Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij, MPH, ktorý pracuje na Gynekologicko-pôrodníckej klinike Nemocnice AGEL Košice-Šaca
Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
Dobrý večer. Chcela by som sa informovať ohľadom hodnôt na chromozómové ochorenia.. bola som na prvotrimestriálnom skríningu, a z krvi mi vyšlo, že mám nábeh na ochorenie trizómie 18 a to tak, že moje riziko je 1:202 , prosím čo to presnejšie znamená? Je to veľká šanca na to, že by moje bábätko bolo naozaj choré? Čo by ste mi odporúčili? Ďakujem veľmi pekne.
Dobrý deň, nepoznám žiadne bližšie informácie, ani okolnosti, ako je vek, spôsob otehotnenia, ..., takže je ťažké sa takto bližšie objektívne vyjadriť, ale aj napriek tomu je vhodné realizovať Tripple test. Vhodné je uvažovať o realizácii amniocentézy, ktorá by mala s pomerne veľkou presnosťou potvrdiť diagnózu.
Dobrý deň, odporúčate pôrod v Šaci, ak je podozrenie, že čakám dieťatko s ťažkou vývojovou vadou? Pravdepodobne trizómia 18 podľa 3D USG v 11tt, amnio som neabsolvovala, potrat odmietam. Aktuálne som v 18tt. Pýtam sa kvôli poskytnutiu starostlivosti a postoju nemocnice k takýmto detičkám. Ak by bolo bábatko donosené a životaschopné, len by potrebovalo napr. inkubátor, sondu na kŕmenie alebo nejakú jednoduchšiu operáciu, bude mu to poskytnuté? Alebo odporúčate radšej Novú nemocnicu? Ďakujem za odpoveď.
Dobrý deň, pri podozrení na genetický syndróm a vrodené chyby dieťaťa je najvhodnejšie rodiť v pôrodnici v blízkosti perinatologického centra. Keďže existujú rôzne formy Edwardsovho syndrómu, nedá sa dopredu presne predpovedať úplný rozsah porúch a potrebná popôrodná starostlivosť. Jednoznačne najvhodnejšie bude podľa môjho názoru rodiť v UNLP na Triede SNP, kde bude novorodencovi poskytnutá najlepšia starostlivosť.
Dobrý deň. Som v 21tt tehotenstva( dnes 6.7. - 20+1) a dňa 30.6.(19+0) sme absolvovali morfologický ultrazvuk. V správe je uvedené nasledovné: ECHODG1: Sine VCC a ECHODG3 Cysty choroidalnych plexov bilat. + v genetickom UZ (T21) je zapísane ARSA-0 a Clinodactyly 5. prsta- 0.
Viete mi prosím povedať čo tieto diagnózy znamenajú a či sa mám báť ? Neviem čo mám čakať a začínam mať obavy, čo určite nerobí dobre drobátku :(
Ďakujem veľmi pekne za Vašu odpoveď. Budem rada keď mi odpíšete.
S pozdravom, Martina
Dobrý deň, na tieto otázky Vám malo byť zodpovedané pri realizovaní USG vyšetrenia. Podľa opisu je nález bez vrodených srdcových vývojových chýb, prítomné sú cysty choroidálneho plexu, ktoré sa vyskytujú pomerne často, či už izolovane, alebo v súvislosti s chromozomálnymi aneuploidiami (hlavne trizomia 18 - Edwards sy.). ARSA 0 a Klinodaktýlia 0 predpokladám znamenajú neprítomnosť nepravidelností. Najvhodnejšie je sa pýtať vyšetrujúceho sa lekára, ktorý Vám vie najlepšie a najobjektívnejšie odpovedať.
Dobrý deň,
chcela by som sa spýtať na výsledky z prvotrimestrálneho skríningu. Podľa CRL (56,9mm) je dĺžka tehotenstva 12+2, mám 27 rokov. NT 1,1 mm, pupočník 3 cievy, nosová kosť je prítomná. Výsledky z odberu krvi sú nasledovné:
beta- hCG 73,8 IU/I - 1,806 MoM
PAPP-A 5,650 IU/I 1,538 MoM
Uterine artery PI 1,40 - 0,820 MoM
MAP 73,3 mmHg - 0,900 MoM
Trizomia 21 upravené riziko 1:16658
Trizomia 18 upravené riziko <1:20000
Trizomia 13 upravené riziko <1:20000
Veľmi pekne Vám ďakujem za ochotu.
Dobrý deň, najvhodnejšie je sa informovať priamo u lekára, ktorý Vám vyšetrenie realizoval. Na základe uvedených hodnôt je zárodok v poriadku.
Prosím vás,odhalí morfologické sono všetky znaky trizomie 18, dva krát som mala pozitívne výsledky prve 1v 40 a druhý krát 1 v 190, v rodine nemáme žiadne postihnutia, som v 21 týždni na morf. sono som bola v 19+6, doktor mi povedal, že on tam nič zlé nevidí
Dobrý deň,
ultrazvuk je len pomocná metóda preto sa nedá jednoznačne na výsledky morfologického ultrazvuku spoľahnúť a v prípade pozitívneho skrínngu by som odporučila amniocentézu.
