Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických problémov odpovedá Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
Dobry den, chcela by som sa opytat ci preplaca poistovna geneticke vysetrenie ak sa v rodine vyskytlo ochorenie svalova dystrofia ( dieta mojej sestry ) ?
Pripadne, ak nepreplaca poistovna je mozne si on poziadat a zaplatit si ho?
Stacia odbery krvi oboch partnerov? alebo treba robit genetiku embrya? alebo az genetiku plodu (amniocenteza)?
Dakujem za odpoved!
Dobrý deň,
áno určite by to mala poisťovňa hradiť, je na to dovod.
Nech Vás gynekolog pošle na genetickú konzultáciu, genetik stanoví riziko a podľa toho určí vyšetrenia.
Dobrý deň, chcela by som sa opýtať, či teoreticky môže dôjsť k potratu skôr než by som si všimla, že som tehotná a prebiehalo by to podobne ako menštruácia? Teda či by to mohol byť v skutočnosti potrat, ale prejavovalo by sa to ako menštruácia. Dalo by sa to nejakým spôsobom rozlíšiť, či sa jedná o potrat alebo menštruáciu v takomto skorom prípade? O koľko by sa mohla posunúť menštruácia? A ak by to teda bolo možné, čo by mohlo byť príčinou Nejaká infekcia, zápal?
Ďakujem veľmi pekne
Dobrý deň,
toto je pomerne bežné, viac ako 30% všetkých plodov sa potratí, z toho časť ešte pred uhniezdením v matenrici, čo sa prejaví ako menštruácia. Príčinou je genetika, veľká časť plodov nemá zdravú genetickú výbavu, tak sa potratí.
Dobrý deň pán doktor, mala by som otázku, dúfam, že mi budete vedieť pomôcť, alebo ma aspoň správne nasmerovať. Chcela by som sa poradiť v oblasti klinickej genetiky, alebo aspoň, fetálnej medicíny, na internete som žial nenašla genetickú ani fetálnu poradnu, kde by som zadala otázku a odborník by na ňu odpovedal, tak to skúsim aspoň takto. Mám 28 r. a endokrinologickú diagnózu SGA. Jedná sa o nedostatok rastov. hormónu. Mám 149 cm. Jedná sa u mňa o neliečenú diagnózu SGA. Mám syna, ktorý má 2,5 r. a už sa aj uňho začína ochorenie prejavovať. No uňho sa dá liečba ras. hormónom ešte aplikovať. Čiže gén, ktorý bol aj u mňa nositelom tohto ochorenia zdedil môj syn. Okrem toho je tu diagnóza celiakia, kotrú tiež po mne zdedil génom.
Moja 1 otázka však je, či existuje prenatálny, genetický skríning ktorý by bol určený na špecifické druhy diagnóz? Chceli by sme s partnerom aby neostal syn jedináčikom, no priznám sa mám obavy. Chcela by som totiž aby prípade ďalšie tehotenstvo pokračovalo ďalej aj po 12 týždni len za tých okolností, že sa jedná o zdravý plod bez týchto tvoch spomýnaných diagnóz. Bolo by toto možné?
Moja 2 otázka je či je možné zistiť presne ktorý gén je nositeľom diagnózy. Napr. vyšetrí sa genofond matky, genofond dieťaťa a spraví sa záver napr áno tento a tento konkrétky gén s takýmto číselním označením je nositeľom genetic informácie diagnózy a áno dieťa gén zdedilo. Či je napríklad takéto niečo už v denšnej medicíne možné.
Veď všetci vieme, že aj takí epileptici sa tiež snažia mať svoje potomstvo, zdravé bez epilepsie, hemofilici tiež zdravé potomstvo bez hemofílie atď. Predpokladám, že viete na čo sa pýtam. Nepočula som totiž na slovensku o žiadnych odborníkoch na fetálnu medicínu, existujú na toto nejaké centrá? Myslím si že pravdepodobnosť zdedenia SGA alebo celiakie buďe v ďalsom tehotenstve vyššia ako pravdepodobnosť napríklad dawnovho s. Ďakujem za odpoveď
Dobrý deň,
určite je potrebné dokladné genetické vyšetrenie. Doležitá je aj Vaša anamnéza, či sa jedná o tzv. mutáciu de novo alebo je to u Vás v rodine časté ochorenie.
Doležitý je sposob prenosu, je viac možností, dominantný, recesívny, polygénový. Je to pomerne zložitá otázka a je doležité zistiť, či je možnosť to nejako ovplyvniť, alebo či všetci Vaši potomci budú postihnutí. Ak by existovala možnosť predporodnej prípadne predimplantačnej diagnostiky, tak je to možné aj nejako u Vašich potomkov ovplyvniť.
Takže navštívte genetika, on si by mal zistiť akým sposobom sa Vaša choroba prenáša a navrhnúť možnosť opatrení.
Dobrý den,
mam na Vás jednu otazočku, od malička trpím kožným onemocnením, ktoré sa vola ichtyoza, myslite že aj moje dieta by to ma malo? je to dedičné?
Dakujem Vám za vašu odpoved..
Dobrý deň,
ichtyóza je dedične viazané, ale riziko prenosu je rozne, závisí na druhu ichtyózy, určite by ste mala konzultovať genetika.
Pan Doktror.
mam na Vás otazocku este jednu. planujeme s manzelom dieta akurad som vysadila antikoncepciu. no bojim sa jednej veci. mojho mazela otec ma dedičnu chorobu psoriazu /lupienku/ ale moja babka ju mala tiez. co myslite aka je šanca ze ju bude mat aj moje dieťa? prejavuje sa to uz od narodenia alebo postupne? sesternica je gynekologička a postrasila ma ze je to velka pravdepodobnosť že ju bude mat. no ani ja ani moj muž ju nemame. ale vravi sa ze to ide obgeneraciu cize nie na syna ale na ich deti. mam z toho naozaj strach. dakujem za radu
Dobrý deň,
dedičnoť lupienky je veľmi komplikovaná, dokonca podľa niektorých sporná, a hlavne je tzv. polygénová, to znamená, že sa nedá vypočítať riziko. Ak ju obaja nemáte, je veľmi pravdepodobné že ju Vaše dieťa mať nebude.
Dobry den pan doktor,
mam 31 rokov a nase prve dieta sa malo narodit prave v tomto obdobi. Cely cas som brala femibion (vzdy v zavislosti od toho, v ktorom tyzdni som bola) a vsetky vysledky vratane sceeningovych boli v poriadku. Zial v 25 tt doslo k umrtiu plodu, takze mi museli vyvolat "porod". Kyretaz mi nerobili. Podla slov mojho lekara je moja maternica v stave, ako keby v nej nikdy nic nebolo. Kedze cytogenetika ani pitva plodu nepreukazali ziadne anomalie, nechala som si spravit geneticke a hematologicke testy. Zistili, ze som heterozygot MTHFR (A1298C) a tiez mam uvedene pri koagulacnych faktoroch, ze som heterozygot pre citujem "factor XIII A V34L" a pri "PAI-1 4G/5G" mam uvedene nasledovne: "4G/4G". V sprave sa pise, ze tato kombinacia moze "teoreticky zvysovat riziko TECH". Samozrejme od zaciatku dalsieho pripadneho tehotenstva mam byt prisne sledovana aj na hematologii a v pripade potreby zvazia terapiu LMWH. Viem, co je terapia LMWH, zial neviem si presne spomenut, co znamena riziko TECH (pri vsetkych tych infomaciach, ktore mi povedali, som si akosi tuto skratku, resp. oznacenie nezapamatala). Odporucili mi brat Acidum policum 1drg. denne. Kupila som si v lekarni vitaminy centrum - materna (obsahuje okrem inych vitaminov aj acidum folicum). Chcem sa opytat na Vas nezavisly nazor, ci zatial postacuje brat tieto vitaminy. Dieta planujeme po 4-mesacnej prestavke (odporucili nam cakat 4-6 mesiacov) a teda chcela by som sa Vas tiez opytat, ci je vhodne "ist znova do toho" po 4 mesiacoch? Dakujem Vam. Lenka
Dobrý deň,
TECH tromboembolická choroba, miesto materny si kúpte Acidum folicum, obsahuje myslím vyššie dávky kyseliny listovej.
