fetálna medicína

Dobrý deň pán doktor, mala by som otázku, dúfam, že mi budete vedieť pomôcť, alebo ma aspoň správne nasmerovať. Chcela by som sa poradiť v oblasti klinickej genetiky, alebo aspoň, fetálnej medicíny, na internete som žial nenašla genetickú ani fetálnu poradnu, kde by som zadala otázku a odborník by na ňu odpovedal, tak to skúsim aspoň takto. Mám 28 r. a endokrinologickú diagnózu SGA. Jedná sa o nedostatok rastov. hormónu. Mám 149 cm. Jedná sa u mňa o neliečenú diagnózu SGA. Mám syna, ktorý má 2,5 r. a už sa aj uňho začína ochorenie prejavovať. No uňho sa dá liečba ras. hormónom ešte aplikovať. Čiže gén, ktorý bol aj u mňa nositelom tohto ochorenia zdedil môj syn. Okrem toho je tu diagnóza celiakia, kotrú tiež po mne zdedil génom.

Moja 1 otázka však je, či existuje prenatálny, genetický skríning ktorý by bol určený na špecifické druhy diagnóz? Chceli by sme s partnerom aby neostal syn jedináčikom, no priznám sa mám obavy. Chcela by som totiž aby prípade ďalšie tehotenstvo pokračovalo ďalej aj po 12 týždni len za tých okolností, že sa jedná o zdravý plod bez týchto tvoch spomýnaných diagnóz. Bolo by toto možné?

Moja 2 otázka je či je možné zistiť presne ktorý gén je nositeľom diagnózy. Napr. vyšetrí sa genofond matky, genofond dieťaťa a spraví sa záver napr áno tento a tento konkrétky gén s takýmto číselním označením je nositeľom genetic informácie diagnózy a áno dieťa gén zdedilo. Či je napríklad takéto niečo už v denšnej medicíne možné.
Veď všetci vieme, že aj takí epileptici sa tiež snažia mať svoje potomstvo, zdravé bez epilepsie, hemofilici tiež zdravé potomstvo bez hemofílie atď. Predpokladám, že viete na čo sa pýtam. Nepočula som totiž na slovensku o žiadnych odborníkoch na fetálnu medicínu, existujú na toto nejaké centrá? Myslím si že pravdepodobnosť zdedenia SGA alebo celiakie buďe v ďalsom tehotenstve vyššia ako pravdepodobnosť napríklad dawnovho s. Ďakujem za odpoveď