Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského

Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského
19,246 otázok

Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických  problémov odpovedá  Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.

 

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne: Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského
  • Kombinovany prvotrimestralny screening

    , Autor: Miu3

    Dobry den,

    chcela by som sa Vas spytat ci odporucate ist na NIPT ked vysledok screeningu je negativny ale je tam seda zona pre T21 1:619, populacne riziko z veku matky 30 rokov je 1:592? Viete mi pls vysvetlit co je to ta seda zona a ci sa treba bat?? Alebo ci ked vysledok je celkovo negativny nemusim stresovat

    Dakujem

    Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

    Dobrý deň,
    zo 619 žien s Vašim výsledkom skríningu má 618 dieťa bez Downovho syndromu a 1 s Downovým syndromom. My považujeme výsledky vyššie ako 1:100 za pozitívne a nižšie ako 1:1000 za negatívne. Medzi tým sa udáva tzv. šedá zóna.
    Máte v podstate 4 možnosti - buď akceptujete toto riziko (je v reále pomerne malé), alebo si zaplatíte NIPT, ktoré upresní toto riziko výrazne (s 99% pravdepodobnosťou), alebo pôjdete na odber plodovej vody, ktorý na 100% potvrdí alebo vylúči genetické postihnutie, alebo pôjdete v 20. týždni na podrobný ultrazvuk, kde sa stanovie aj tzv. minor (malé) markery, ktorých prítomnosť, zvýši riziko Downovho syndromu dvojnásobne (takže budete mať cca. 1: 300 a potom môžete sa rozhodnúť o ďalšej diagnostike) alebo ich neprítomnosť zníži toto riziko dvojnásobne a budete ho mať 1:1200, čo je negatívne.