Downov syndrom

Dobrý deň,

ako zrejme každá matka je vystrašená keď sú pochybnosti vo výsledkoch. Chcela by som počuť aj Váš názor:

20+4tt som absolvovala ultrazvuk u dr.Grochala, všetko bolo vporiadku až na zmenšenú nosovú kostičku 5,04 mm

o 6 dní som absolvovala sono u dr.Cunderlíka, sono bolo vporiadku, nosová kosť nameraná 6,87 mm

Obaja doktori sú odborníci, ale vždy ma premôže myšlienka, že jeden z nich mohol mať zlé meranie?

1. screening UZV Crl 43 mm, hcg 0,60Mom, papp-a 0,46 Mom, 1:2100 v termíne /33 rokov/
NT mi nemerali nakoľko gynekológ nemám na toto meranie oprávnenie/ani som nevedela, že takéto meranie existuje, určite by som ho absolvovala v inom stredisku/
2.screening AFP 1,08 Mom, uE3 0,98 Mom, hcg 1,09 Mom 1:6400 v termíne

Čo hovoríte na nízku hodnotu papp-a?

Keďže som neabsolvovala meranie NT, následne po zistení ma to znepokojilo, v 20tt som absolvovala meranie NF ktoré malo hodnotu 3,42mm, viem, že tieto dve meranie súvis. Mohlo byť NT zvýšené nad povolenou normou a následne meranie NF v poriadku ak by bol plod postihnutý DS?

Nakoľko som už v 30-týždni tehotenstva absolvovala som utz-biometriu všetko je v poriadku na sone malinka vyplazovala jazýček a doktor mi povedal, že to robia deti s DS.
Úplne som zo všetkého znepokojená a chcela by som počuť názor a nestranného človeka po prečítaní poskytnutých údajov.

Ďakujem pekne za trpezlivosť a odpovede.

Dobrý deň pán doktor,

momentálne som v 18 tt a trochu vystresovaná z 2. screeningu, pretože mi vyšiel pozitívny výsledok. Odber mi bol robený v 16+2, podľa CRL 16+6. Prvý screening bol negatívny 1:1300, NT namerané 1.3 (neviem, do akej miery bol tento údaj nameraný správne, môj gynekológ nemá certifikát).
Zo screeningov mi vyšli tieto hodnoty:
MS-AFP - 1,16 MoM
uE3 - 0,47 MoM
Total hCG - 1,25 MoM
FreeB-hCG - 1,01 MoM
PAPP - A - 1,13 MoM

Ak to chápem správne, tak hodnoty MoM okolo 1 sú dobré, takže zle mi vyšiel iba estriol. Riziko na DS: 1v 250, čiže pozitívny screening (poznámka, že tieto hodnoty podstatne nemenia riziko iba podľa veku, tj. 36 rokov).

Viem, že tieto biochemické screeningy sú iba orientačné, ale je ten znížený estriol vážny ukazovateľ? Viete mi to, prosím, skonzultovať?
Idem aj na morfo ultrazvuk k odborníkovi, aj na genetické testy, ale kým sa dostanem k výsledkom, mám obrovský strach. ďakujem.

Dobrý deň pán doktor, na veľkom morfologickom sone v 20tt mi bolo zistené - absencia nosových kostí, prefrontálny edém 5 mm a klinodaktýlia a hypoplazia stredných článkov prstov na malíčkoch rúk. Hneď ma poslali na genetiku a amnio. Dnes mi volali z genetiky, ze amniocentéza vyvrátila akékoľvek chromozomálne ochorenie. Nebudem hovoriť ako sa mi uľavilo ale chrobák v hlave ostal. Ako mám tomu teraz chápať? Bábätko bude zdravé alebo tie markery môžu znamenať niečo iné čo sa nedalo zistit? Na sone mi vraveli že je to veľké riziko DS, nič iné nespominali....a z genetiky doslova nemali čas na otázky na telefonát...aké su vaše skúsenosti prosím? Ďakujem.

Dobry den , vysiel mi v 17. tyzdni pozitivny screening na DS 1:29 a NTD 1:13000
mam 29 a pri narodeni dietata budem mat 30 r.
vyska 158cm
vaha 109 kg
zatial tehotenstvo bez problemov. Prvy usg bol tiez ok aj kombinovane testy 1:11000

Bola som uz na morfologickom usg tam je babo podla lekarky v poriadku. Je to dievca.
Odber som odmietla a testom neverim lebo vraj tiez nie su spolahlive. Tak sme sa rozhodli neriesit to. Ale obava tam je.
V papieroch na vysledku je napisane ze riziko ds je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky 1v 960 co to znamena ?
Moze to suvisiet aj s mojou vahou a vekom ? Pocula som aj take ze ked je to dievcatko vyskakuje taketo vysledky.
Teraz by mal gynekolog sledovat viac plod ?
Neviem ako to beru lekari.
Dakujem Vam za odpoved.

Dobrý deň p. doktor, chcem sa opýtať na Vás na názor. Som v 17tt, prvý skrining mi vyšiel pozitívny na Downov syndróm 1:130. Ultrazvuk (bodová kostička a sójové prejasnenie) bolo v poriadku, len krv bola zlá. Šla som na TRISOMY testy, ktoré vyšli negatívne. Následne druhý skrinig vyšiel v poriadku. Citala som však, že na take doplnenie/uistenie, že bábätko je v poriadku sa odporúča aj morfologicky ultrazvuk. Chcem sa Vás teda opýtať, ako to Vy vidíte, ci by ste tento ultrazvuk ešte odporúčal. Ďakujem veľmi pekne

Dobrý deň, vidí doktorka na ultrazvuku aj keby dieta malo nejaké mentálne postihnutie alebo tak? Nejaké choroby mentálne a pod?