Riziko Downovho sy

Dobrý deň p. doktor, veľmi súrne Vás prosím o radu. Interpretácia skríningu zatštepu nerv. trubice a Dowvnovho syndrómu mi vyšli nasledujúce výsledky:
Výsledok skríningu - rizoko Downovho syndrómu : 1 v 470 v termíne, riziko NTD: 1 v 5300
Poznámka: Riziko Downovho syndrómu je vyššie ako je očakávané len podľa veku matky (1 v 1100).

Gestačný vek v dátume odberu 15 t. 1 deň, podľa UZV 15 týždňov 2 dni
Hmotnosť : 64 kg
MS - AFP hodnota : 14,16 ng/mL : 0,56 MoM
Total hCG : 34,790 kiu/L : 1,10 MoM

Výsledok skríningu v 1. trimestri boli v norme a kombinované riziko bolo 1/2892. NT bola 1,8.
Ako je podľa Vás potrebné postupovať, keď je riziko 1:470? V súčasnej dobe som už v 20.t.Je potrebná amniocentéza? Ďakujem za odpoveď.

Dobrý deň pán doktor môžem sa opýtať ako veľmi sa obávať? Výsledky testov mám
Hodnoty: MS- AFP: 77.73kiu/L
Total hcG hodnota: 30.0 Kiu/L
Screening mi vyšiel pozitívny
Riziko downovho syndrómu 1v 100 000
Riziko NTD 1v 30
Vek mám 23 rokov

Dobrý deň, pán doktor.
1.trimestrálny skríning mi vyšiel pozitívny na Downov syndróm. Morfologických UTZ v 1.trimestri bol v poriadku. Následne po ňom som absolvovala trisomy test s negatívnym výsledkom. 2.trimestrálny skríning vyšiel takisto pozitívny. Informácia od môjho gynekológa bola taká, že Trisomy testy sú nadradené krvným testom, avšak pre istotu odporúča genetickú konzultáciu, ktorú zatiaľ nemám absolvovanú, ani neviem, čo bude jej obsahom. Moja otázka znie, ak bude 2.trimestrálny morfologických UTZ v poriadku a nebude vykazovať abnormality a napriek tomu bude záver genetika taký, že je potrebná amniocentéza, je podľa Vás naozaj nevyhnutná alebo možno výsledky Trisomy testov považovať za spoľahlivé? Ďakujem.

Dobry den,

chcela by som sa Vas spytat ci odporucate ist na NIPT ked vysledok screeningu je negativny ale je tam seda zona pre T21 1:619, populacne riziko z veku matky 30 rokov je 1:592? Viete mi pls vysvetlit co je to ta seda zona a ci sa treba bat?? Alebo ci ked vysledok je celkovo negativny nemusim stresovat

Dakujem

Dobrý deň,

chcela by som poprosiť o objasnenie. Aktuálne som v 16 tt prišli výsledky zo skríningu kde záver je celkovo negatívny.
Riziko DS: menej ako 1:100 000(v termíne)
Riziko NTD: 1 v 1600
Poznámka: Aj keď je riziko DS vypočítane podľa veku matky vyššie (1 v 850), riziko je fyzicky nižšie pre hladinu MS-AFP,uE3, Total hCG, PAPP- A ANuchal.

Napriek záveru som bola odoslaná na genetiku nakoľko mám zvyšené hodnoty a to
Total hCG hodnota: 123,0kiu/L 2,59 MoM
PAPP-A hodnota: 15,980 iu/L 4,85 Mom

V roku 2021 som bola operovaná a bol mi odobratý pravý vajčník z dôvodu nálezu borderline tumoru. Žiadna liečba neprebehla iba som pravidelné sledovaná na onkologií a onko-gynekologií.
V 01/2023 som podstúpila potrat v 8tt z dôvodu, že išlo o zamlčaný potrat.

Deti ešte nemám, v rodine nemáme žiadne vážne anamnézy.

Na genetike mi odporučili amnio alebo krvné testy. Na teraz sme sa rozhodli pre NIPT- pro + morfo sono v 20tt.

Chcela by som sa opýtať či sú dané výsledky resp. zvýšené hodnoty veľmi zlé nakoľko som bola odporúčana na genetiku aj napriek negatívnemu záveru.

Dobrý den, rada by som vedela, či sú tieto hodnoty v norme pre 32/1
BPD 32/1 80,2
AC 29/0 233,3
FL 28/5 54,3
Váha 1487 g
Najviac ma znepokojuje veľkosť nožky, ktorá za 18 dní narástla z 28/1 len na 28/5, hlavička rastie vždy primerane týždnu a bruško začalo zaostávať v poslednom týždni,
V 21/0 sme mali hraničnú dĺžku nosovej kosti, nález bol však zhodnotený ako normálny vzhľadom k tomu, že bol plod už vtedy menší o 5 dní
Ja mám výšku 163 cm a váhu pred otehotnením 49 kg, obaja s manželom sme mali nížšiu porodnú hmotnosť 2400 g a 2500 g
Chcela by som sa preto opýtať či sú tieto hodnoty ešte v poriadku alebo môžu naznačovať Downov syndróm (všetky ostatné testy boli v poriadku, prítomnosť NB v 11. týždni sa nezisťovala)
vopred ďakujem za odpoveď