odkaz

Panidoktorka velmi pekne dakujem za vase odpovede,ktore som od vas dostala a som rada,ze sa da takto poradit s odbornikom priamo z domu.Mala som aj dnes jednu ziadost o radu,moj 2rocny syncek zacal strajkovat s jedenim ,papa len jogurtiky a odmieta jest varene hoc pred tym sme stym nemali problem.Uz sme skusili nedat mu jogurt a nech vyhladne ze mozno ze zje aj polievocku ale on odmieta a radsej neje nic trva to asi 2tyzden a mna to trapi ze je hladny poradte mi prosim ako mam postupovat aby papal aj varene jedlo.Velmi pekne dakujem s pozdravom Ester

Dobrý deň pani doktorka, už som sa Vás viac krát pýtala na diagnostiku celiakie, alebo neceliakie, a snažím sa zistiť možnosti, zadala som do Genetonu v BA takúto otázku:
Dobrý deň, chcela by som sa opýtať, či dokážete, niektorým z Vašich
DNA testov zistiť aj chorobu Celiakiu. (nakoľko diagnostika celiakie
alebo neceliakie je veľmi komplikovaná, niekedy nestačí odber krvi na
protilátky, tkanivovej tranzglutaminázy, ale musí sa to potvrdiť aj
veľmi invazívnym nepríjemným vyšetrením biopsie z tenkého čreva, u
dospelého sa to robí za plného vedomia a u detí sa to robí v celkovej
anestéze - takže u detí je tu ešte ďalší záťažový faktor na organizmus
pri diagnostike celiakie aj spomýnaná anestéza). Odhalí celiakiu
nejaká DNA analýza, alebo vedia zistiť ambulancie klinickej genetiky
(na Slovesku ich máme niekoľko), celiakiu nejakým takýmto neinvazívnym
testom?
Dostala som veľmi zaujímavú odpoveď:
Dobry den, my sa diagnostike celiakie nevenujeme, ale celiakia sa vyskytuje u ludi, ktorí majú vo svojom genóme konkrétne alely HLA-DQ systému:
Imunogenetické znaky –
HLA-DQ2 (90%),
HLA-DQ8 (8-10%)
Non HLA-DQ8/DQ2 celiakia veľmi zriedkavá
genetický test na stanovenie alel HLA-DQ robia zrejme este stale na Slovenskej zdravotnickej univerzite (SZU),
ale priznam sa, ze uz dlhsiu dobu tuto temu nesledujem a preto Vas neviem odkazat na konkretneho cloveka.
Idealne by bolo ak by ste sa informovala u informatora na SZU, snad Vam bude vediet poradit presnejsie ako ja.
Môžete mi prosím Vás povedať na toto svoj názor? Stálo by to za to takto to skúsiť, je možnosť takéhoto zistenia? Myslíte, že by bolo lekármi všetkými takýto výsledok, ak sa dá takto k diagnostike dostať, či výsledok bude akceptovaný všetkými lekármi? (lebo neviem prečo niektorý gastroenterologovia posielajú potom na biopsiu z tenkého čreva aj 3 x pacienta, neveria prvej vzorke výsledku.)
Mimochodom Geneton ako miesto odberu pre pacientov, klientov má uvedenú budovu Lekárskej fakulty v Bratislave na Sasinkovej ulici, a viem že robia aj určenie pohlavia plodu z krvi matky od 10 t.t, určujú z krvi pacienta z analýzy DNA diagnózy cistická fibróza, určujú DNA testy otcovstva a mnohé iné........
Myslíte, že sa pre diagnostiku celiakie neinvazívnym spôsobom uberám správnym smerom, je to takto naozaj reálne ako mi z Genetonu odpísali? Je veľká smola, že ak možnosti sú že sa nevyužívajú naplno. Cenník Genetonu som si tiež pozerala jedna DNA analýza, vyšetrenie na jednu konkrétnu hľadanú chorobu, tam sa pohybovla cca priemerne 80 až 100 E. To nech mi nik nehovorí, že poisťovňa by neuhradila pacientom krotý sa podrobujú u seba zisťovaniu a diagnostike celiakie, neceliakie tých 100 E? To je suma ktorá ich položí na kolená? To je tá likvidačná, nehorázna suma? Alebo sa mýlim a všetko je to len o sprostých zvykoch, že ak sa doteraz robila diagnostika len metódou pytvania tenkého čreva lebo iné možnosti vtedy neboli, tak ak teraz sú aj iné možnosti, len nie sú zapracované, ešte do bežnej praxe lekárov, a reálne zapojiť pri diagnostike takejto diagnózy aj trocha genetikov, ktorý môžu priniesť pre gastroenterologov, nové poznatky, a vedomosti a informácie a postupy? Mne to príde tak, že ak to takto možné je, tak to len nebolo zaužívané, robilo sa to po tarom spôsobe, a možnože nejaká iniciatívna mamička by to chcela ak je to možné tým iným spôsobom, si tých 100 E zaplatiť si sama , tak tým iným spôsobom. A čo mi môžete povedať o tej odpovedi ktorú mi poslal Geneton? Je to prava takto takto reálne možné? Poznáte prosím Vás nejakú kontaktnú osobu z tej Slevenskej zdavotníckej univerzity? A ponanú všetci gastroenterologovia, ktorý sa zaoberajú diagnostikou celiakie toto:
celiakia sa vyskytuje u ludi, ktorí majú vo svojom genóme konkrétne alely HLA-DQ systému:
Imunogenetické znaky –
HLA-DQ2 (90%),
HLA-DQ8 (8-10%)
Non HLA-DQ8/DQ2 celiakia veľmi zriedkavá
Naozaj som mala s gastroenterologičkou kam chdíme so synom veľmi dlhý rozhovor o celiakii, strašne veľa informácii odborných som sa jej pýtala, a toto mi vôbec nespomýnala, toto je informácia, ktorú by mali poznať všetci gastroenterologovia, zaoberajúci sa diagnostikou celiakie, pretože sa to piramo celiakie týka, je to ich odbor. Teraz sa to dozvedám prvýkrát po pol roku riešenia problému celiakie- neceliakie, a dlhých rozhovoroch s gastroenterologičkou. Viem, že som asi položila zas strašne veľa otázok, môžete mi na ne prosím odpvoedať? ďakujem

Nechcem sa nic pytat, chcem sa Vam len podakovat! A chcem vam povedat, ze robite dobru pracu. Viem, ze obcas to asi aj lezie na nervy odpovedat na otazky, hlavne tie, ktore sa furt dookola opakuju :-)
Pomahate nielen tym, ktorym odpovedate, ale aj nam, ktori sa nepytaju, ale zvacsa len hladaju v odpovediach.
Takze
D A K U J E M ! !

Dobrý den!
prosím vas viete mi povedať, co znamená, citujem od ortopeda:
klin výraz def abdukcie-insuff. bal. asy kož rýh, rpvokač test neg.
USG cox II - III a bil, predpísaná perinka

a po mesiaci:
klin abd leb s teemin. de
provokač test +-
USG cox dyspl striešky.
centr dobr. jadra 0
perinka ponechaná

ortoped vyšetri a nemá cas vysvetliť a už som zufala, neviem, co dcérke vlastne je a koľko sa to bude asi liečiť. Perinku nosi 24 h. treti mesiac. Dakujem

dobry vecer,este by som sa chcela opytat k zapalu mocovych ciest. Nie je to nic vazne ( dcerka bude mat 4 roky )? Nemusim sa bat, ze s ato bude opakovat? Vsimla som si, ze je teraz aj z toho dost unavena , co je u nej nezvycajne. Moci v poriadku, nema vytok, na ziadne palenie sa nestazuje. Dakujem

mám ešte jednu otázku. pravdepodobne v dosledku odmietia prsníka sa mi znízila tvorba mlieka max. 50 ml. postupujem dobre ak maleho prikladám kazdu pol hodinu az hodinu? ak este ide,odstriekavam. ako dlho bude trvat kým sa da vsetko doporiadku? nestratim mlieko uplne? dakujem