celiakia verzus neceliakia

Dobrý deň pani doktorka, už som sa Vás viac krát pýtala na diagnostiku celiakie, alebo neceliakie, a snažím sa zistiť možnosti, zadala som do Genetonu v BA takúto otázku:
Dobrý deň, chcela by som sa opýtať, či dokážete, niektorým z Vašich
DNA testov zistiť aj chorobu Celiakiu. (nakoľko diagnostika celiakie
alebo neceliakie je veľmi komplikovaná, niekedy nestačí odber krvi na
protilátky, tkanivovej tranzglutaminázy, ale musí sa to potvrdiť aj
veľmi invazívnym nepríjemným vyšetrením biopsie z tenkého čreva, u
dospelého sa to robí za plného vedomia a u detí sa to robí v celkovej
anestéze - takže u detí je tu ešte ďalší záťažový faktor na organizmus
pri diagnostike celiakie aj spomýnaná anestéza). Odhalí celiakiu
nejaká DNA analýza, alebo vedia zistiť ambulancie klinickej genetiky
(na Slovesku ich máme niekoľko), celiakiu nejakým takýmto neinvazívnym
testom?
Dostala som veľmi zaujímavú odpoveď:
Dobry den, my sa diagnostike celiakie nevenujeme, ale celiakia sa vyskytuje u ludi, ktorí majú vo svojom genóme konkrétne alely HLA-DQ systému:
Imunogenetické znaky –
HLA-DQ2 (90%),
HLA-DQ8 (8-10%)
Non HLA-DQ8/DQ2 celiakia veľmi zriedkavá
genetický test na stanovenie alel HLA-DQ robia zrejme este stale na Slovenskej zdravotnickej univerzite (SZU),
ale priznam sa, ze uz dlhsiu dobu tuto temu nesledujem a preto Vas neviem odkazat na konkretneho cloveka.
Idealne by bolo ak by ste sa informovala u informatora na SZU, snad Vam bude vediet poradit presnejsie ako ja.
Môžete mi prosím Vás povedať na toto svoj názor? Stálo by to za to takto to skúsiť, je možnosť takéhoto zistenia? Myslíte, že by bolo lekármi všetkými takýto výsledok, ak sa dá takto k diagnostike dostať, či výsledok bude akceptovaný všetkými lekármi? (lebo neviem prečo niektorý gastroenterologovia posielajú potom na biopsiu z tenkého čreva aj 3 x pacienta, neveria prvej vzorke výsledku.)
Mimochodom Geneton ako miesto odberu pre pacientov, klientov má uvedenú budovu Lekárskej fakulty v Bratislave na Sasinkovej ulici, a viem že robia aj určenie pohlavia plodu z krvi matky od 10 t.t, určujú z krvi pacienta z analýzy DNA diagnózy cistická fibróza, určujú DNA testy otcovstva a mnohé iné........
Myslíte, že sa pre diagnostiku celiakie neinvazívnym spôsobom uberám správnym smerom, je to takto naozaj reálne ako mi z Genetonu odpísali? Je veľká smola, že ak možnosti sú že sa nevyužívajú naplno. Cenník Genetonu som si tiež pozerala jedna DNA analýza, vyšetrenie na jednu konkrétnu hľadanú chorobu, tam sa pohybovla cca priemerne 80 až 100 E. To nech mi nik nehovorí, že poisťovňa by neuhradila pacientom krotý sa podrobujú u seba zisťovaniu a diagnostike celiakie, neceliakie tých 100 E? To je suma ktorá ich položí na kolená? To je tá likvidačná, nehorázna suma? Alebo sa mýlim a všetko je to len o sprostých zvykoch, že ak sa doteraz robila diagnostika len metódou pytvania tenkého čreva lebo iné možnosti vtedy neboli, tak ak teraz sú aj iné možnosti, len nie sú zapracované, ešte do bežnej praxe lekárov, a reálne zapojiť pri diagnostike takejto diagnózy aj trocha genetikov, ktorý môžu priniesť pre gastroenterologov, nové poznatky, a vedomosti a informácie a postupy? Mne to príde tak, že ak to takto možné je, tak to len nebolo zaužívané, robilo sa to po tarom spôsobe, a možnože nejaká iniciatívna mamička by to chcela ak je to možné tým iným spôsobom, si tých 100 E zaplatiť si sama , tak tým iným spôsobom. A čo mi môžete povedať o tej odpovedi ktorú mi poslal Geneton? Je to prava takto takto reálne možné? Poznáte prosím Vás nejakú kontaktnú osobu z tej Slevenskej zdavotníckej univerzity? A ponanú všetci gastroenterologovia, ktorý sa zaoberajú diagnostikou celiakie toto:
celiakia sa vyskytuje u ludi, ktorí majú vo svojom genóme konkrétne alely HLA-DQ systému:
Imunogenetické znaky –
HLA-DQ2 (90%),
HLA-DQ8 (8-10%)
Non HLA-DQ8/DQ2 celiakia veľmi zriedkavá
Naozaj som mala s gastroenterologičkou kam chdíme so synom veľmi dlhý rozhovor o celiakii, strašne veľa informácii odborných som sa jej pýtala, a toto mi vôbec nespomýnala, toto je informácia, ktorú by mali poznať všetci gastroenterologovia, zaoberajúci sa diagnostikou celiakie, pretože sa to piramo celiakie týka, je to ich odbor. Teraz sa to dozvedám prvýkrát po pol roku riešenia problému celiakie- neceliakie, a dlhých rozhovoroch s gastroenterologičkou. Viem, že som asi položila zas strašne veľa otázok, môžete mi na ne prosím odpvoedať? ďakujem

Dobrý deň pani doktorka, prepáčte že stále otravujem, písala som a pýtala som sa už viackrát ohladne diagnostiky celiakie alebo potvrdenie neceliakie. Neviem, asi sme sa správne nepochopili. Práve o to vlastne ide, že ja som si dala urobiť tú biopsiu z tenk červa, (ja som tiež chudučká mám 42 kg,) že či aj ja náhodou nemám tú celiakiu, a patolog vzorku popisal, že o celiakiu sa u mňa nejedná. Biopsiu mi robil, dospelácky gastroenterolog. A detská gastroenterologička, kam chodím so synom, tiež je drobný, na svoj vek váži veľmi málo,slabý jedák, povedala, že jeho váha vzhľadom k jeho veku, je soko podvýživa, hoc sa nám doma stoly jedlom prehýbajú, je veľmy, veľmi živý,hyperaktývny, stále v pohybe. No a detská gastroenterologička spochybnila ten môj výsledok z biopsie, ktorý popísal patolog, že ja vôbec neviem, či ja celiakiu mám alebo nie. Niekedy sa celiakia potvrdí, respektívne nepotvrdí (aj ju jedinec nemá, tak sa nepotvrdí), až na 3 x biposie. No jasné že ma to veľmi rozčúlilo, keď niekto spochybní, výsledok! Tak ak dám synovi urobiť sú biopsiu, a ktosi šikovný zas spochybní výsledok, tak potom, čo? O tomto To je! Ide mi o exaktnosť, nespochybniteľnosť a dôverihodnosť výsledku. postupu. Pretože buď celiakiu má jedinec alebo nemá. Iná možnsoť neni. Vy poveite, že sa pátra sa ako detektívy, či sa jedná o celiakiu, a niektorý odborníci, gastroenterologovia, neveria prvej vzorke z biopsie, šup, pošlú na druhú biopsiu. Jasné, že potom pacienti sú z toho znechutený, mesiace, takéhoto cirkusu okolo zisťovania jedná sa o celiakiu, nejedná sa o celiakiu. Mne nejde o cenu, vyšetrenia, ceny ani nechcem poznať, netuším čo je drahšie, a čo nie, náročnosť, ale o pravdivosť, presnosť, dôverihodnosť, nespochybniteľnosť.Jasné, že som zaskočená, keď som podstúpila biopsiu, a doktorka mi povie, že vy neviete, či celiakiu máme, alebo nie! O toto mi ide. Zvoliť taký postup, aby mu naozaj verili, dôverovali, výsledku, všetci odborníci, lekári, ktorý sa na výsledok vytlačený na A štvorke, pozrú. (presne tak ako som spomýnala tehotenstvo, už 10 dní po počatí, je lekárovi jasné, z výsledku, z odberu krvi (ovšem musí odber krvi spraviť!) , podľa výšky HCG že či žena tehotná je alebo nie je. aj 10 lekárov keď sa pozrú na výsledok, majú zhodný názor, ak je vysoké HCG jedná sa o tehotenstvo, a žiaden lekár, nepovie, žene, že máte vyskoé HCG tehotná nie ste.). Dôverihodnosť výsledku, postupu! Ja som presvedčená, o tom, že môj syn , má prostie taký metabolizmus, že aj to ukladanie tukov nemá také, a že preto je chudý, nízkej výhy, a že chorobu celiakiu nemá, no potrebujem taký postup vyšetrenia, ak sa už na to dám, že syn to podstúpy, aby výsledkok, nikto nespochybnil, každý odborník, výsledku veril, a nie že ho budú, ako to vy nazývate pátranie ak v detektívke, posielať na ďalšiu a ďalšiu biopsiu. Aký je vlastne dôvod (ak je pacient iba chudý, a nemá iné príznaky) aby lekár neveril, prvej biopsii, výsledku ? Tak ako aj mne neverí detská gastroenterologička, môjmu výsledku z biopsie ktorý robil dospeláckiy gastroenterolog. (pritom som tiež chudá, 42 kg, viem že chorobu celiakiu nemám, mám veľmy rýchle spalovanie, metabolizmus a iné ťažkosti tiež nemám). Verte, prosím, že sa človek, pacient, dieťa dostane do takejto situácie, nevie, komu, čomu veriť, pritom sú možnsoti iba dve, neni možnsotí 25, ale len dve, buď celiakiu máte alebo nie, a neviete, kto vám má pomôcť, kto odhalí pravdu, ktorému výsledku, postupu veriť, prosto, čo vám môže, dať jasnú exaktnú odpoveď, pravdivú, ktorej sa dá dôverovať, lebo máte pocit, že ste v tejto situácii niekoľko mesiacou, chce to už jasný, záver, jasný výsledok, nespochybniteľnosť, a berie vám to veľa času a životnej energie takéto postupy a pátranie . jasné že chcete už zo zamotaného kruhu von.To má mňa čakať, ďalšia biopsia, syna tiež biopsia čreva, a je tu pritom veľmi vysoká pravdepodobnoať že celiakiu nemáme, ale pritom vyskoká pravdepodobnosť, že výsledkom nebude doktorka veriť. Čo by nám potom pomohlo? poradte prosím! Veď toto je potom ak zo zlého zlého sna z ktorého sa treba rýchlo prebudiť. Čo by ste poradili v takejto situácii, aby to bolo pravdivé a dôverihodné, aj pre našu doktorku, a vlastne aj pre všetkých lekárov, ktorý sa na výsledky pozrú, tá dôverihodnosť jedného vyšetrenia? ďakujem Už som zúfalá.