genetika

Dobry den,

prosim o vyjadrenie sa k vysledkom mojho testu, nakolko moj gynekolog ma zneistil a posiela ma na genetiku nic blizsie mi nepovedal len ze sa zistia vrodene geneticke vady.
vysledky:
s-AFP gr 46,32 ug/l
s-B HCG gr 105402,6 U/l

moj gynekolog sa vyjadril len tolko ze vysledky sa mu nezdaju v poriadku,nepovedal mi ani ake su referencne hodnoty, cakam dvojicky som 16.tyzdni tehotenstva Dakujem za vasu odpoved na genetiku idem o tyzden a asi dovtedy zosaliem.
Dakujem.

Dobrý deň, pán doktor.
1.trimestrálny skríning mi vyšiel pozitívny na Downov syndróm. Morfologických UTZ v 1.trimestri bol v poriadku. Následne po ňom som absolvovala trisomy test s negatívnym výsledkom. 2.trimestrálny skríning vyšiel takisto pozitívny. Informácia od môjho gynekológa bola taká, že Trisomy testy sú nadradené krvným testom, avšak pre istotu odporúča genetickú konzultáciu, ktorú zatiaľ nemám absolvovanú, ani neviem, čo bude jej obsahom. Moja otázka znie, ak bude 2.trimestrálny morfologických UTZ v poriadku a nebude vykazovať abnormality a napriek tomu bude záver genetika taký, že je potrebná amniocentéza, je podľa Vás naozaj nevyhnutná alebo možno výsledky Trisomy testov považovať za spoľahlivé? Ďakujem.

Dobrý deň
Chcela by som sa spýtať na vás názor ,nakoľko od okolitých lekárov dostávam mätúce info
Po Fish analýze mi detekovali 14% Turner syndróm
Po kultivacii sa toto % zvýšilo na skoro 50%
Neviem ako si toto interpretovať nakoľko mi tvrdili že toto určite nenastane keďže sme vychádzali z tak malého % a ako druhé , aký to má vplyv na defekty dieťaťa
Ďakujem pekne

Dobrý deň, pán doktor,

Chcela by som sa opýtať na piatu chorobu. Neviem či sme ju so synom prekonali alebo nie. Ide o to, že som momentálne 16+3tt s tým, že synček mal v marci červené líčka, ale žiaden iný výsyp na tele. Červené líčka mal dlho, aj mu vyšiel zub, tak som to pripisovala tomu. Neskôr mi tak napadlo, či to nebola piata choroba aj keď aj tie červené líčka mi neprišli tak úplne ako pri piatej chorobe, ale samozrejme následne som už aj ja začala mať príznaky, ktoré som sa dočítala ako bolesť uzlín, bolesť zápastí a operované koleno, čo môže mať alebo nemusí mať súvis s tým. Ja som to pociťovala koncom marca. Následne som mala 4.4. NT ultrazvuk a tento utorok 22.4. ďalší ultrazvuk a zatiaľ bolo s plodom všetko v poriadku. Keď som to konzultovala s gynekologičkou a aj jej kolegom na NT ultrazvuku, aj tak v podstate povedali, že aj keby som sa nakazila nedá sa s tým nič robiť. Protilátky tam nerobia a neviem keď už je od toho mesiac vyše že či sa oplatí urobiť mi odber na protilátky.
Preto sa chcem opýtať, keďže nie sme si istí, či to bola 5 choroba alebo nie a zatiaľ tieto dva UTZ boli v poriadku- ako by ste postupovali vy ? 24.5. mám veľký UTZ, je to postačujúce alebo mám ísť ešte medzi tým na UTZ ? Alebo ako by ste v mojom prípade postupovali vy. Už som na to aj prestala myslieť ale zas mi to začalo vŕtať hlavou, že snáď som niečo nezanedbala ale moju gynekologičku som o tom informovala a ona mi robí Utz na každej poradni.

Ďakujem

Dobrý deň, pán doktor,
Rada by som doplnila k mojej pôvodnej otázke, že pani doktorka na genetike moje výsledky hladiny hormónov videla a žiadne ďalšie postupy nenavrhovala. Vraj sa to ma brat ako výsledok negatívny.
Prosím o aké iné ochorenie plodu by mohlo ešte ist? Je to riziko spojené okrem DS ešte s t13 a t18 alebo aj niečo iné? Už som prebadala aj anglické stránky a okrem týchto trizomii (21, 13, 18) som nič nenasla.
Ďakujem Vám!

Dobrý deň,
Prosím čo môže byt dôvodom pre vysoke Fbhcg (5mom) a papp (takmer 3 mom) v tehotenskom skríningu?
Vysledok, po spracovani spolu s uzv a inymi hodnotami krvi v 2. trimestri, je nízke riziko, nifty pro tiež negatívne. Mna by však zaujímali priamo tieto vysoké hodnoty, či to môže predstavovať iné poškodenie plodu, mimo DS.
Môže to naznačovať inú vývojovú vadu než skúmané trizomie a rastep? Ma sa na tieto hodnoty pozerat aj zvlášť? Dočítala som sa aj to, že sa ma výsledok hodnotiť len ako celok, ale aj to, že niektorí lekári riešia vysoké hodnoty osobitne. Moja lekárka to ďalej neriešila. Dakujem