Hypoplazia nosovej kosti

Dobrý deň, zaujímal by ma váš názor na moju situáciu. Momentálne som 19+6tt.
V prvom trimestri som absolvovala skrining DS s negativnym vysledkom (1:24000) z krvi - hodnoty:
freeB-hCG 30,25iu/L
PAPP 1,50iu/L
Nuchal meranie 1,62mm
Nasledoval z vlastnej iniciatívny 3D usg v PO, kde popisovana prítomná nosova kosť, NT 1,08mm, a ďalšie merania boli normálne bez žiadnych vad. Rizika vsetych trisomií 21,18,13 boli 1: viac než 18000.
Následne v 16+3tt nasledoval druhý skrining ktorý bol už s pozitívnym vysledkom na DS 1:7 (NTD bolo 1:7700)
hodnoty:
AFP 29,31 ng/mL
celkovy hCG 101,733kiu/L
voľný estriol 0,17ng/mL
Nasledovala genetická konzultácia s odporúčaniami, a vybrala som si opäť možnosť absolvovať morfologické usg vyšetrenie v PO. Vyšetrenie popisovalo normálne zobrazenie hlavy a mozgu bez žiadnych abnormalit, taktiež aj tvar bez rázštepov, hrudník a srdce v norme bez patológie v žiadnej zo zobrazených časti, brucho a zobrazené orgány opäť v norme - zaludok močový mechur naplnený, obličky bez dilatacii, echogenita čriev v norme, končatiny v poriadku.
Cely čas počas vysetrenia bol problém kedy malička nespolupracovala a pani doktorka tazko vedela zmerať nosovu kosť, a po dlhšom polohovani či už mna alebo čakaní na otočenie babatka sa jej podarilo odmerať nosovu kost, ktorá bola kratšia ako by mala byt. Povedala že by mala byt nad 5mm a ona namerala 4,37mm (1,7 % normy)
Jej odporúčania boli buď podstúpiť amniocentézu alebo dalsie genetické testy.
Dosť som v strese už od toho druhého skríningu, keďže od prvého to bol riaden skok, no dnešné usg vyšetrenie ma opäť vystrašilo. Reálne rozmýšľam o genetických testoch, keďže babatko si chceme nechať, no nechceme fungovať s neistotou a v strese do konca tehotenstva a odber plodovej vody odmietam.
Aké je riziko vzhladom ku všetkým vyšetreniam ? Je kratšia nosova kost veľmi nebezpečný ukazovateľ aj keď ostatne bolo v poriadku či už dnes na usg alebo aj na prvotrimestralnom usg.
Vopred ďakujem za vašu odpoved.

Dobrý deň, dnes som bola na 3d ultrazvuku v 21tt. A výsledky ma vystrašili. Riziká trizomie 21: intrakardialny echogénny fokus-prítomný marker,mierna hydronefróza a absencia či hypoplazia nosovej kostičky. Populačné riziko trizomie 21: 1:757, upravené riziko 1: 152. Doktor mi to samozrejme vysvetľoval ale už som bola vystrašená a teda ani neviem čo mi poriadne hovoril. Samozrejme som si dala urobiť ďalšie testy z krvi. Ale mám strach. Viete mi vysvetliť čo tie markery znamenajú? Ďakujem

Dobrý deň chcela by som sa opýtať či je moje bábätko v poriadku lebo vysledky triple testov mi vyšli 1 z160 na DS a ultrazvuk v 20tt bol relatívne v poriadku rast plodu proporčný a ostatná morfologia plodu v norme len p.doktorka napísala že hypoplázia nosovej kosti pod 5percentil...a v správe je podčiarknuté prít.hyperechogenetika čriev..Vravela že sa jej to na dieťa s DS nevidí a na odber plodovej vody som nešla nakoľko ma z ľudia z mojho okolia ukľudnujú že všetko je v poriadku lebo aj pri prvej dcérke som mala zlé triple testy...som bezmocná hrozne sa bojím aj keď verím,že je všetko v úplnom poriadku...Ďakujem za odpoveď. S pozdravom Lenka:)