Genetické testy

Dobrý deň,
uvádzam nižšie moju otázku a Vašu odpoveď. Ešte dopĺňam, že doktor ma na žiadne ďalšie vyšetrenie za týmto účelom neobjednal. Do ďalšej poradne idem až v 20. týždni. Je to v poriadku?


Merteuil, 19.07.2013 (19:20) Dnes sme volali po výsledky genetických testov. Dopadli negatívne, ale doktor povedal, že je tam odporúčanie zopakovať ich v 15. týždni - čiže o týždeň. Ale že keďže vyšli negatívne, nebudeme to siliť. No nerozumiem tomu... tak potom načo to odporúčanie???

Odpovedá: MUDr. Lenka Reismüllerová
Dobrý deň,
veľmi pravdepodobne ide o dodatok k vyšetreniam, nemusíte sa znepokojovať.

Dobrý deň, zaujímal by ma váš názor na moju situáciu. Momentálne som 19+6tt.
V prvom trimestri som absolvovala skrining DS s negativnym vysledkom (1:24000) z krvi - hodnoty:
freeB-hCG 30,25iu/L
PAPP 1,50iu/L
Nuchal meranie 1,62mm
Nasledoval z vlastnej iniciatívny 3D usg v PO, kde popisovana prítomná nosova kosť, NT 1,08mm, a ďalšie merania boli normálne bez žiadnych vad. Rizika vsetych trisomií 21,18,13 boli 1: viac než 18000.
Následne v 16+3tt nasledoval druhý skrining ktorý bol už s pozitívnym vysledkom na DS 1:7 (NTD bolo 1:7700)
hodnoty:
AFP 29,31 ng/mL
celkovy hCG 101,733kiu/L
voľný estriol 0,17ng/mL
Nasledovala genetická konzultácia s odporúčaniami, a vybrala som si opäť možnosť absolvovať morfologické usg vyšetrenie v PO. Vyšetrenie popisovalo normálne zobrazenie hlavy a mozgu bez žiadnych abnormalit, taktiež aj tvar bez rázštepov, hrudník a srdce v norme bez patológie v žiadnej zo zobrazených časti, brucho a zobrazené orgány opäť v norme - zaludok močový mechur naplnený, obličky bez dilatacii, echogenita čriev v norme, končatiny v poriadku.
Cely čas počas vysetrenia bol problém kedy malička nespolupracovala a pani doktorka tazko vedela zmerať nosovu kosť, a po dlhšom polohovani či už mna alebo čakaní na otočenie babatka sa jej podarilo odmerať nosovu kost, ktorá bola kratšia ako by mala byt. Povedala že by mala byt nad 5mm a ona namerala 4,37mm (1,7 % normy)
Jej odporúčania boli buď podstúpiť amniocentézu alebo dalsie genetické testy.
Dosť som v strese už od toho druhého skríningu, keďže od prvého to bol riaden skok, no dnešné usg vyšetrenie ma opäť vystrašilo. Reálne rozmýšľam o genetických testoch, keďže babatko si chceme nechať, no nechceme fungovať s neistotou a v strese do konca tehotenstva a odber plodovej vody odmietam.
Aké je riziko vzhladom ku všetkým vyšetreniam ? Je kratšia nosova kost veľmi nebezpečný ukazovateľ aj keď ostatne bolo v poriadku či už dnes na usg alebo aj na prvotrimestralnom usg.
Vopred ďakujem za vašu odpoved.

Dobry deň, dnes som bola na morfologickom USG, kde pani doktorka popisala v ľavej komore hyperechoegnne ložisko, ostatný nález v norme. Treba doplniť nejaké ďalšie genetické testy (trisomy/nifty) ? Všetky povinne screeningy mám v poriadku. Doktorka povedala, že to treba len sledovať. Ďakujem za odpoveď.

Dobrý deň. Viem, aké je ešte normálne pichanie či bolesť v podbrušku ale toto je pre mňa úplne nové. Ráno som vstala a pri každom kroku ma tak nepríjemne pichlo najmä na pravej strane podbruška, až som musela zastať. Asi do polhodiny som to rozchodila ale stále to je bolestivé, vždy keď urobím krok ináč keď sedím, ležím mi absolútne nič nieje . Aj ked stojím som ok, akonáhle urobím krok pichá ma to až zospodu k pravému podbrušku. Viete mi to vysvetliť? Nemám žiadne krvácanie, ani výtok. Som v 12 tt všetku krvné výsledky a genetické testy sú ok. Od 7 tt beriem duphaston a Ascorutin kvôli hematómu, ktorý už je zanedbateľný. Môže ísť o nejaký natiahnutý sval? Mala by som podľa vás zájsť za lekárom? Ďakujem za odpoveď.

Dobrý deň pán doktor,

momentálne som v 18 tt a trochu vystresovaná z 2. screeningu, pretože mi vyšiel pozitívny výsledok. Odber mi bol robený v 16+2, podľa CRL 16+6. Prvý screening bol negatívny 1:1300, NT namerané 1.3 (neviem, do akej miery bol tento údaj nameraný správne, môj gynekológ nemá certifikát).
Zo screeningov mi vyšli tieto hodnoty:
MS-AFP - 1,16 MoM
uE3 - 0,47 MoM
Total hCG - 1,25 MoM
FreeB-hCG - 1,01 MoM
PAPP - A - 1,13 MoM

Ak to chápem správne, tak hodnoty MoM okolo 1 sú dobré, takže zle mi vyšiel iba estriol. Riziko na DS: 1v 250, čiže pozitívny screening (poznámka, že tieto hodnoty podstatne nemenia riziko iba podľa veku, tj. 36 rokov).

Viem, že tieto biochemické screeningy sú iba orientačné, ale je ten znížený estriol vážny ukazovateľ? Viete mi to, prosím, skonzultovať?
Idem aj na morfo ultrazvuk k odborníkovi, aj na genetické testy, ale kým sa dostanem k výsledkom, mám obrovský strach. ďakujem.

Dobry den. Potrebujem poradit ohladom tehotenstva a dietata. Kamaratova zena posledna menstruacia 25.11.2018 ale on vie s istotou ze pohlavny styk mali len 25.12.2018 ,10.1.2019 krvnym testom potvrdene tehotenstvo. Dieta narodene 29.8.2019 . Otazka je moznost ,ze by to dieta nebolo jeho? Je tam plnych 9m tehotenstva? Dieta bolo plne donosene. Dakujem za odpoved.