geneticke testy

Dobry vecer,
chcem sa spytat, nakolko su podla vas spolahlive testy, ktore sa robia pri skriningoch na rozne choroby a kedy je treba absolvovat amniocentezu. Mam 35 rokov a vsetky testy doteraz boli v poriadku - krv a utz v 12.tt, bola som aj na prvotrimestralnom skriningu u dr. Cunderlika - ten mi meral nosovu kosticku, siju a nejaky protiprud krvi ( ja tomu nerozumiem) a aj triple testy boli v poriadku - down mi vysiel 1: 9700 a razstep 1:5000. Chcem vas poprosit o vas nazor - ci by ste isli na amnio alebo nie...Pytam sa preto, ze mam strach - zazila som falosny pozitivny test - pri predchadzajucom tehotenstve - mala som downa 1:2, amnio bola nakoniec negativna, no do dvoch tyzdnov po amnio som potratila...Dakujem vam velmi pekne za nazor a radu - uz nie prvu:-)

Dobrý den, chcela by som sa spýtať na vysledky screeningu. Najprv mi bralo krv na prve geneticke testy niekedy v 11tt.tie boli negativne. Následne mi dr. bral krv v 15tt a ked som volala za vysledky povedal mi ze su negatívne ale skoro odobraté ze musi mi vziat krv v 16tom tyzdni. V 16 tyzdni mi vzal krv a vysledky boli pozitívne a nasledovne:
Predcha. NTD:ziadny, pred.Down.syndrom:ziadny, inzulin dependentny diabetes:ziadny, fajcenie:nie, vek matky v termine:34, UZV meranie (CRL):37mm dna 11.10.21, Gestacny vek v datume 1.vzorky:11 TT 0 dni (ppdla údajov), 10tt 3 dni (podľa CRL), Gestacny vek v datume 2.vzorky:16tt 0 dni (podla údajov), 15tt 3dni (podla CRL), podla gestacneho veku UZV odhad (CRL). Hmotnost 55,5 kg (malo byt 65,5kg),MS-AFP hodnota: 108kiu/L 3,70MoM, uE3 hodnota:1,15nmol/l 0,91MoM, Total hCG hodnota:69,745kiu/L 1.68MoM, Frees-hCG hodnota:37,70 iu/L 0,62MoM, Papp-A hodnota:0,53 iu/L 0,36MoM.
Riziko Downovho syndromu vysla 1v9000(v termine) a riziko NTD 1v2.

Prosim Vas o posúdenie vysledkov lebo ma dost vydesili nakolko tyzden predtym boli negativne a zrazu je tu 50/50 ze moje dieťa bude mat razstep nervovej trubice. Na Ulttazvuk idem v pondelol a genetiku v utorok ale mam z toho strach. V 9tt som predtym mala zamlknuty potrat a teraz toto. A zaroven sa chcem spýtať či vysledok nemohol ovplyvnit aj udaj ktory tam vidim ze posledny ulttazvuk je 11.10.2021 alw pritom mi lekar robil sono aj v 15tt. Zaroven preco je tam rozdiel 4dni pri tyzdnoch ppdla udajov a podla CRL? Nemohlo aj to ovplyvnit vysledok?

Ďakujem pekne za odpoved

Dobrý deň...mala by som otázku ohladom plodovej vody...už viac ako týžden ležím v nemocnici lebo mám nízko placentu a málo plodovej vody(olygoh.)...bola som na vyšetrení v BA a pán dr. mi povedal, že je to ešte v norme...v papieroch mám, že plodová voda-stĺpec 45mm...chcela by som sa opýtať čo to znamená? Ozaj je to ešte v norme? Menej plodovej vody môže súvisieť s nízko uloženou placentou? Geneticke testy a morfolog. ultrazvuk je v poriadku...babetko je zdrave
Ďakujem za odpoveď.

Dobry den, mam 37 rokov a som tehotna s prvym dietatkom. Chcem si zaplatit geneticke testy. Povodne som bola rozhodnuta pre NIFTY PRO, ale lekarka mi odporucila Trisomy+, s tym, ze tie sa vyhodnocuju tu na Slovensku a je to lepsie. Nic viac mi k tomu nepovedala, len mi dala letacik a ponahlala sa na dalsiu pacientku. Co som pozerala, tak NIFTY PRO zistuje viacero ochoreni a syndromov. Su tie navyse oproti Trisomy+ len azijske, ktore u nas nemozu byt? Resp. ktore by ste odporucal vy, co sa tyka kvality, presnosti a rozsahu, kedze cenovo su podobne. Dakujem

Dobrý deň prajem. Pani doktorka chcem sa opýtat som v 18tt mam za sebou geneticke testy z dvodu zlých screeningových výsledkov prve mi vysli 1:260 a tie druhe 1:15. Mam 33rokov v poznamke je riziko DS je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky ale ten druhý výsledok ma zaskocil že to čislo je pomerne dost velký rozdiel...rozhodujem sa o amniocenteze ale neviem ci nie je lepsie pockat na morfologický uzv ktorý mam v 21týždni..pretože mam strach z niakych nasledkov po amniocenteze i ked viem že amniocenteza vie výlučit skoro na 100% dane riziko. dakujem za odpoved

Dobrý deň,
uvádzam nižšie moju otázku a Vašu odpoveď. Ešte dopĺňam, že doktor ma na žiadne ďalšie vyšetrenie za týmto účelom neobjednal. Do ďalšej poradne idem až v 20. týždni. Je to v poriadku?


Merteuil, 19.07.2013 (19:20) Dnes sme volali po výsledky genetických testov. Dopadli negatívne, ale doktor povedal, že je tam odporúčanie zopakovať ich v 15. týždni - čiže o týždeň. Ale že keďže vyšli negatívne, nebudeme to siliť. No nerozumiem tomu... tak potom načo to odporúčanie???

Odpovedá: MUDr. Lenka Reismüllerová
Dobrý deň,
veľmi pravdepodobne ide o dodatok k vyšetreniam, nemusíte sa znepokojovať.