Edwardsov syndróm

Dobrý deň, odporúčate pôrod v Šaci, ak je podozrenie, že čakám dieťatko s ťažkou vývojovou vadou? Pravdepodobne trizómia 18 podľa 3D USG v 11tt, amnio som neabsolvovala, potrat odmietam. Aktuálne som v 18tt. Pýtam sa kvôli poskytnutiu starostlivosti a postoju nemocnice k takýmto detičkám. Ak by bolo bábatko donosené a životaschopné, len by potrebovalo napr. inkubátor, sondu na kŕmenie alebo nejakú jednoduchšiu operáciu, bude mu to poskytnuté? Alebo odporúčate radšej Novú nemocnicu? Ďakujem za odpoveď.

Dobrý deň, zaujímal by ma váš názor na moju situáciu. Momentálne som 19+6tt.
V prvom trimestri som absolvovala skrining DS s negativnym vysledkom (1:24000) z krvi - hodnoty:
freeB-hCG 30,25iu/L
PAPP 1,50iu/L
Nuchal meranie 1,62mm
Nasledoval z vlastnej iniciatívny 3D usg v PO, kde popisovana prítomná nosova kosť, NT 1,08mm, a ďalšie merania boli normálne bez žiadnych vad. Rizika vsetych trisomií 21,18,13 boli 1: viac než 18000.
Následne v 16+3tt nasledoval druhý skrining ktorý bol už s pozitívnym vysledkom na DS 1:7 (NTD bolo 1:7700)
hodnoty:
AFP 29,31 ng/mL
celkovy hCG 101,733kiu/L
voľný estriol 0,17ng/mL
Nasledovala genetická konzultácia s odporúčaniami, a vybrala som si opäť možnosť absolvovať morfologické usg vyšetrenie v PO. Vyšetrenie popisovalo normálne zobrazenie hlavy a mozgu bez žiadnych abnormalit, taktiež aj tvar bez rázštepov, hrudník a srdce v norme bez patológie v žiadnej zo zobrazených časti, brucho a zobrazené orgány opäť v norme - zaludok močový mechur naplnený, obličky bez dilatacii, echogenita čriev v norme, končatiny v poriadku.
Cely čas počas vysetrenia bol problém kedy malička nespolupracovala a pani doktorka tazko vedela zmerať nosovu kosť, a po dlhšom polohovani či už mna alebo čakaní na otočenie babatka sa jej podarilo odmerať nosovu kost, ktorá bola kratšia ako by mala byt. Povedala že by mala byt nad 5mm a ona namerala 4,37mm (1,7 % normy)
Jej odporúčania boli buď podstúpiť amniocentézu alebo dalsie genetické testy.
Dosť som v strese už od toho druhého skríningu, keďže od prvého to bol riaden skok, no dnešné usg vyšetrenie ma opäť vystrašilo. Reálne rozmýšľam o genetických testoch, keďže babatko si chceme nechať, no nechceme fungovať s neistotou a v strese do konca tehotenstva a odber plodovej vody odmietam.
Aké je riziko vzhladom ku všetkým vyšetreniam ? Je kratšia nosova kost veľmi nebezpečný ukazovateľ aj keď ostatne bolo v poriadku či už dnes na usg alebo aj na prvotrimestralnom usg.
Vopred ďakujem za vašu odpoved.