Poradňa gynekológa

Poradňa gynekológa
17,347 otázok

Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij , ktorý pracuje na Gynekologicko-pôrodníckej klinike Nemocnice AGEL Košice-Šaca

Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne: Poradňa gynekológa

  • Trizomia

    , Autor: mika

    Dobrý deň, dnes som bola na 3d ultrazvuku v 21tt. A výsledky ma vystrašili. Riziká trizomie 21: intrakardialny echogénny fokus-prítomný marker,mierna hydronefróza a absencia či hypoplazia nosovej kostičky. Populačné riziko trizomie 21: 1:757, upravené riziko 1: 152. Doktor mi to samozrejme vysvetľoval ale už som bola vystrašená a teda ani neviem čo mi poriadne hovoril. Samozrejme som si dala urobiť ďalšie testy z krvi. Ale mám strach. Viete mi vysvetliť čo tie markery znamenajú? Ďakujem

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij

    Dobrý deň, sú isté znaky, ktoré je na USG vidieť alebo nevidieť, ktoré napomáhajú odhaliť plod s Downovým syndrómom, ako je napríklad zväčšenie obličiek, či malá alebo neprítomná nosová kostička u plodu, ... Nie je to však 100%né. Je potrebné, či už vyšetrenie z krvi, či už sa robí NIPT test alebo sa realizuje amniocentéza, teda odber plodovej vody. Postupujte podľa odporúčaní vyšetrujúcich lekárov.

Podobné otázky

  • Morfologické sono a výsledky amniocentezy

    , Autor: Bajuss

    Dobrý deň pán doktor, na veľkom morfologickom sone v 20tt mi bolo zistené - absencia nosových kostí, prefrontálny edém 5 mm a klinodaktýlia a hypoplazia stredných článkov prstov na malíčkoch rúk. Hneď ma poslali na genetiku a amnio. Dnes mi volali z genetiky, ze amniocentéza vyvrátila akékoľvek chromozomálne ochorenie. Nebudem hovoriť ako sa mi uľavilo ale chrobák v hlave ostal. Ako mám tomu teraz chápať? Bábätko bude zdravé alebo tie markery môžu znamenať niečo iné čo sa nedalo zistit? Na sone mi vraveli že je to veľké riziko DS, nič iné nespominali....a z genetiky doslova nemali čas na otázky na telefonát...aké su vaše skúsenosti prosím? Ďakujem.

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij

    Dobrý deň, ak bola amniocentéza negatívna, a okrem oného bola aj vylúčená Trizómia 21, teda Downov syndróm, plod by nemal byť poškodený v zmysle chromozomálnej vady. Čo sa týka neúplného vytvorenia stredných článkov prstov malíčka rúk plodu, aj keď plod môže byť geneticky zdravý, táto "vada" môže byť prítomná. Jedná sa však iba o kozmetickú odchýlku. Nevidel som však USG nález, ani nepoznám výsledky genetických vyšetrení, preto sa Vám takto neviem bližšie objektívne vyjadriť.

  • Trizómia 18

    , Autor: Kika2803

    Dobrý večer. Chcela by som sa informovať ohľadom hodnôt na chromozómové ochorenia.. bola som na prvotrimestriálnom skríningu, a z krvi mi vyšlo, že mám nábeh na ochorenie trizómie 18 a to tak, že moje riziko je 1:202 , prosím čo to presnejšie znamená? Je to veľká šanca na to, že by moje bábätko bolo naozaj choré? Čo by ste mi odporúčili? Ďakujem veľmi pekne.

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij

    Dobrý deň, nepoznám žiadne bližšie informácie, ani okolnosti, ako je vek, spôsob otehotnenia, ..., takže je ťažké sa takto bližšie objektívne vyjadriť, ale aj napriek tomu je vhodné realizovať Tripple test. Vhodné je uvažovať o realizácii amniocentézy, ktorá by mala s pomerne veľkou presnosťou potvrdiť diagnózu.

  • Pozitivny screening na ds

    , Autor: slniecko992

    Dobry den , vysiel mi v 17. tyzdni pozitivny screening na DS 1:29 a NTD 1:13000
    mam 29 a pri narodeni dietata budem mat 30 r.
    vyska 158cm
    vaha 109 kg
    zatial tehotenstvo bez problemov. Prvy usg bol tiez ok aj kombinovane testy 1:11000

    Bola som uz na morfologickom usg tam je babo podla lekarky v poriadku. Je to dievca.
    Odber som odmietla a testom neverim lebo vraj tiez nie su spolahlive. Tak sme sa rozhodli neriesit to. Ale obava tam je.
    V papieroch na vysledku je napisane ze riziko ds je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky 1v 960 co to znamena ?
    Moze to suvisiet aj s mojou vahou a vekom ? Pocula som aj take ze ked je to dievcatko vyskakuje taketo vysledky.
    Teraz by mal gynekolog sledovat viac plod ?
    Neviem ako to beru lekari.
    Dakujem Vam za odpoved.

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij

    Dobrý deň, realizáciou amniocentézy by bola jednoznačne vylúčená trizómia 21 chromozómu (Downov syndróm), ako aj ďalšie chromozómové abnormality. Čo sa týka veku, aj istý vek je rizikovým faktorom, pričom všetky výsledky vyšetrení sú v poriadku. Ak ste sa rozhodli plod donosiť bez ohľadu na možné poškodenie, obvodný gynekológ, ako aj následne lekári v zdravotníckom zariadení, kde plánujete rodiť, by mali tehotenstvo a plod sledovať v pravidelných intervaloch. Samozrejme, dôležité sú aj výsledky USG vyšetrení, či nie je prítomná vrodená chyba srdca, či iné chyby. Postupujte podľa odporúčaní vyšetrujúcich lekárov.

  • Edwardsov syndróm

    , Autor: VeroKere

    Dobrý deň, odporúčate pôrod v Šaci, ak je podozrenie, že čakám dieťatko s ťažkou vývojovou vadou? Pravdepodobne trizómia 18 podľa 3D USG v 11tt, amnio som neabsolvovala, potrat odmietam. Aktuálne som v 18tt. Pýtam sa kvôli poskytnutiu starostlivosti a postoju nemocnice k takýmto detičkám. Ak by bolo bábatko donosené a životaschopné, len by potrebovalo napr. inkubátor, sondu na kŕmenie alebo nejakú jednoduchšiu operáciu, bude mu to poskytnuté? Alebo odporúčate radšej Novú nemocnicu? Ďakujem za odpoveď.

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij

    Dobrý deň, pri podozrení na genetický syndróm a vrodené chyby dieťaťa je najvhodnejšie rodiť v pôrodnici v blízkosti perinatologického centra. Keďže existujú rôzne formy Edwardsovho syndrómu, nedá sa dopredu presne predpovedať úplný rozsah porúch a potrebná popôrodná starostlivosť. Jednoznačne najvhodnejšie bude podľa môjho názoru rodiť v UNLP na Triede SNP, kde bude novorodencovi poskytnutá najlepšia starostlivosť.

  • Morfologický ultrazvuk

    , Autor: Zawinka

    Dobrý deň. Som v 21tt tehotenstva( dnes 6.7. - 20+1) a dňa 30.6.(19+0) sme absolvovali morfologický ultrazvuk. V správe je uvedené nasledovné: ECHODG1: Sine VCC a ECHODG3 Cysty choroidalnych plexov bilat. + v genetickom UZ (T21) je zapísane ARSA-0 a Clinodactyly 5. prsta- 0.
    Viete mi prosím povedať čo tieto diagnózy znamenajú a či sa mám báť ? Neviem čo mám čakať a začínam mať obavy, čo určite nerobí dobre drobátku :(
    Ďakujem veľmi pekne za Vašu odpoveď. Budem rada keď mi odpíšete.

    S pozdravom, Martina

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij

    Dobrý deň, na tieto otázky Vám malo byť zodpovedané pri realizovaní USG vyšetrenia. Podľa opisu je nález bez vrodených srdcových vývojových chýb, prítomné sú cysty choroidálneho plexu, ktoré sa vyskytujú pomerne často, či už izolovane, alebo v súvislosti s chromozomálnymi aneuploidiami (hlavne trizomia 18 - Edwards sy.). ARSA 0 a Klinodaktýlia 0 predpokladám znamenajú neprítomnosť nepravidelností. Najvhodnejšie je sa pýtať vyšetrujúceho sa lekára, ktorý Vám vie najlepšie a najobjektívnejšie odpovedať.