Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických problémov odpovedá Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
Dobrý deň, som v 18. tt. Z dôvodu zvýšeného rizika downovho syndrómu 1:200 mi lekár odporúčil amniocentézu. Posledný týždeň mi však občas tvrdne podbruško. Je v takomto prípade možné alebo vhodné podstúpiť AMC? Môže výsledok triple testov ovplyvniť zle odhadnutá dĺžka tehotenstva? Ďakujem za odpoveď
Dobrý deň,
áno zle odhadnutá dlžka tehotnosti je najčastejšou príčinou amniocentéz. Preto je datácia tehotnosti ultrazvukom strašne doležitá.
Tvrdnutie podbrušia amniocentéze nebráni.
Dobrý deň pán doktor, vyšli mi pozitívne výsledky triple testu - konkrétne riziko dawn.synd 1:2 (ale ja mám realizované nipt testy základný balík, všetko negatívne, z prvého špeciálneho sona bolo toto riziko 1:1398, nosova kosticka prítomná, NT v norme), dalej riziko NTD viac ako 1:2 (dnes som bola na sone, vraj žiadne známky razstepu špecialistka nevidí) a zvýšené riziko na SLOS 1:25...
MS-AFP bolo vysoké 4,95MoM (styri dni pred odberom som krvácala z dôvodu prasknutej cievky, neviem, ci to mohlo mat vplyv)
uE3 bolo 0,31 MoM
Total HCG 5,10 MoM
Free HCG z prvého odberu, ktorý sa nebral do úvahy bolo 34,04 iu/L
PaPPA 0,17 iu/L (takisto údaj z prvého odberu, ktorý sa nebral do úvahy)
Prvý odber mi bol robený už 9+5tt a preto je poznámka, že hodnoty zneho sa nebrali do úvahy... Druhý odber mi bol robený 16+1tt... Teraz som 18+0tt, pýtala som sa, či nie možné zopakovať odber a vraj to je už neskoro teraz realizovať... Genetička mi vyslovene odporúča amniocentezu, že inak slos nevylucime a ze potrebujeme poznat hodnoty afp u plodu a ze toto z trisomy nezistime.. Viem, že konečné rozhodnutie je na mne, ale aký je váš názor na amniocentezu prosím? Môžu nastať kvôli nej neskôr riziká v ďalšom priebehu tehotenstva ak ju podstúpim? Môže mať vplyv na plod? Naozaj nie je iná možnosť ako amnio? Ďakujem
Dobrý deň,
u Vás je to pomerne zložité, je naozaj pravdepdobné že to krvácanie ovplyvnilo výsledky krvných testov. Avšak hodnoty sú extrémne rizikové a ja osobne súhlasím s genetičkou a amniocentézu by som zvážil, samozrejme iba v prípade, že výsledok ovplyvní Vaše rozhodnutie pokračovať v tehotnosti.
Dobrý deň, pán doktor.
1.trimestrálny skríning mi vyšiel pozitívny na Downov syndróm. Morfologických UTZ v 1.trimestri bol v poriadku. Následne po ňom som absolvovala trisomy test s negatívnym výsledkom. 2.trimestrálny skríning vyšiel takisto pozitívny. Informácia od môjho gynekológa bola taká, že Trisomy testy sú nadradené krvným testom, avšak pre istotu odporúča genetickú konzultáciu, ktorú zatiaľ nemám absolvovanú, ani neviem, čo bude jej obsahom. Moja otázka znie, ak bude 2.trimestrálny morfologických UTZ v poriadku a nebude vykazovať abnormality a napriek tomu bude záver genetika taký, že je potrebná amniocentéza, je podľa Vás naozaj nevyhnutná alebo možno výsledky Trisomy testov považovať za spoľahlivé? Ďakujem.
Dobrý deň,
mám iba veľmi málo informácii, v každom prípade pozitívny biochemický skríning je vždy dôvodom na genetickú konzultáciu a až po nej sa zváži, či spraviť trisomy. Negatívny trisomy síce znižuje vypočítané riziko Downovho syndromu, nie je však 100% presné, presná je iba amniocentéza. Navštívte genetika, ktorý Vám toto presne vysvetlí a spočíta integrované riziko a podľa toho sa rozhodnete, či absolvujete amniocentézu.
Dobrý deň, pán doktor, na odbere choriových klkov v 13. týždni bola potvrdená trizomia 18. Je v tomto prípade ešte potrebná amniocentéza na potvrdenie? Vyplývajú z pokračovania tehotnosti riziká aj pre budúcu graviditu? Ďakujem pekne
Dobrý deň,
amniocentéza nie je nutná, diagnóza je týmto vyšetrením potvrdená.
Väčšina genetických anomálii plodov je náhodná, a nepredstavuje riziko pre budúcnosť. Ale je vhodná určite genetická konzultácia.
Dobrý deň. Som po IVF - ICSI (bez predimplantačnej diagnostiky) a lekár z CAR mi doporučil amniocentézu kvôli ICSI. Máme obaja s manželom 30 rokov a žiadne genetické ochorenia v rodine. V čase odberu (oplodn.) mal manžel spg. v poriadku. Je to naše prvé IVF. Rada by som vedela Váš názor, či je amnio v mojom prípade nutná, teda za predpokladu, že výsledky prvotrimestr. screeningu by vyšli v poriadku. Som v 9tt. a na prvú kontrolu som objednaná v 10tt. takže ešte nemám žiadne vyšetrenia. Ešte by som sa rada spýtala do ktorého týždna sa môže robiť morfolog. ultrazvuk v prvom trimestri? A či má rovnakú dôležitosť ako ten v 20tt.? Alebo stačí jeden? Myslím, že by mi to pomohlo pri rozhodovaní sa pre amnio, ktorej sa neskutočne bojím, lebo to 1%-né riziko potratu sa mi zdá obrovské, nakoľko sme sa o dieťa snažili roky. Mám krvnú skupinu Rh-negat. a manžel Rh-pozit. takže asi aj tým by som si mohla niečo pri amnio skomplikovať?
A ešte jedna otázočka: Je bezpečné užívať od druhého trimestra antidepres. Citalec? Ďakujem za odpovede.
Dobrý deň,
umelé oplodnenie má tú nevýhodu, že dá šancu aj nezdravej spermii, a určitá šanca na genetický vadu je spojená aj s tým.
Ak máte skríningy negatívne, tak AMC nie je plne indikovaná, lebo zrejme riziko AMC je vyššie než riziko genetickej anomálie. Vhodné je dokladné UZV sledovanie, ktoré riziko ešte sprení. Krvná skupina s tým nemá nič spoločné,a Citalec sa má braťak psychiater to uzná za potrebné.
Dobrý deň,
chcela by som sa opýtať na Váš názor na amniocentézu v mojom prípade. Mám 35 rokov. To je jediný dôvod, pre ktorý ma na genetiku poslali. I. aj II. skríning mám negatívny (down 1:3500, ráštep 1:5200). Pred 2 rokmi mi robili aj partnerskú genetiku - všetko ok. Rodinná anamnéza je negatívna. Krvácanie žiadne. Pred touto tehotnosťou som bola na umelých oplodneniach, ktoré sa nepodarili. Nevedno prečo... Toto tehotenstvo je prirodzené. Komunikácia na genetke aj v ambulancii u mojho gyn. bola veľmi neutrálna a ja mám z toho zlý pocit, pretože som amniocentézu nakoniec odmietla. či som urobila správne... Idem ešte na morfologický ultrazvuk, tak snáď to bude stačiť na to aby sa niečo ukázalo ak by bolo zlé. Čo vy na to? Riskovali by ste amniocentézu v mojom prípade vy, ak by ste boli v mojej koži?
Dobrý deň,
v skríningoch by sa mala robiť korekcia aj s vekom, nielen s výsledkami odberov. U nás sa robí konkrétne riziko pre pacientku daného veku. A až vtedy sa pacientka rozhodne či absolvuje odber alebo nie.
