Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij , ktorý pracuje na Gynekologicko-pôrodníckej klinike Nemocnice AGEL Košice-Šaca
Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
Dobry den pan doktor. Som v 17 tt. Screening v 12 tt bol negativny,vsetky vysledky v ppriadku..v 16 tt mi vsak vysla zvysena hodnota AFP (2.77 MOM), riziko NTD 1:25. Chcem sa opytat, nakolko su tieto screeningy presne, ci sa mam obavat a aky postup dalej by ste odporucali. Dakujem.
Dobrý deň, čo sa týka interpretácie výsledkov, záleží od viacerých okolností. NTD je aj geneticky podmienené a vyskytuje sa na 95% u prvého dieťaťa. Nekrytý rázštep sa dá poznať ultrazvukom a takmer na 100% vylúčiť, ale vyššie AFP v krvi ešte nemusí znamenať rázštepovú vadu, ale aj inú komplikáciu. Je vhodné tehotenstvo sledovať, v 20. týždni tehotenstva realizovať 3D morfologické USG. Postupujte podľa odporúčaní Vášho obvodného gynekológa, pripadne lekárov realizujúcich špeciálne USG vyšetrenia.
Dobrý večer Pán doktor,
Chela by som sa Vás opýtať na názor na výsledky morfologického ultrazvuku, ktoré mi boli dnes robené. Prvý screening v 12 tt mi vyšiel negatívne riziko DS bolo 1: 9 900. Druhý screening mi vyšiel horšie / pozitívny a rizisko na DS 1:230. V dôsledku tejto skutočnosti som sa objednala na morfologický ultrazvuk, krorý mi bol na genetike odporúčený.
Odhadovaný dátum pôrodu mám zapisaný 7.10.2022 a dátum poslednej menštruácie 31.12.2021. Dnešné výsledky z morfologického ultrazvuku (18tt + 5 dní) mi vyšli nasledovné:
NF - 3,43 mm
NBL (sonek) - 6,87 mm
VP - 7,43 mm
C.S.P - 5,73 mm
CM - 4,01 mm
Cereb (Hill) - 1,91 cm
Ulna (Jeanty) - 2,55 cm
RAD (Jeanty) - 2,46 cm
HL (Jeanty) - 2,69 cm
FIB (Jeanty) - 2,51 cm
TIB (Jeanty) - 2,52 cm
FL (Headlock) - 3,06 cm
AC (Headlock) - 13,13 cm
HC * (Headlock) - 15,02 cm
HC (Headlock) - 15,27 cm
OFD (HC) - 5,26 cm
BPD (Headlock) - 4,28 cm
Placenta (Thickness) - 2,54 cm
Fetal anatomy bola vo všetkých prípadoch písaná ako ,, v norme,,.
Chcela by som sa v tomto prípade obrátiť na Vás s prosbou o vyjadrenie názoru na vyššie uvedené hodnoty. Je tam nejaká hraničná hodnota, alebo hodnota, ktorá by nás mala znepokojovať, prípadne poukazovať na možnosť DS? Pán doktor Brešťanský mi taktiež prepočítal pravdepobonosť DS z 1:230 na 1:2091.
Za odpoveď veľmi pekne ďakujem.
S pozdravom,
Laura Maluniaková
Dobrý deň, špecializované morfologické USG vyšetrenia realizujú lekári so špecializáciou na maternofetálnu medicínu. Ak Vám bolo povedané, že výsledky USG sú v norme, veril by som danému lekárovi. Podľa mňa sa nemusíte znepokojovať.
Dobrý deň, v 16tt mi vyšiel pozitívny screening na NTD a DS
Hodnoty výsledkov:
AFP - 3,41MoM
uE3 - 0,84MoM
Total hCG - 1,40MoM
Free hCG - 2,76MoM
PAPP-A - 1,79MoM
Riziko NTD: 1:7
Riziko DS: 1:1400 podľa veku
Na základe odporúčania genetika v Brne som podstúpila AMC, ktorej záver je:
- Normálny ženský karyotyp
- Základným cytogenetickým vyšetrením nebola zistená chromozómová chyba
(V lekárskej správe mám napísané, že sa mala zmerať aj hladina AFP z plodovej vody, ten výsledok som neobdržala, takže neviem či to robili alebo nie)
Môžte mi prosím trochu vysvetliť tento výsledok, že čo to vlastne znamená? Predpokladám, že DS sa týmto vylúčil, ale čo tie rázštepy? Dá sa už z týchto výsledkov predpokladať, že NTD sa nepotvrdilo alebo to mi potvrdia až na morfolog.u. ?
Ešte k tej AMC - v čase odberu 16+6tt, pred odberom plod skontrolovali, všetky podstatné časti ako chrbtica, tvárička, bruško, srdiečko atď bolo bez nálezu, lekár ma uisťoval, že keby malo dieťatko ťažké poškodenie už by to videl. Som objednaná aj na morfologicky ultrazvuk u obvodného gyn. a tiež aj v Brne na genetike. Lekári ma uisťujú, že ešte nie je koniec sveta a maličká môže byť úplne zdravá, že tripple testy určujú len predpoklad nie verdikt, len ja už viac ako 2 týždne nespím, som prvorodička, v čase pôrodu budem mať 23 rokov. Teda za predpokladu, že bude bábätko zdravé. Rátam už so všetkým.
Dobrý deň, α1-fetoproteín (AFP) sa tvorí v žĺtkovom vaku, nediferencovaných pečeňových bunkách a gastrointestinálnom
trakte plodu. Zvýšené hladiny AFP v sére matky alebo v plodovej vode počas tehotenstva môžu indikovať zadný rázštep chrbtice (spina bifida) ako i ďalšie diagnózy ako anencephalia (chýbanie mozgu), atresia oesophagu (nepriechodnosť pažeráka) a viacplodové tehotenstvo. Znížené hodnoty AFP poskytujú informáciu o relatívnom riziku Downovho syndrómu u ešte nenarodeného dieťaťa. Áno, amniocentézou bol Downov syndróm vylúčený. Ak Vás viacero lekárov na základe USG vyšetrení informovalo, že rázštep chrbtice tam nikto nevidel, musíte lekárom dôverovať. Morfologické USG vyšetrenie v 20. týždni tehotenstva určite absolvujte. Všetko, čo Vám bolo na základe Vášho opisu povedané, je pravda. Zbytočne sa neznervózňujte. Plod môže byť skutočne úplne v poriadku. Ja sa Vám takto viac neviem vyjadriť.
Dobrý deň, pán doktor,
Chcem sa Vás prosím Vás spýtať. Momentálne som v 18 tt. Screening mi vyšiel pozitívny na DS 1:130. Čomu nerozumiem
Dobrý deň, iba na základe Vášho opisu sa Vám neviem bližšie objektívne vyjadriť. Máte pozitívny screening na Dawnov syndróm, či je prepočítané riziko aj vzhľadom na vek, aké všetky vyšetrenia už máte absolvované a aké sú ich výsledky. Najvhodnejšie je sa pýtať priamo vyšetrujúcich lekárov, ktorý poznajú všetky výsledky a majú k dispozícii všetky informácie.
Dobrý deň vyšiel mi pozitívny screening
Riziko downovho 1 v 200
Riziko NTD 1 v 9000
Riziko je vyššie očakávané Len podľa veku matky
Ako to mam brať...
Dobrý deň, nepoznám úplne všetky okolnosti ani výsledky screeningu. Ak je však prepočítané riziko zvýšené iba na základe veku, asi Vám bola odporúčaná amniocentéza. Neznamená to automaticky pozitivitu testu, ale vzhľadom k okolnostiam (vek) sa zaraďujete do rizikovej skupiny. Pri akýchkoľvek nejasnostiach, ale aj ťažkostiach sa informujte u Vášho obvodného gynekológa, ktorý má k dispozícii výsledky vyšetrenia.
Dobry den,
Vysledok prenetalny screening v I. trimestri bol ako test vykonany prilis neskoro (gestacny vek v datume odberu vzorky krvi bol 13tt+6/ podla udajov a 14tt+0/ podla CRL), screening v II. Trimestri bol pozitivny/zvysene riziko Downovho syndromu 1:170 v termine ( riziko len z veku matky 1:430). V poznamke bolo ze hodnoty z I.screeningu neboli zahrnute do vypoctu zdovodu neskoreho odberu vzorky ako som uz pisala. Moja otazka znie ci pozitivny screening z II. Screeningu nebol ovplyvneny nezahrnutim vsetkych udajov ? Dakujem za odpoved.
Dobrý deň, PTS pozostáva jednak z odberu krvi a z USG vyšetrenia, už aj hodnoty šijového prejasnenia (NT) a nosovej kostičky (NB) dokážu veľa nepovedať. Skríning sa vykonáva v 11-14 týždni tehotenstva (11+0 - 13+6), takže to bolo mimo intervalu o jeden deň. S rastúcim vekom matky rastie aj riziko pre Downov syndróm. Je pravda, že vek je len číslo a ide o to, na aký vek sa človek cíti, ale v tomto prípade to nie je zanedbateľné, no nie je to iba jediný faktor a hodnota, ktorá sa podieľa na výpočte rizika. Nepoznám výsledky ostatných hodnôt, ale riadiť sa iba jediným parametrom (vekom matky) nie je celkom objektívne. Hodnotí sa samostatne prvotrimestrálny skríning (PTS) a keď pacientka neabsolvovala (alebo z nejakého dôvodu nebol hodnotiteľný) prvotrimestrálny skríning, tak sa hodnotí samostatne morfologický skríning. Samozrejme, ak sú k dispozícii obidva skríningy, berie sa do úvahy výsledok z každého jedného. Pri akýchkoľvek nejasnostiach alebo ťažkostiach kontaktujte Vášho obvodného gynekológa.
