Genetické vyšetrenie

Question

Genetické vyšetrenie

09. 08. 2024 (17:21) , Autor: Registrovaný používateľ

Dobrý deň pani doktorka, môj synček sa narodil s cievnou malformáciou na nožičke. Absolvovali sme celú radu vyšetrení (Doppler ciev, očné pozadie, srdiečko, dermatológia) a teraz nás pani doktorka odoslala na genetické vyšetrenie. Živo sa zaujímam o synčekov zdravotný stav, zakaždým si naštudujem dostupné info, ale v tomto prípade vôbec netuším, o čo ide. Máme si priniesť zdravotnú dokumentáciu a rodinnú anamnézu. Prosím, mohli by ste mi priblížiť prínosy tohto vyšetrenia - čo sa zisťuje, kam nás to posunie? Ďakujem veľmi pekne. K.S.

Answer 1

Odpovedá: MUDr. Katarína Legrand

Prajem pekný deň! Genetické vyšetrenie je v princípe jedno z najpodrobnejších vyšetrení. Čiže všetka dokumentácia je dôležitá a hlavne Vaše informácie o dedičných chorobách, či celkovo chorobách v rodine. Čo sa týka dieťatka, lekár-genetik dieťa prezrie od hlavy po päty a na základe nálezu a anamnézy zhodnotí, aké genetické vyšetrenia zvolí. Niektoré trvajú pár týždňov, niektoré pár mesiacov - kým je dostupný výsledok. Študovať nemusíte nič, všetko sa dozviete na vyšetrení. Kam Vás to posunie - možno sa zistí, ako vznikla tá cievna malformácia alebo s akým základným ochorením súvisí - následne budete sledovaní u potrebného špecialistu. A možno sa ani nič nezistí. Vypočujte si kľudne tento podcast o lekárskej genetike, možno Vám to trošku dodá obraz o vyšetrení, ktoré Vás čaká :)
https://open.spotify.com/episode/3lRNL4PqdvmFw0DWmn1CNw?go=1&sp_cid=bf6bb5709ec75ce033de9a334dad2505&utm_source=embed_player_p&utm_medium=desktop&nd=1&dlsi=274d0bcb32564fe5
S pozdravom doki Katka