už mna alebo čakaní na otočenie babatka sa jej podarilo odmerať nosovu kost, ktorá bola kratšia ako by mala byt. Povedala že by mala byt nad 5mm a ona namerala 4,37mm (1,7 % normy)
Jej odporúčania boli buď podstúpiť amniocentézu alebo dalsie genetické testy.
Dosť som v strese už od toho druhého skríningu, keďže od prvého to bol riaden skok, no dnešné usg vyšetrenie ma opäť vystrašilo. Reálne rozmýšľam o genetických testoch, keďže babatko si chceme nechať, no nechceme fungovať s neistotou a v strese do konca tehotenstva a odber plodovej vody odmietam.
Aké je riziko vzhladom ku všetkým vyšetreniam ? Je kratšia nosova kost veľmi nebezpečný ukazovateľ aj keď ostatne bolo v poriadku či už dnes na usg alebo aj na prvotrimestralnom usg.
Vopred ďakujem za vašu odpoved.
Dobrý deň, ak si chcete byť istá a budete kľudnejšia, máte možnosť realizovať NIPT test (TRISOMY test), čo je neinvazívny test, pri ktorom sa Vám odoberie krv, ktorý vylúči prítomnosť niektorej z trizómií (Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Patauov syndóm), prípadne aj chromozómové anomálie na pohlavných chromozómoch. TRISOMY test sa najčastejšie vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Pri hodnotení výsledkov sa berú do úvahy komplexne všetky hodnoty, nie iba dĺžka nosovej kosti, ktorá tiež môže byť nameraná s odchýlkou, najmä ak je meranie sťažené pohybmi plodu a ťažším nastavením danej meranej štruktúry. Ak by aj TRISOMY test vyšiel pozitívny, máte možnosť podstúpiť amniocentézu, ktorá to jednoznačne potvrdí alebo vylúči.
Dobrý deň pán doktor, chcem poprosiť o Váš názor čo sa týka morfologického utz v 2.trimestri. Na prvom špeciálnom sone videla pani doktorka, že malé má perikardiálny výpotok, že by sa to malo vstrebať, ale tak nikto to nevie zaručiť. Následne som bola na odberoch kvôli vírusom a pre istotu aj na nipt testoch, všetko negatívne. Ďalší dvaja lekári vraj žiadny výpotok pri srdiečku nevidia, im prišlo všetko v norme, tí ale nemali až také špeciálne sono... Termín na utz mám 20+1, moja dr mi poradila, nech si dám skorší termín, že sa robia už od 18tt, aby som keď tak stihla absolvovať ešte ďalšie vyšetrenia. Sestrička u špecialistky mi povedala, že nie je dobré chodiť skôr ako v 21.tt. Mám podľa vás trvať na nejakom skoršom termíne pre istotu, keď len o týždeň? Na niektorých stránkach špecialistov čítam, ze utz sa realizuje najneskôr do 20+0, ale každá stránka má inak uvedené, tak sa v tom nevyznám... Ďakujem veľmi pekne
Dobrý deň, morfologický screening v II.trimestri naozaj nemá zmysel realizovať skôr ako v 20. - 22. týždni tehotenstva, kedy je najvhodnejšie ho realizovať. Ak sa Vám viacero lekárov vyjadrilo, že USG nález je v poriadku, nevidím dôvod na obavy. Absolvuje morfologický screening podľa objednania v 21. týždni tehotenstva. Nebojte sa pýtať vyšetrujúceho lekára v prípade nejasností.
Dobrý deň, dnes som bola na 3d ultrazvuku v 21tt. A výsledky ma vystrašili. Riziká trizomie 21: intrakardialny echogénny fokus-prítomný marker,mierna hydronefróza a absencia či hypoplazia nosovej kostičky. Populačné riziko trizomie 21: 1:757, upravené riziko 1: 152. Doktor mi to samozrejme vysvetľoval ale už som bola vystrašená a teda ani neviem čo mi poriadne hovoril. Samozrejme som si dala urobiť ďalšie testy z krvi. Ale mám strach. Viete mi vysvetliť čo tie markery znamenajú? Ďakujem
Dobrý deň, sú isté znaky, ktoré je na USG vidieť alebo nevidieť, ktoré napomáhajú odhaliť plod s Downovým syndrómom, ako je napríklad zväčšenie obličiek, či malá alebo neprítomná nosová kostička u plodu, ... Nie je to však 100%né. Je potrebné, či už vyšetrenie z krvi, či už sa robí NIPT test alebo sa realizuje amniocentéza, teda odber plodovej vody. Postupujte podľa odporúčaní vyšetrujúcich lekárov.
