Trizomia

Dobrý deň, dnes som bola na 3d ultrazvuku v 21tt. A výsledky ma vystrašili. Riziká trizomie 21: intrakardialny echogénny fokus-prítomný marker,mierna hydronefróza a absencia či hypoplazia nosovej kostičky. Populačné riziko trizomie 21: 1:757, upravené riziko 1: 152. Doktor mi to samozrejme vysvetľoval ale už som bola vystrašená a teda ani neviem čo mi poriadne hovoril. Samozrejme som si dala urobiť ďalšie testy z krvi. Ale mám strach. Viete mi vysvetliť čo tie markery znamenajú? Ďakujem

Dobrý deň,

prosím Vás, dnes som podla menštruácie 12tt + 0, ale podľa ultrazvuku plod zodpovedá 13tt + 0. Bola som na prvotrimestrálnom skríning a hodnota NT bola namerana 3,0mm. Prosím Vás pán doktor, je to riziko vysoké? Hrozí downou syndrom alebo aj iná trizómia/ochorenie z uvedenej hodnoty. Čaká ma aj genetický ultrazvuk a čakám ešte na výsledky z krvi.

Ďakujem

Dobrý deň pán doktor, na veľkom morfologickom sone v 20tt mi bolo zistené - absencia nosových kostí, prefrontálny edém 5 mm a klinodaktýlia a hypoplazia stredných článkov prstov na malíčkoch rúk. Hneď ma poslali na genetiku a amnio. Dnes mi volali z genetiky, ze amniocentéza vyvrátila akékoľvek chromozomálne ochorenie. Nebudem hovoriť ako sa mi uľavilo ale chrobák v hlave ostal. Ako mám tomu teraz chápať? Bábätko bude zdravé alebo tie markery môžu znamenať niečo iné čo sa nedalo zistit? Na sone mi vraveli že je to veľké riziko DS, nič iné nespominali....a z genetiky doslova nemali čas na otázky na telefonát...aké su vaše skúsenosti prosím? Ďakujem.

Dobrý večer. Chcela by som sa informovať ohľadom hodnôt na chromozómové ochorenia.. bola som na prvotrimestriálnom skríningu, a z krvi mi vyšlo, že mám nábeh na ochorenie trizómie 18 a to tak, že moje riziko je 1:202 , prosím čo to presnejšie znamená? Je to veľká šanca na to, že by moje bábätko bolo naozaj choré? Čo by ste mi odporúčili? Ďakujem veľmi pekne.

Dobry den , vysiel mi v 17. tyzdni pozitivny screening na DS 1:29 a NTD 1:13000
mam 29 a pri narodeni dietata budem mat 30 r.
vyska 158cm
vaha 109 kg
zatial tehotenstvo bez problemov. Prvy usg bol tiez ok aj kombinovane testy 1:11000

Bola som uz na morfologickom usg tam je babo podla lekarky v poriadku. Je to dievca.
Odber som odmietla a testom neverim lebo vraj tiez nie su spolahlive. Tak sme sa rozhodli neriesit to. Ale obava tam je.
V papieroch na vysledku je napisane ze riziko ds je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky 1v 960 co to znamena ?
Moze to suvisiet aj s mojou vahou a vekom ? Pocula som aj take ze ked je to dievcatko vyskakuje taketo vysledky.
Teraz by mal gynekolog sledovat viac plod ?
Neviem ako to beru lekari.
Dakujem Vam za odpoved.

Dobrý deň, odporúčate pôrod v Šaci, ak je podozrenie, že čakám dieťatko s ťažkou vývojovou vadou? Pravdepodobne trizómia 18 podľa 3D USG v 11tt, amnio som neabsolvovala, potrat odmietam. Aktuálne som v 18tt. Pýtam sa kvôli poskytnutiu starostlivosti a postoju nemocnice k takýmto detičkám. Ak by bolo bábatko donosené a životaschopné, len by potrebovalo napr. inkubátor, sondu na kŕmenie alebo nejakú jednoduchšiu operáciu, bude mu to poskytnuté? Alebo odporúčate radšej Novú nemocnicu? Ďakujem za odpoveď.