Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických problémov odpovedá Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
Dobry den prajem,
s priatelom planujeme zalozit si rodinku, mam vsak urcite obavy, ze by nase dietatko mohlo mat downow syndrom, pretoze priatel ma z predchadzajuceho manzelstva chlapceka s tymto syndromom. Je v tomto pripade zvysene riziko?
Dobrý deň,
závisí na genetike manžela. Ak chcete istotu, vhodná je genetická konzultácia ešte pred otehotnením, zistí sa, či išlo o náhodu, alebo partner je nositeľom genetickej vady.
Dobrý deň prajem,
chcela by som sa spýtať na riziko down syndromu. Mám 24 rokov, screening je negatívny, riziko na down je tam 1 v 310(v termíne). Dnes som bola na poradni a môj lekár na sone nevidel žiadne abnormality. Je to minimálne riziko? V poznámke nižšie je uvedené že len podľa môjho veku je to riziko také. Môj lekár mi to nejako extra neobjasnil, ani sa mi ktomu nejako nevyjadril. Ďakujem vopred za vašu odpoveď.
Dobrý deň,
Váš vek (24 rokov) nijako nezvyšuje riziko Downovho syndrómu. Riziko 1:310 znamená, že s rovnakými výsledkami bude mať 309 žien zdravé dieťa a jedna dieťa s Downovým syndrómom. Je na Vás, či je toto riziko pre Vás akceptovateľné. Ak nie, žiadajte genetickú konzultáciu.
Na ultrazvukovom vyšetrení je možné hľadať niektoré nálezy, ktoré toto riziko zvýšia (ak sú prítomné) alebo znížia (ak nie sú prítomné).
Dobry den, pan doktor. Vazim si Vasich rad, nakolko aj mne ste dobre poradil a uistil ma, ked som mala problemy. Teraz vas prosim o radu pre kamaratku. Narodilo sa jej babatko s downovym syndromom. Vysledky triple testu mala negativne, sono pocas celeho tehotenstva tiez. Len v 8.mesiaci jej povedali, ze ma kratsiu nozicku, no hned to lekar aj nejak zahovoril, ze aby sa nad tym netrapila. Pred koncom tehotenstva ju prikazali sledovat na sone, pre znizenu funkciu placenty, aby popr. mohli spravit cisarsky, ak by nieco nebolo v poriadku. Ale v 38.tt sa jej spontane podarilo porodit dievcatko. Teraz sme z toho vsetci v soku. Srdiecko ma vraj zdrave, caka na sono hlavicky, krvne testy jej na 100% potvrdenie downovho syndromu budu robit o 3 tyzdne. Da sa teda s istotou podla vonkajsich znakov povedat, ze to babatko ma downov syndrom? Alebo je este nadej, ze sa pomylili? Doteraz som sa stretla s opacnou skusenostou - pozitivne testy a dieta zdrave. Velmi Vam dakujem za odpoved.
Dobrý deň,
triple testy v tehotnosti iba stanovujů riziko Downovho syndrómu, nie ho na 100% vylučujů. Napríklad riziko 1:1000 berieme ako negatívny výsledok, ale jedna z žien s 1000 ktoré majů rovnaký výsledok bude mať dieťa s Downovým syn. 100% istotu dá odber plodovej vody na geneticků analýzu, ale je tu riziko 1:200, že po odbere dôjde k potratu, preto sa rutinne odber nerobí.
Známky DS u novorodenca môžu byť nenápadné, že sa na to prijde až neskoršie a naopak, aj zdravé dieťa môže vzhľadom pripomínať postihnuté, okrem toho existujů aj tzv. mozajky, kedy má dieťa postihnuté iba určité percento buniek a ostatne má zdravé.
zdravim pan doktor
skrining mi vysiel pozitivny.
moj vek: 28
gestačný vek v datume odberu: 15 tyždnov 4 dni
hmotnost: 56
MS-AFP hodnota: 48,65 kiu/L :1,65 MoM
Ue3 hhodnota: 0,30ng/mL :0,34MoM
total hCG: 88,9kiu/L :2,10 MoM
RIZIKO DOWNOVHO SYNDROMU: 1 v 25 v termine
riziko NTD: 1 V 1300
POZNAMKA: RIZIKO DOWNOVHO SYNDROMU JE VYSSIE AKO JE OCAKAVANE LEN PODLA VEKU MATKY 1 V 1200.
nerozumiem tymto cislam test mi lekar robil v 15 tyzdni a vysledok som sa dozvedela az v 24 tyzdni tehotenstva som z toho uplne na dne.
za odpoved dakujem
Dobrý deň,
riziko je veľmi vysoké, je potrebná genetická konzultácia, prípadne doplnenie vyšetrení. Podľa zákona sa dá tehotnos´t ukončiť aj po 24. týždni ak je plod závažne poškodený, ale je s tým problém.
Dobry večer pan doktor mam na Vas zopar otazok.Robili mi tripletest a mam taketo vysledky.Vek matky-34rokov,Gestačny vek v datume odberu16/2-podla udajov.15/0podlaUZV.MS-AFP 22,34ng/ml. uE3hodnota 0,47ng/ml Total hcg 33,380kiu/L. Vysledok skriningu pozitivny,zvyšene riziko Downovho syndromu 1v100(v termine)RizikoNTD1v5300.poznamka riziko DSlen z veku matky 1v420.Na 3D-ultrazvuk som objednana až o dva tyždne.Podla Vas je tam nejake riziko,alebo to udavaju len fixne mam 34r.prve tehot.sa skončilo v 21tt-boli to trigeminy,druhe-mam zdravu dcerku 2r.a teraz je to tretie.poprosim o Vaš nazor ohladom vysledkov.´DAKUJEM jana
Dobrý deň,
u Vás je riziko Downovho syndromu pomerne vysoké a určite by som zvážil amniocentézu a odber plodovej vody. Z hladiska veku je riziko 1:420 ale z výsledkov je vyššie 1:100.
Dobry den ,rada by som vedela co znamena ak ma zena vkarte medzi vysledkami napisane
1 v 600 davnov sindrom- zvisene percento davnovho syndromu z dovodu veku matky. mama 20 rokov. a dost ma to vystrasilo. barbora
Dobrý deň,
riziko Downovho syndrómu u Vás je 1:600, znamená to že zo 600 žien s Vaším nálezom má jedna dieťa s Downovým syndrómom, vhodné je dokladné ultrazvukové vyšetrenie.
