Tourettov syndróm – neznámy a zákerný
Pozornosť na toto ochorenie sme v našej redakcii upriamili vďaka listu čitateľky Martiny. Píše v ňom o svojom synčekovi Davidkovi, ktorý sa im s manželom narodil po dlhých rokoch náročnej liečby. Ako tento syndróm ovplyvňuje vývin dieťaťa a kvalitu jeho života? Čo všetko sa musí (z)meniť v jeho rodine?
„Bolo nádherné po takej dobe konečne vysloviť: „Čakáme bábo.“ Nikdy som nezažila krajší pocit, ako nosiť v brušku to maličké stvorenie. Vychutnávala som si každú minútu, boli sme veľmi šťastní. Moje bruško rástlo a náš malý nám o sebe dával vedieť kopkaním. To, že bude zdravý, som brala ako samozrejmosť,“ vyznáva sa Martina. Davidko sa narodil dva týždne pred plánovanou sekciou, pôrod ale prebehol v poriadku, Apgar skóre 10/10/10. Nič nenasvedčovalo nejaký problém.
6 rokov
Až do Davidkových 6. narodenín bolo všetko v poriadku. „Mali sme chlapča, ktoré sa ako malé dosýta napapalo, bol dojčený takmer do 2 rokov. Krásne spinkal, bol a je nesmierne bystrý, zaujímal sa o všetko okolo seba, bol šťastný a my s ním.“
Prvý problém nastal tesne pred 6. rokom, kedy začal pošklbkávať okom, ústami, neskôr aj plecom, najmä večer, keď bol unavený. „Niekedy to prechádzalo až do záchvatov a zášklbov v celom telíčku, keď plakal a nevedel, čo sa s ním deje.
Vtedy sme ešte netušili, o čo ide,“ rozpráva svoj bolestný príbeh Martina a pokračuje: „Keď sa to dlhšie opakovalo, pediatrička nás poslala k neurologičke, ktorá po prvýkrát vyslovila dovtedy pre nás neznámu diagnózu, ktorú však pre neprítomnosť vokálnych prejavov neskôr vylúčila. Keď sme našli, čo „to“ slovo znamená, preplakala som celý večer. No upokojila som sa, veď Davidko predsa nemal všetky prejavy a nás sa to teda netýkalo.“
Prečítajte si: Naznačuje zmena správania u dieťaťa začínajúcu chorobu?
Rýchly spád
Všetky vyšetrenia (EEG, spánkové EEG, CT) mal úplne v poriadku, ale keď sa tiky neustále opakovali, nasadili mu medikamentóznu liečbu a diagnostikovali prechodnú tikovú poruchu. Leto pred Davidkovými 7. narodeninami absolvovali počas 3 mesiacov 2 urologické operácie. Po týchto narkózach, návrate do školy po letných prázdninách a náhlom vysadení liekov sa Davidkov stav zhoršil...
„K motorickým prejavom sa pridali aj zvuky – chrčanie, posmrkávanie, pokašliavanie. Vedela som, že je zle, no moju zlú predtuchu nepotvrdila ani pedopsychiatrička, ktorá mu diagnostikovala „len“ generalizovanú tikovú poruchu. Začala som konať – obvolala som všetkých známych, kliniky a nechcela som už ďalej tápať a chodiť od dverí k dverám, chcela som vedieť pravdu, nech je akákoľvek a nech to bude akokoľvek bolieť, chcela som pomôcť svojmu synovi.“
Nasledovalo vyšetrenie na Neurologickej klinike 1. LF UK a VFN v Prahe u prof. MUDr. Evžena Růžičku, DrSc., ktorý zlú predtuchu potvrdil. „Môj syn má 8 rokov, je to krásny a múdry chlapec, robí nám radosť a priniesol do nášho života šťastie, ktoré sme do jeho narodenia nikdy neprežívali.
Môj syn má Tourettow syndróm.“
Ako vzniká Tourettov syndróm?
W. A. Mozart, Ch. Dickens, H. Ch. Andersen – predpokladá sa, že aj títo umelci trpeli Tourettovým syndrómom (TS). Je nazvaný po svojom objaviteľovi (Dr. Gilles de la Tourette), ktorý ho v r. 1885 ako prvý popísal. Tourettow syndróm sa radí medzi neurologicko-psychiatrické diagnózy. Je sčasti dedičný, avšak existuje niekoľko hypotéz, ktoré sa zaoberajú ďalšími možnými príčinami jeho vzniku, napr. vrodeným postihnutím bazálnych ganglií v mozgu, vplyvy pred narodením atď.
Mohlo by vás zaujímať: V zajatí komplexu menejcennosti: 7 rád pre rodičov
Žiadna hypotéza však doposiaľ nebola potvrdená ako istá pri vzniku tohto syndrómu. Biochemickou abnormalitou v mozgu a nerovnováhou medzi neuroprenášačmi sa narúša do istej miery hybnosť človeka, pričom chemická nestabilita v mozgu vedie aj k špecifickým formám správania. Ide tak o kombinovanú vokálnu a motorickú poruchu, pretrvávajúcu s rozličnou intenzitou po celý život.
Tourettov syndróm nezasahuje inteligenciu, nespôsobuje mentálne postihnutie, hoci kvalitu života do istej miery ovplyvňuje.
- vyskytuje sa vo všetkých rasách,
- u mužov sa objavuje asi 3x častejšie ako u žien,
- u detí sa prvé príznaky prejavia najčastejšie vo veku 2 – 10 rokov,
- asi u 15 % osôb príznaky vekom vymiznú alebo sa výrazne zmiernia,
- v puberte sa stav prechodne zhoršuje.
Prečítajte si aj: ADHD: Keď dieťa ničí rodinu i učiteľov
Rôzne prejavy aj intenzita
Symptómy, ktoré Davidkovým rodičom naznačovali, že niečo nie je v poriadku, sú pre tento syndróm typické. Osoby s TS nedokážu ovládať pohyby svojich končatín, môžu mať tiky na rôznych častiach tela, grimasy tváre, či vydávajú rôzne zvuky, ktoré nedokážu kontrolovať.
Nie sú to zlozvyky, ktorých sa je možné zbaviť, či prejavy neslušného správania.
Tiky typické pre TS sa delia na
- motorické – ako mimovoľné pohyby končatín, prstov, hlavy..., ako žmurkanie, poťahovanie nosom ap.
- vokálne – zvuky (chrčanie, krik), opakované slová, frázy, nadávky...
Tiky sa môžu v rôznej intenzite opakovať niekoľkokrát do hodiny, dňa, mesiaca, roka. U každého človeka s TS je repertoár, frekvencia, ako aj spúšťače tikov rôzne.
Niektorí ľudia mávajú pred začatím tikov akési predzvesti, napr. pocit napätia, impulz... Do istej miery sú tiky u niekoho potlačiteľné vôľou, avšak za cenu narastajúceho napätia a nasledovného vybíjania nazhromaždených tikov. No napriek tomu sa tourettici učia so svojimi tikmi žiť, učia sa predvídať, príp. tlmiť (ak je to možné) tieto prejavy, ktoré môžu byť aj pre nich samých vyčerpávajúce.
Aby toho nebolo málo, Tourettov syndróm sa zvykne spájať s ďalšími poruchami, napr. správania, učenia, pozornosti. Často sa u detí i dospelých s TS objavuje hyperaktivita, agresivita, depresie, ktoré častosť a závažnosť tikov môžu ešte prehĺbiť. Typická je ľahká rozptýliteľnosť, nesústredenosť, zábudlivosť, telesný nepokoj, hlučnosť, neustále hovorenie, šomranie, nadmerné skákanie do reči, netrpezlivosť...
Liečba
Chemická nerovnováha v mozgu, ktorá je najpravdepodobnejšou príčinou tohto syndrómu, je v súčasnosti predmetom mnohých výskumov, ktorých snahou je nájsť účinný liek. Napriek tomu ešte nie sú dostupné lieky, ktoré by dokázali ochorenie úplne vyliečiť, ale umožňujú aspoň tlmenie tikov a sprievodných javov. Avšak ako všetky lieky, aj pri liečbe TS sa objavujú u medikamentov vedľajšie účinky, ktoré môžu niektorí pacienti znášať horšie ako samotné prejavy svojho ochorenia.
Pre Tourettov syndróm je typické striedanie lepších a horších období. Preto je nevyhnutná správna diagnostika ochorenia u každého pacienta a nastolenie rehabilitačných, výchovných a terapeutických postupov, ktoré mu majú pomôcť. Mnohí tourettici žijú napriek prejavom svojej choroby plnohodnotný život, študujú na vysokých školách, zakladajú si rodiny. Často sú to po fyzickej stránke úplne zdraví ľudia. U mnohých sa príznaky a tiky zmierňujú vo veku 40 až 50 rokov, u niektorých pretrvávajú až do konca života, pričom nemusia ovplyvňovať jeho dĺžku.
Prečítajte si: Budovanie sebaúcty u detí
Vyučovací proces
Deti s Tourettovým syndrómom potrebujú v rámci vzdelávania individuálny prístup. Vyučovanie by preto malo prebiehať v triede s malým počtom žiakov. Akýkoľvek zvýšený stres môže nepriaznivo vplývať na ich prežívanie. Tourettik má mať k dispozícii presný rozvrh vyučovania, domácich úloh a termíny skúšania. Odporúčané sú častejšie prestávky.
„Úlohou učiteľa je cielene upevňovať u takéhoto dieťaťa pravidelné návyky a takto mu navodzovať pocit istoty,“ konštatuje Martina. „Písomné testy s obmedzeným časovým limitom sú nevhodné, uprednostňuje sa ústne skúšanie. V rámci Tourettovho syndrómu sú časté poruchy učenia – počítania (dyskalkúlia), čítania (dyslexia) a písania (dysgrafia, dysortografia). Nám sa, našťastie, vyhli. Davidko vedel plynule čítať už pred nástupom do školy, krásne písal a rozprával, nikdy nemal problémy ani s matematikou a vždy bol o krôčik dopredu pred tým, čo sa práve učili.“
Nemôžu za to..
Každé dieťa potrebuje chápavý, láskavý a ústretový prístup. Obzvlášť to platí, ak je choré. U detí s Tourettovým syndrómom, pre ktoré sú ich prejavy ochorenia veľmi stresujúce a dehonestujúce, to platí ešte viac. Samotní rodičia detí stoja pred neľahkou úlohou – prijať svoje dieťa také, aké je, postupne sa vyrovnať s „inakosťou“ života, ktorý ich čaká, ale tiež sa musia naučiť reagovať na poznámky ľudí, ktorí o Tourettovom syndróme netušia a jeho prejavy považujú za bizarné, abnormálne, nevychované...
Hoci tento syndróm výrazne pozmenil Martinine predstavy o ich rodinnom živote, nebojí sa o tom, čo ich postretlo, hovoriť. S manželom sa tešia z každého malého krôčika, ktorý znamená pre ich syna cestu k lepšiemu. Naposledy tak bolo na kontrole u doc. MUDr. Evy Malej, CSc. v Prahe, ktorá zhodnotila Davidkov momentálny stav a dala im novú nádej: „Som veľmi rada, že na základe jej pozorovania nebude Davidko potrebovať lieky, ktoré zle znášal. Budeme pokračovať v užívaní výživových doplnkov, podporujúcich činnosť mozgu. Potešili nás slová pani docentky v tom, že Davidko je výnimočný, vysoko nadpriemerne inteligentný, zdravý, je odlišný len tým, že má tiky.“
No napriek tomu Martina vie, že to, čo je pred nimi, nebude ľahké... Hovorí: „Deti aj dospelí takto postihnutí sa často stávajú obeťou svojej choroby. Stretávajú sa s nepochopením a sú trestaní za domnelé zlozvyky a neposlúchanie. Za prioritu a úžasnú pomoc pre dieťa, čo môže a podľa mňa MUSÍ rodič urobiť, je to, aby vedenie školy, všetci vyučujúci, spolužiaci a rodičia spolužiakov dieťaťa s TS boli poučení o ochorení a jeho prejavoch a snažili sa ho prijať také, aké je.“