Dobrý deň p. profesor, momentálne som v 20TT - Gemini bi-bi, (rovnaké pohlavie chlapci), vek 36 rokov. Zaujimal by ma Váš názor na výsledky screeningu, nakoľko v 10 TT mi vyšiel pozitivny prvotrimestralny krvný test na DS 1v 110, ale nakoľko sa pomýlili v roku narodenia a zadali o 2 roky nemej výsledok by bol este horší. Druhotrimestralny krvný test realizovaný v 16TT ale už vyšiel negativny, riziko DS menej ako 1 v 20 000. Sono v 13 a 20 TT som absolvovala u dr. Grochala v Martine- nález v norme, podla toho co videl bolo vsetko v poriadku. Myslíte si, že by som v mojom prípade mala absolvovať ešte nejaké ďalšie vyšetrenia, prípade krvne testy? Vopred ďakujem za odpoveď.

Dobrý deň, na amniocentézu nevidím teraz dôvod, ak bol integrovaný skríning negatívny. Ak kolega Grochál nenašiel na plodoch žiadne tzv. minor markery (malé zmeny svedčiace pre možnosť genetickej vady), tak je riziko ešte nižšie. Na druhej strane, by som odporučil aspoň konzultáciu genetika, ktorý podrobne rozoberie výsledky prvo aj druhotrimestrálneho skríningu a vysvetlí Vám prečo vyšiel ten prvý pozitívny. Prípadne odporučí aj iné vyšetrenie.

Prvotrimestralny screening | Tehotenstvo a dojčenie | Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského | Poradne

MAMA a Ja

Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského

Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského

19,857 otázok

Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických problémov odpovedá Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne:

Prvotrimestralny screening
13. 12. 2023 (07:38) , Autor: Registrovaný používateľ

Dobrý deň p. profesor,

momentálne som v 20TT - Gemini bi-bi, (rovnaké pohlavie chlapci), vek 36 rokov. Zaujimal by ma Váš názor na výsledky screeningu, nakoľko v 10 TT mi vyšiel pozitivny prvotrimestralny krvný test na DS 1v 110, ale nakoľko sa pomýlili v roku narodenia a zadali o 2 roky nemej výsledok by bol este horší.
Druhotrimestralny krvný test realizovaný v 16TT ale už vyšiel negativny, riziko DS menej ako 1 v 20 000. Sono v 13 a 20 TT som absolvovala u dr. Grochala v Martine- nález v norme, podla toho co videl bolo vsetko v poriadku. Myslíte si, že by som v mojom prípade mala absolvovať ešte nejaké ďalšie vyšetrenia, prípade krvne testy? Vopred ďakujem za odpoveď.

Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

Dobrý deň,
na amniocentézu nevidím teraz dôvod, ak bol integrovaný skríning negatívny. Ak kolega Grochál nenašiel na plodoch žiadne tzv. minor markery (malé zmeny svedčiace pre možnosť genetickej vady), tak je riziko ešte nižšie. Na druhej strane, by som odporučil aspoň konzultáciu genetika, ktorý podrobne rozoberie výsledky prvo aj druhotrimestrálneho skríningu a vysvetlí Vám prečo vyšiel ten prvý pozitívny. Prípadne odporučí aj iné vyšetrenie.

Podobné otázky

Kombinovany prvotrimestralny screening
23. 11. 2023 (17:07) , Autor: Registrovaný používateľ

Dobry den,

chcela by som sa Vas spytat ci odporucate ist na NIPT ked vysledok screeningu je negativny ale je tam seda zona pre T21 1:619, populacne riziko z veku matky 30 rokov je 1:592? Viete mi pls vysvetlit co je to ta seda zona a ci sa treba bat?? Alebo ci ked vysledok je celkovo negativny nemusim stresovat

Dakujem

Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

Dobrý deň,
zo 619 žien s Vašim výsledkom skríningu má 618 dieťa bez Downovho syndromu a 1 s Downovým syndromom. My považujeme výsledky vyššie ako 1:100 za pozitívne a nižšie ako 1:1000 za negatívne. Medzi tým sa udáva tzv. šedá zóna.
Máte v podstate 4 možnosti - buď akceptujete toto riziko (je v reále pomerne malé), alebo si zaplatíte NIPT, ktoré upresní toto riziko výrazne (s 99% pravdepodobnosťou), alebo pôjdete na odber plodovej vody, ktorý na 100% potvrdí alebo vylúči genetické postihnutie, alebo pôjdete v 20. týždni na podrobný ultrazvuk, kde sa stanovie aj tzv. minor (malé) markery, ktorých prítomnosť, zvýši riziko Downovho syndromu dvojnásobne (takže budete mať cca. 1: 300 a potom môžete sa rozhodnúť o ďalšej diagnostike) alebo ich neprítomnosť zníži toto riziko dvojnásobne a budete ho mať 1:1200, čo je negatívne.