Riziko Downovho sy

Dobrý deň p. doktor, veľmi súrne Vás prosím o radu. Interpretácia skríningu zatštepu nerv. trubice a Dowvnovho syndrómu mi vyšli nasledujúce výsledky:
Výsledok skríningu - rizoko Downovho syndrómu : 1 v 470 v termíne, riziko NTD: 1 v 5300
Poznámka: Riziko Downovho syndrómu je vyššie ako je očakávané len podľa veku matky (1 v 1100).

Gestačný vek v dátume odberu 15 t. 1 deň, podľa UZV 15 týždňov 2 dni
Hmotnosť : 64 kg
MS - AFP hodnota : 14,16 ng/mL : 0,56 MoM
Total hCG : 34,790 kiu/L : 1,10 MoM

Výsledok skríningu v 1. trimestri boli v norme a kombinované riziko bolo 1/2892. NT bola 1,8.
Ako je podľa Vás potrebné postupovať, keď je riziko 1:470? V súčasnej dobe som už v 20.t.Je potrebná amniocentéza? Ďakujem za odpoveď.

Dobry den,

chcela by som sa Vas spytat ci odporucate ist na NIPT ked vysledok screeningu je negativny ale je tam seda zona pre T21 1:619, populacne riziko z veku matky 30 rokov je 1:592? Viete mi pls vysvetlit co je to ta seda zona a ci sa treba bat?? Alebo ci ked vysledok je celkovo negativny nemusim stresovat

Dakujem

Dobrý deň,

chcela by som poprosiť o objasnenie. Aktuálne som v 16 tt prišli výsledky zo skríningu kde záver je celkovo negatívny.
Riziko DS: menej ako 1:100 000(v termíne)
Riziko NTD: 1 v 1600
Poznámka: Aj keď je riziko DS vypočítane podľa veku matky vyššie (1 v 850), riziko je fyzicky nižšie pre hladinu MS-AFP,uE3, Total hCG, PAPP- A ANuchal.

Napriek záveru som bola odoslaná na genetiku nakoľko mám zvyšené hodnoty a to
Total hCG hodnota: 123,0kiu/L 2,59 MoM
PAPP-A hodnota: 15,980 iu/L 4,85 Mom

V roku 2021 som bola operovaná a bol mi odobratý pravý vajčník z dôvodu nálezu borderline tumoru. Žiadna liečba neprebehla iba som pravidelné sledovaná na onkologií a onko-gynekologií.
V 01/2023 som podstúpila potrat v 8tt z dôvodu, že išlo o zamlčaný potrat.

Deti ešte nemám, v rodine nemáme žiadne vážne anamnézy.

Na genetike mi odporučili amnio alebo krvné testy. Na teraz sme sa rozhodli pre NIPT- pro + morfo sono v 20tt.

Chcela by som sa opýtať či sú dané výsledky resp. zvýšené hodnoty veľmi zlé nakoľko som bola odporúčana na genetiku aj napriek negatívnemu záveru.

Dobrý den, rada by som vedela, či sú tieto hodnoty v norme pre 32/1
BPD 32/1 80,2
AC 29/0 233,3
FL 28/5 54,3
Váha 1487 g
Najviac ma znepokojuje veľkosť nožky, ktorá za 18 dní narástla z 28/1 len na 28/5, hlavička rastie vždy primerane týždnu a bruško začalo zaostávať v poslednom týždni,
V 21/0 sme mali hraničnú dĺžku nosovej kosti, nález bol však zhodnotený ako normálny vzhľadom k tomu, že bol plod už vtedy menší o 5 dní
Ja mám výšku 163 cm a váhu pred otehotnením 49 kg, obaja s manželom sme mali nížšiu porodnú hmotnosť 2400 g a 2500 g
Chcela by som sa preto opýtať či sú tieto hodnoty ešte v poriadku alebo môžu naznačovať Downov syndróm (všetky ostatné testy boli v poriadku, prítomnosť NB v 11. týždni sa nezisťovala)
vopred ďakujem za odpoveď

Dobry den pan docent,
chcela by som Vas poprosit o radu. Momentalne som v 15 tt.Asi v 5tt mi moj lekar potvrdil tehotenstvo,a prave vtedy prisli manzelovi vysledky so zvysenym ASLO na 260 a ani po mesacnej liecbe PNC sa nezmenili. Ja mam zdiagnostikovanu chr.tonzilitidu-vytwer z hrdla na hemophilus bol neg,mam tam len strept.viridans a neiseria sp. moj gynekolog mi nevie povedat ci to vysoke manzelove aslo a moja chr tonzilitida mohli sposobit pri pocati nejaku vadu plodu.Skor bol tym zaskoceny,vraj mam pockat na 3D sono v 20tt. vysledky v prvom trimestri mamPAPP-A 5,17 free beta hCG 46,30. mam 31 rokov. mam absolvovat nej geneticke vysetrernie? moc Vam budem vdacna za odpoved vdaka Ada

Dobrý deň pán doktor! Chcem sa Vás spýtať na výsledky skriningu ohľadom Downovho syndrómu, ktoré mi robili 01.02.2011.
Mám takéto výsledky :
Inzulín dependentný diabetes : žiadny
Vek matky v očakávanom termíne : 27 rokov
UZV meranie (CRL) :23.0 mm dňa 15/12/10
Gestačný vek v dátume 1. vzorky : 10 týždňov 6 dní (podľa údajov)
10 týždňov 4 dni (podľa CRL)
Gestačný vek v dátume 2. vzorky : 15 týždňov 6 dní (podľa údajov)
15 týždňov 4 dni (podľa CRL)
Podľa gestačného veku : UZV odhad (CRL)
Hmotnosť : 61 kg
MS-AFP hodnota : 60.9 ng/mL; 1.66 MoM
Total hCG hodnota : 71.286 kiu/L; 2.25 MoM
PAPP-A hodnota : 1.2 miu/mL; 0.78 MoM

Interpretácia :
výsledok skríningu - negatívny
Riziko Downohvo systrómu :1 v 5,200 (v termíne)
Riziko NTD : 1 v 1,200
Poznámka : Aj keď je očakávané riziko Downovho syndrómu vypočítané podľa veku matky vyššie /1 v 1,200/ , riziko je fakticky nižšie pre hladinu MS-AFP, T-hCG A PAPP-A.

Táto poznámka ma veľmi znepokojila. Môžete mi ju, prosím, ozrejmiť a povedať mi, či sa mám obávať, že dieťatko bude mať Downov syndróm? Vopred ďakujem za odpoveď.