geneticke testy

Dobrý deň pán doktor!

Chcela by som sa spýtať, či máme s manželom nárok na genetické testy a ktorý doktor (všeobecný, či gynekológ) na takéto testy posiela? Môj brat má spinálnu svalovú atrofiu II.typu a z toho, čo mi mama vravela, môže sa zdediť vtedy, ak sú nositeľmi obaja rodičia. Máme už jednu zdravú dcérku a chceli by sme druhé bábätko, ale tentokrát by sme radsej mali istotu dopredu. Ako postupovať? Na akého doktora sa obrátiť? Ďakujem pekne za odpoveď.

Dobrý deň,
chcela by som sa opýtať čo je to anembriomola, prečo k tomu dochádza,čo je príčinou, ako sa dá tomu predísť, respektíve čo urobiť preto aby ďalšie tehotenstvo bolo úspešné! Mám 39 rokov mám jednu 18 ročnú dcéru,koncom decembra som otehotnela, všetko bolo v poriadku, myslím tým krvné testy, výtery.
Vo februári bolo všetko OK. Keďže mám vyšší vek tak som v 12 týždni išla na prvý ultrazvuk NT bol zameraný na genetické testy-merania. bolo to 8.3.2011 a tam mi zistili anembriomolu, nechali si ma v nemocnici Košiciach-Šaci urobili kyretáž. Na prepúšťacej správe ešte boli diagnózy poškodené plodové vajce a nehydatidózna mola. Teraz som už psychicky na tom lepšie preto hľadám obšírnejšie odpovede. Rada by som bola ešte tehotná a chcem pre zdravie toho malinkého urobiť všetko. Ďakujem za odpoveď.

dobry den pan doktor v septembri minuleho roka som potratila bola som odoslana na hematologiu a tam mi odobrali krv a zistili mi toto MTHFR 677 homozygot
PAI-1 heterozygot
ACE heterozygot
LTA heterozygotViete mi prosim vysvelit co to znamena doktor mi len povedal ze ak otehotniem mam prist
ApoE 3/3
si znova odobrat krv.Dalej tam bolo Hypoimunoglobulinemia IgA,zvyseny IgM.
Z:odoznievajuce reaktivne zmeny
dakujem za vysvetlenie,mam strach ze co to znamena dakujem

Dobry deň,
Momentálne som v 13 týždni tehotenstva a zatiaľ podľa ultrazvuku a krvných testov je všetko v poriadku. Moje tehotenstvo sme však s partnerom neplánovali, takže po nechránenom pohlavnom styku som užila tabletu po (Escapelle) asi do 48 hodín. Avšak účinok tejto tabletky nebol taký, aký mal byť. Môjho gynekológa som sa už pýtala, či to mohlo nejako ublížiť bábätku, povedal mi, že ak to príroda zariadila takto, že to moje dieťa prežilo, nemalo by to ani nijako inak ovplyvniť jeho vývoj. Môjmu gynekológovi dôverujem, ale chcela by som počuť aj názor iného odborníka. Ešte by som sa chcela opýtať, či alkohol (konkrétne raz červené víno a likér), ktorý som pila ešte predtým ako som vedela o tom, že som tehotná, mohol nejako ovplyvniť vývoj bábätka. A moja posledná otázka je, či sa vlastne robia nejaké genetické testy, ktoré by zistili, či sa dieťa vyvíja skutočne genetický dobre. Môžem povedať, že ma neustále prenasleduje to, že som tomu maličkému tou tabletkou po ublížila. Vopred ďakujem za odpoveď.

Dobry den, obraciam sa na Vas s prosbou o radu, ci vysvetlenie. Mam 29 a v priebehu 2 rokov som mala uz 3x MA - vsetky v 5-6 tt. Napriek viacerym vystereniam (endokrinologia, interne, infekcne, imunologia v KE, laparoskopia, hematologia, zakladna genetika ... a samozrejme gynekologia) mi nezistili pricinu nasich strat. Z hematologie mam v poriadku kompletne koagulacky - aj tie podrobne na mutacie a pod. Boli sme aj na zakldanom genetickom vysetreni a mame obaja zdrave karyotypy (nemame ziadne geneticke poruchy a choroby v rodinnej anamneze) a vraveli nam, ze podrobne geneticke testy robia len na zaklade zavazneho podozrenia (ako napr. hystologickeho nalezu u potrateneho plodu - co u nas nebolo kvoli skoremu stadiu mozne). Az teraz v auguste po poslednom MA som mala slabu pozitivitu na spermie a tekalne bunky (pri prvom vystereni v KE boli OK, manzel mal vysledky negativne). Preto mi moja pani doktorka nasadila na 7 tyzdnov Prednison. Chytila sa tychto slabo pozitvnych protilatok, lebo to bol jediny vysledok, ktory sa vymykal z normy.Po dobrati kortikoidov som mala prist na kontrolny odber. Urobila som, odniesla krv do labaku a cakala na vysledky. Vysledky neprisli, tak sme v labaku zistili, ze poslali sprievodku spat lekarke s poznamkou, ze kontrolne testy sa robia znova u oboch partnerov a az 2 mesiace po ukonceni liecby. Momentalne mi teda moja pani doktorka povedala, ze mame prist o dva mesiace a nadalej mat chraneny styk. Nedava mi to zmysel - naco som sa potom liecila a tlmila imunitu, ked teraz mam bez liekov cakat "necinne" dva mesiace? Co by ste v nasom pripade doporucil? Nemali by sme sa prave naopak teraz snazit o babetko? Alebo aspon brat "udrziavaciu davku" 2,5 mg? Hadam je nalepsie otehotniet, kym sa znova nezacnu vytvarat protilatky, ci nie?

Vrela vdaka a vsetucko dobre do noveho roka.

Dobry den, p.doktor, teda do tretice znovu ja ...

co sa tyka AFP testov ... na vysetrenie sa berie matkina krv, zatial co pri amniocenteze je to odber plodovej vody, cize "aspon" nieco z dietata. Kedze sa berie matkina krv, aky to ma suvis s dietatom? Zistia sa pripadne poruchy dost presne alebo ani nie?

Moju krv a moc by po vcerajsich AFP testoch mali posielat aj na genetiku. Co mozu zistit tieto geneticke testy? Co ukazu?

Dakujem.