Triple

Dobrý deň prosím vás chcem sa spýtať robili mi screening na triple test vyšiel pozitívny 1:240 sú prosím vás tie hodnoty vysoké na môj vek? mam len 20 rokov ďakujem vopred za odpoved.

Dobrý deň,

dnes mi na ultrazvuku v 19. týždni tehotenstva našli dva soft markery:
1. SUA (dvojcievny pupočník) – pupočník má jednu tepnu namiesto dvoch.
2. Hyperechogénny fokus v ľavej komore srdca – drobná biela škvrna v srdci.

Okrem toho sa všetky ostatné ultrazvukové merania javili ako v norme:
• Rast plodu je primeraný k týždňu tehotenstva.
• Nosová kostička bola v prvom trimestri prítomná a normálna.
• Hlavné orgány ako mozog, chrbtica, bruško, obličky a končatiny boli v poriadku.

V prvom trimestri som absolvovala kombinovaný skríning a neskôr aj triple test, kde vyšlo riziko Downovho syndrómu 1:25 000.

Lekár mi dnes odporučil zvážiť genetickú konzultáciu, NIPT test alebo odber plodovej vody, ale ja mám z týchto testov veľké obavy.

Chcem sa opýtať:
1. Aké je reálne riziko Downovho syndrómu pri kombinácii týchto dvoch markerov (SUA a hyperechogénny fokus), keď všetky ostatné výsledky vyzerajú normálne a triple test bol negatívny s rizikom 1:25 000?
2. Ak by som odmietla ďalšie genetické testy, ako často treba kontrolovať rast a stav plodu?
3. Je pravdepodobné, že tieto nálezy sú len izolované a neškodné?

Cítim obrovský strach a neistotu a neviem, ako ďalej postupovať. Budem vďačná za váš názor a odporúčania.

Ďakujem veľmi pekne za váš čas a odpoveď.

Dobrý deň pán doktor, vyšli mi pozitívne výsledky triple testu - konkrétne riziko dawn.synd 1:2 (ale ja mám realizované nipt testy základný balík, všetko negatívne, z prvého špeciálneho sona bolo toto riziko 1:1398, nosova kosticka prítomná, NT v norme), dalej riziko NTD viac ako 1:2 (dnes som bola na sone, vraj žiadne známky razstepu špecialistka nevidí) a zvýšené riziko na SLOS 1:25...
MS-AFP bolo vysoké 4,95MoM (styri dni pred odberom som krvácala z dôvodu prasknutej cievky, neviem, ci to mohlo mat vplyv)
uE3 bolo 0,31 MoM
Total HCG 5,10 MoM
Free HCG z prvého odberu, ktorý sa nebral do úvahy bolo 34,04 iu/L
PaPPA 0,17 iu/L (takisto údaj z prvého odberu, ktorý sa nebral do úvahy)
Prvý odber mi bol robený už 9+5tt a preto je poznámka, že hodnoty zneho sa nebrali do úvahy... Druhý odber mi bol robený 16+1tt... Teraz som 18+0tt, pýtala som sa, či nie možné zopakovať odber a vraj to je už neskoro teraz realizovať... Genetička mi vyslovene odporúča amniocentezu, že inak slos nevylucime a ze potrebujeme poznat hodnoty afp u plodu a ze toto z trisomy nezistime.. Viem, že konečné rozhodnutie je na mne, ale aký je váš názor na amniocentezu prosím? Môžu nastať kvôli nej neskôr riziká v ďalšom priebehu tehotenstva ak ju podstúpim? Môže mať vplyv na plod? Naozaj nie je iná možnosť ako amnio? Ďakujem

Dobrý deň pán doktor, zaujíma ma Váš názor na tripple test. Čítala som, že keď je medzi odbermi veľké rozpätie, tak zvyknú vyjsť zlé výsledky, je to tak? Ja som mala prvý odber už v 10tt a druhý až v 17tt, výsledky ešte nemám, ale sama dr mi vravela niečo, že ako blbo mi dala sestrička termíny, že prvý odber mi robili dosť skoro a teraz zase neskoro... Môže mať toto vplyv na výsledky? Berie ten tripple test do úvahy aj nejaké časové rozpätie, teda že medzi odberom ubehlo 6-7 týždňov? Ako vlastne funguje trnto tripple test? Ide čisto len o porovnanie hodnôt z prvého odberu krvi s druhým odberom a nejaký ich nárast? Ďakujem pekne

Dobrý deň pán doktor.
Na ll.trimestralnom skríningu (19+1tt) zistili že ma bábätko trikuspidalnu regurgitaciu 1 stupňa (do 100cm/sek). Prvý kombinovaný skrining bol v poriadku, triple test v 16 týždni tiež, celkove rizika choromozomnych anomálii sú nízke.
Dočítala som sa že trikuspidalna regurgitacia môže byt aj v dôsledku nejakej genetickéj vady a teraz mám veľký strach o bábätko. Moj gynekológ ma upokojoval že nie je to nic hrozne, ale že to riziko nejake vady tam stále je. Rozmýšľam aj nad tym že by som išla urobiť aj trisomy test, aby sa mohli vylúčiť nejake genetické vady.
Chcela by som počuť aj váš názor.
Dakujem

Dobrý deň pán profesor,

Veľmi pekne ďakujem za odpoveď na otázku:

https://mamaaja.sk/poradne/archiv-poradne-gynekologa-mudr-z/tehotenstvo-a-dojcenie/otazka-69166

Po všetkých komplikáciách som dostala informáciu, že mi vyšiel pozitívny triple test na NTD, 1:25. Ihneď som sa objednala k Dr.Čunderlíkovi - aj keď som len v 17tt, veľké deformácie by už mali byť zreteľné. Sestrička sa ma spýtala, či som v tehotenstve nekrvácala, lebo vtedy majú skúsenosť, že vychádzajú tieto testy falošne pozitívne. A ja krvácam/špiním už mesiac, mala som aj niekoľko hematómov.

Môže súvisieť vyššie AFP (hodnotu neviem) s krvácaním? Stretli ste sa, prosím, s niečím takým?

Ďakujem Vám veľmi pekne.