Zvysene riziko Downovho syndromu

Question 1

Zvysene riziko Downovho syndromu

08. 02. 2019 (13:35) , Autor: Registrovaný používateľ

Dobry den,
Vysledok prenetalny screening v I. trimestri bol ako test vykonany prilis neskoro (gestacny vek v datume odberu vzorky krvi bol 13tt+6/ podla udajov a 14tt+0/ podla CRL), screening v II. Trimestri bol pozitivny/zvysene riziko Downovho syndromu 1:170 v termine ( riziko len z veku matky 1:430). V poznamke bolo ze hodnoty z I.screeningu neboli zahrnute do vypoctu zdovodu neskoreho odberu vzorky ako som uz pisala. Moja otazka znie ci pozitivny screening z II. Screeningu nebol ovplyvneny nezahrnutim vsetkych udajov ? Dakujem za odpoved.

Answer

Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij, MPH

Dobrý deň, PTS pozostáva jednak z odberu krvi a z USG vyšetrenia, už aj hodnoty šijového prejasnenia (NT) a nosovej kostičky (NB) dokážu veľa nepovedať. Skríning sa vykonáva v 11-14 týždni tehotenstva (11+0 - 13+6), takže to bolo mimo intervalu o jeden deň. S rastúcim vekom matky rastie aj riziko pre Downov syndróm. Je pravda, že vek je len číslo a ide o to, na aký vek sa človek cíti, ale v tomto prípade to nie je zanedbateľné, no nie je to iba jediný faktor a hodnota, ktorá sa podieľa na výpočte rizika. Nepoznám výsledky ostatných hodnôt, ale riadiť sa iba jediným parametrom (vekom matky) nie je celkom objektívne. Hodnotí sa samostatne prvotrimestrálny skríning (PTS) a keď pacientka neabsolvovala (alebo z nejakého dôvodu nebol hodnotiteľný) prvotrimestrálny skríning, tak sa hodnotí samostatne morfologický skríning. Samozrejme, ak sú k dispozícii obidva skríningy, berie sa do úvahy výsledok z každého jedného. Pri akýchkoľvek nejasnostiach alebo ťažkostiach kontaktujte Vášho obvodného gynekológa.

Question 2

Papp test pozitivny

29. 03. 2023 (14:19) , Autor: Registrovaný používateľ

Dobrý deň pán doktor,
K menstruacii po prvom porode nedoslo takze termin druheho porodu je urceny podla uzv vysetrenia a velkosti plodu a to 2.10.2023. V tom case budem mat 29 rokov. Momentalne som v 13+2tt. Z odberu 14.3 a uzv merania CRL 43,25mm (11+1) PAPP-A 0,48iu/L Freebeta-hCG 101,9 iu/L zvysene riziko downovho syndromu 1v30 len podla veku matky. Definitivne zhodnotenie az po odbere v 2. Trimestry integrovanym testom. Moj gynekolog ma 3d4d uzv a tvrdi ze morfologicky vyzeralo vsetko ok. Otazka znie bolo by vhodne navstivit aj ineho odbornika na 1trimestralny screening ? Pripadne ako by ste postupovali? Dakujem za vas cas.

Answer

Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij, MPH

Dobrý deň, PTS (prvotrimestrálny screening), ktorý patrí medzi špeciálne skríningové vyšetrenia nerealizuje každý gynekológ, ale gynekológ s atestáciou a certifikátom FMF. Ak Vám PTS realizoval Váš obvodný gynekológ, ktorý nemá spomínanú atestáciu z maternofetálnej medicíny a FMF certifikát, je vhodné realizovať PTS u kompetentného špecialistu. Ak ste dnes 11+1, máte ešte možnosť sa na špecializované vyšetrenie objednať. Prvotrimestrálny screening sa realizuje od 11. do ukončeného 14. týždňa tehotenstva. Následne je potrebné vyšetrenie Triple testu v 16. až 17. týždni tehotenstva. Ak si chcete byť ešte istejšia, viete si dať realizovať TRISOMY test, ktorý sa však hradí v plnej cene. Nepoznám však žiadne bližšie informácie, ani okolnosti, ani výsledky vyšetrení, či nálezy, preto sa Vám neviem bližšie objektívne vyjadriť.

Question 3

skríning - 1. trimester

06. 12. 2014 (15:34) , Autor: Registrovaný používateľ

Dobrý den, vysiel mi pozitívny 1-trimestrálny skríning PAPPA-A hodnota 0,326 iu/L ; 0,28 MoM. Záver je: zvýsené riziko Downovho syndrómu 1v30. Je tam uvedená poznámka: Riziko syndrómu je vyssie ako je ocakávané len podla veku matky. Co, prosím, tento výsledok najma vzhladom na poznámku o riziku a veku znamená? V case predpokladaného porodu budem mat 36 rokov. Navyse, skríning mi robila zastupujúca lekárka, ktorá len skonstatovala velmi vysoké riziko vývojových chýb, potratu, predcasného porodu a nedostatocného vyzivovania plodu a odporúca amniocentézu bez ohladu na triple testy. Moj lekár bol dlhodobo na dovolenke a po návrate bol z jej postupu zhrozený - odber bol robený v 9+4 tt (podla poslednej mensturácie), plod mal 21 mm. Moj doktor skonstatoval, ze v tom case mi vobec este nemala odber robit, ze gestacný vek urcila podla neho nesprávne na 10+0 tt a celý výsledok je podla neho skreslený. Navyse, vraj na základe tejto hodnoty nemoze urobit také radikálne závery; mam sa upokojit, opakovaný skríning mu vraj poistovna nepreplatí, preto mi odporúca podrobné UZV v 20 tt vrátane povinných triple testov. Komu verit? Mám pocit, ze sa ma moj doktor len snazil upokojit. Prvá cesta, pochopitelne, viedla na internet a ten skor potvrdzuje slová lekárky so vsetkými tými hrozami. Viem, ze internet nie je vzdy relevantný, ale na pokoji mi to nepridáva. Prosím, mohli by ste mi situáciu podrobnejsie objasnit? Co znamená tiez poznámka o mojom veku? Ak by bol nizsí, riziko by nebolo také velké? Dakujem za porozumenie.

Answer

Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij, MPH

Dobrý deň,
odber krvi na prvotrimestrálny skríning sa robí najskôr v 12tt, samozrejme závisií na veľkosti plodu dľa CRL, a nie úplne na gestačnom veku(podľa PM), teda ak vám bol odber robený v 10 tt , je naozaj skreslený, pretože tabulkové hodnoty nie sú relevantné voči skorému odberu.!
samozrejme vek je faktor, ktorý sa do skríningu započítava(každá žena nad 35 rokov ma rovno zvýšené riziko niektorých ochorení ako napr. m.Down a iné-je to štatisticky vypočítaná pravdepodobnosť), ako i NT merané v 12-14tt!, kt. ste nemohla mať tej dobe mať zmerané!!!! to vám zrejme merali až pri ďalšej návšteve
prikláňam sa k názoru vášho lekára o celkovej skreslenosti výsledku, ešte vás však čaká odber krvi v 16 tt a až na jeho základe by vás mali alebo nemali odporučiť na genetickú konzultáciu , prípadne amniocentézu.
morfologický UZV samozrejme v 20-22 tt absolvujete
s pozdravom