Downov syndrom

Dobrý deň,

ako zrejme každá matka je vystrašená keď sú pochybnosti vo výsledkoch. Chcela by som počuť aj Váš názor:

20+4tt som absolvovala ultrazvuk u dr.Grochala, všetko bolo vporiadku až na zmenšenú nosovú kostičku 5,04 mm

o 6 dní som absolvovala sono u dr.Cunderlíka, sono bolo vporiadku, nosová kosť nameraná 6,87 mm

Obaja doktori sú odborníci, ale vždy ma premôže myšlienka, že jeden z nich mohol mať zlé meranie?

1. screening UZV Crl 43 mm, hcg 0,60Mom, papp-a 0,46 Mom, 1:2100 v termíne /33 rokov/
NT mi nemerali nakoľko gynekológ nemám na toto meranie oprávnenie/ani som nevedela, že takéto meranie existuje, určite by som ho absolvovala v inom stredisku/
2.screening AFP 1,08 Mom, uE3 0,98 Mom, hcg 1,09 Mom 1:6400 v termíne

Čo hovoríte na nízku hodnotu papp-a?

Keďže som neabsolvovala meranie NT, následne po zistení ma to znepokojilo, v 20tt som absolvovala meranie NF ktoré malo hodnotu 3,42mm, viem, že tieto dve meranie súvis. Mohlo byť NT zvýšené nad povolenou normou a následne meranie NF v poriadku ak by bol plod postihnutý DS?

Nakoľko som už v 30-týždni tehotenstva absolvovala som utz-biometriu všetko je v poriadku na sone malinka vyplazovala jazýček a doktor mi povedal, že to robia deti s DS.
Úplne som zo všetkého znepokojená a chcela by som počuť názor a nestranného človeka po prečítaní poskytnutých údajov.

Ďakujem pekne za trpezlivosť a odpovede.

Dobrý deň, zaujímal by ma váš názor na moju situáciu. Momentálne som 19+6tt.
V prvom trimestri som absolvovala skrining DS s negativnym vysledkom (1:24000) z krvi - hodnoty:
freeB-hCG 30,25iu/L
PAPP 1,50iu/L
Nuchal meranie 1,62mm
Nasledoval z vlastnej iniciatívny 3D usg v PO, kde popisovana prítomná nosova kosť, NT 1,08mm, a ďalšie merania boli normálne bez žiadnych vad. Rizika vsetych trisomií 21,18,13 boli 1: viac než 18000.
Následne v 16+3tt nasledoval druhý skrining ktorý bol už s pozitívnym vysledkom na DS 1:7 (NTD bolo 1:7700)
hodnoty:
AFP 29,31 ng/mL
celkovy hCG 101,733kiu/L
voľný estriol 0,17ng/mL
Nasledovala genetická konzultácia s odporúčaniami, a vybrala som si opäť možnosť absolvovať morfologické usg vyšetrenie v PO. Vyšetrenie popisovalo normálne zobrazenie hlavy a mozgu bez žiadnych abnormalit, taktiež aj tvar bez rázštepov, hrudník a srdce v norme bez patológie v žiadnej zo zobrazených časti, brucho a zobrazené orgány opäť v norme - zaludok močový mechur naplnený, obličky bez dilatacii, echogenita čriev v norme, končatiny v poriadku.
Cely čas počas vysetrenia bol problém kedy malička nespolupracovala a pani doktorka tazko vedela zmerať nosovu kosť, a po dlhšom polohovani či už mna alebo čakaní na otočenie babatka sa jej podarilo odmerať nosovu kost, ktorá bola kratšia ako by mala byt. Povedala že by mala byt nad 5mm a ona namerala 4,37mm (1,7 % normy)
Jej odporúčania boli buď podstúpiť amniocentézu alebo dalsie genetické testy.
Dosť som v strese už od toho druhého skríningu, keďže od prvého to bol riaden skok, no dnešné usg vyšetrenie ma opäť vystrašilo. Reálne rozmýšľam o genetických testoch, keďže babatko si chceme nechať, no nechceme fungovať s neistotou a v strese do konca tehotenstva a odber plodovej vody odmietam.
Aké je riziko vzhladom ku všetkým vyšetreniam ? Je kratšia nosova kost veľmi nebezpečný ukazovateľ aj keď ostatne bolo v poriadku či už dnes na usg alebo aj na prvotrimestralnom usg.
Vopred ďakujem za vašu odpoved.

Dobrý deň, chcem sa spýtať na Váš názor na tripple testy. Ale časové rozpätie by malo byť medzi prvým a druhým odberom, prosím? Na viacerých miestach čítam, že pri väčšom časovom rozpätí bývajú falošne pozitívne výsledky. Ja som mala prvý odber už v 10.tt a druhý až v 17.tt, výsledky ešte nemám, ale samotná dr mi povedala niečo v zmysle, že mi dali nejako blbo termíny, že mi jeden brali príliš skoro a ďalší že mi zase brali o niečo neskôr ako by sa malo.... Tak nad tým stále uvažujem, ale tak termíny mi určuje sestrička... Na akom princípe funguje tento tripple test? Porovnáva hodnoty z krvi z prvého odberu s hodnotami z druhého odberu? Zohľadňuje nejaké časové hľadisko, yeda, že rozdiel medzi hodnotami je 6-7tyzdnov? Ďakujem pekne

Dobrý deň pán doktor.
Na ll.trimestralnom skríningu (19+1tt) zistili že ma bábätko trikuspidalnu regurgitaciu 1 stupňa (do 100cm/sek). Prvý kombinovaný skrining bol v poriadku, triple test v 16 týždni tiež, celkove rizika choromozomnych anomálii sú nízke.
Dočítala som sa že trikuspidalna regurgitacia môže byt aj v dôsledku nejakej genetickéj vady a teraz mám veľký strach o bábätko. Moj gynekológ ma upokojoval že nie je to nic hrozne, ale že to riziko nejake vady tam stále je. Rozmýšľam aj nad tym že by som išla urobiť aj trisomy test, aby sa mohli vylúčiť nejake genetické vady.
Chcela by som počuť aj váš názor.
Dakujem

Dobrý deň,

prosím Vás, dnes som podla menštruácie 12tt + 0, ale podľa ultrazvuku plod zodpovedá 13tt + 0. Bola som na prvotrimestrálnom skríning a hodnota NT bola namerana 3,0mm. Prosím Vás pán doktor, je to riziko vysoké? Hrozí downou syndrom alebo aj iná trizómia/ochorenie z uvedenej hodnoty. Čaká ma aj genetický ultrazvuk a čakám ešte na výsledky z krvi.

Ďakujem

Dobrý deň, čo si myslíte o výsledkoch z utz v 1 trimestri.
13tt+3 podla CRL
Srdečná frekvencia 158 úderov/min.
CRL 72,5mm
NT 1,8mm
Ductus Venosus PI 0,790
Srdce normálny nález v 4dutinovej projekcii, normálny nález 3VV
Uterine artery PI 1,76 Ekvivalentní k 1,130 MoM
Trizomie 21 populačné riziko 1:700, upravené riziko 1:2999
Trizomie 18 Pop. riziko 1:1777 upr. riziko 1:5385
Trizomie 13 Pop. riziko 1:5555 upr. rizilo <1:20000
Včera mi volali kvôli odberom ktoré mi robili a vyšiel mi Downov syndrom 1:930.
Myslíte si že sú to zlé výsledky a na základe toho je tam nejaké podozrenie? Doktor pri robení UTZ nespomínal nič, všetko len v poriadku a v norme. No som z tých výsledkov trošku nervózna. Doktor z utz len odporučil utz v 20tt na ktorý som objednaná a idem 4.4. Na Tripple testy idem v utorok 27.2
Je to veľmi dlhá doba a ten výsledok ma vystrašil. Myslíte že mám ísť ešte pred tým termínom niekde inde na utz ? Myslíte že ten UTZ môže niečo potvrdiť na základe tohto? Neviem čo si mám teraz myslieť a mám strach. Je to moje 2 tehotenstvo a doma mám zdravú 4 ročnú dcérku, pri nej som mala všetko v poriadku.
Mám 29 rokov, v čase pôrodu 30.