Vrodená vývojová chyba

Dobrý deň, človeku stačí k normálnemu fungovaniu jeden z párových orgánov, ktoré máme, či už sa jedná o obličku, vaječník, oko, ucho, ale aj pľúca. Ak bude jedna oblička funkčná, dieťa by nemalo mať väčšie problémy. Všetko však záleží aj od popôrodnej adaptácie. Pôrod je vhodné správne načasovať a na základe údajov a zistení získaných počas prenatálnej diagnostiky, teda počas tehotenstva, treba okrem iného dôsledne prehodnotiť USG obraz obličky nielen bezprostredne po pôrode, ale aj po 1. až 3. mesiaci života dieťaťa. Je to však otázka na detského nefrológa. Je vysvetliteľné, že ak jedna oblička chýba, jej funkcia je nahradená a vykonávaná druhým párovaným orgánom, teda druhou obličkou, ktorá je zväčšená v dôsledku vykonania dodatočnej kompenzačnej práce, teda jedna oblička musí vykonávať funkciu akoby za dve obličky. Zažil som už jedno dieťa - dievča, ktorému chýbala oblička a malo vrodenú chybu maternice. U chlapca som sa s tým ešte osobne nestretol, ale samozrejme sú popisované aj také prípady. Postupujte podľa odporúčaní vyšetrujúcich lekárov.

Dobrý deň, rázštep pery a podnebia má niekoľko foriem, či stupňov. Rázštepové chyby tváre patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby. Príčina vzniku sa dodnes do detailov neobjasnila. Táto vrodená vývojová chyba vzniká v prvých mesiacoch vývoja dieťaťa v maternici matky. Príčiny sú rôzne - ide o pôsobenie viacerých faktorov (vplyv génov rodičov spolu s pôsobením faktorov vonkajšieho prostredia). Pod vplyvom vonkajšieho prostredia rozumieme napríklad ionizačné žiarenie, rôzne chemické látky, infekcie - najmä vírusové (ružienka, cytomegalovírus, chrípka, herpes simplex, ovčie kiahne, ale aj toxoplazmóza) a lieky užívané najmä v prvom trimestri tehotenstva. Existujú dve skupiny rázštepov - tie, ktoré sa vyskytujú v rodinách a tie, ktoré sa vyskytnú náhodne, aj keď v rodine nik rázštep nemal. Táto druhá skupina je častejšia - až 75% rázštepov vzniká náhodne. Ak sú obaja rodičia zdraví a majú jedno dieťa s rázštepom, šanca, že aj ďalšie dieťa bude mať rázštep je menej ako 3%. Pravdepodobnosť výskytu je väčšia, ak je postihnutý viac ako jeden člen rodiny. Ak má jeden rodič rázštep, pravdepodobnosť výskytu pre prvé dieťa je menej ako 3%. Ak však aj prvé dieťa má rázštep, pravdepodobnosť výskytu pre druhé dieťa rastie na cca 15%. Zvýšené riziko výskytu rázštepových chýb bolo pozorované aj pri nedostatku kyseliny listovej, pri nízkom príjme vitamínov skupiny B, pri nedostatočnom, ale aj nadmernom príjme vitamínu A. Ďalšími nežiadúcimi faktormi sú aj fajčenie, alkohol a drogy.

Dobrý deň, nevidel som USG nález, takže sa Vám takto nevie bližšie vyjadriť. Aj keby sa dieťa narodilo s pes equinovarus, je to v dnešnej dobe veľmi pekne a elegantne riešiteľné, bez väčších trvalých následkov. Stretol som sa s tým už nie raz. Teraz sa s tým neurobí nič. Dieťa donosíte, porodíte a po pôrode sa uvidí. Je možné, že nôžka bude úplne v poriadku.

Dobrý deň, amniálny pruh je vzácna vrodená vývojová chyba, ktorá je spôsobená zaškrtením plodových obalov, ich zvráštením, po predchádzajúcom prasknutí alebo zápale. Na základe vytvorenia tohto pruhu môže dôjsť k poškodeniu cirkulácie a následkom tejto poruchy môže dôjsť k poškodeniu, resp.odumretiu prstov, nožičiek alebo ramienok. Zriedkavo sa vyskytuje aj rázštep podnebia alebo pery. Z vlastnej skúsenosti však viem, že aj pri takomto náleze sa nemusí nič stať, či prejaviť a novorodenec môže byť úplne v poriadku. Ak boli výsledky a USG nálezy plodu v poriadku, nevidím momentálne dôvod sa neprimerane znepokojovať. Je vhodné pravidelné USG sledovanie, Váš obvodný gynekológ Vás tiež môže odoslať na vyššie klinické pracovisko do nemocničného zariadenia.

Dobrý deň, hodnota NF by nemala presahovať 6 mm, takže u Vás bola nameraná naozaj hraničná hodnota normy, ktorá ešte nemusí nič znamenať a plod môže byť úplne v poriadku. NF (nuchálny edém) je ultrazvukový marker používaný v II. trimestri, ide o analógiu markeru NT, kedy sa meria hrúbka kožnej riasy na záhlaví plodu.
Patológii plodu spojených so zvýšenou hodnotou NF môže byť viacero, najčastejšie je to chromozómová anomália plodu, vrodená vývojová chyba plodu (srdce, veľké cievy, kostra), vrodená infekcia plodu (parvovírus B 19, cytomegalovírus), metabolické ochorenie,
hematologické ochorenie plodu (anémia). Treba však povedať, že rovnako ako pri meraní NT, musia byť aj pri meraní NF dodržané veľmi presne stanovené podmienky. Pri ich nedodržaní nie je možné považovať vyšetrenie za správne a valídne. Vyšetrenie musí vykonávať skúsený lekár, držiteľ certifikátu FMF. Nepoznám však žiadne bližšie informácie, výsledky testov z I. trimestra, ani ďalšie okolnosti, preto sa Vám takto neviem bližšie objektívne vyjadriť. Odporúčam postupovať podľa odporúčaní lekára ktorý má špecializáciu z maternofetálnej medicíny a ktorý Vám vyšetrenie realizoval.

Dobrý deň, na základe Vášho opisu mi nie je jasné, či sú prítomné zmeny alebo vrodená vývojová chyba nosa a pier. Neviem sa Vám takto bližšie objektívne vyjadriť. Najvhodnejšie je sa pýtať priamo vyšetrujúceho lekára, ktorý Vám vie najlepšie objasniť USG nález. Z tohto genetického (morfologického) USG vyšetrenia by ste mali mať aj nález, kde by mali byť jasne napísané výsledky vyšetrenia.