Turnerov syndróm

Dnes Turnerov syndróm, tak ako Downov syndróm, už nie sú považované za chorobu. Skôr sa k nim pristupuje ako k súboru príznakov.
9.3.2019 v kategórii Genetické ochorenia, autor MUDr. Monika Antošová , foto: istockphoto.com

Nízky vzrast dievčat, odchýlky jednotlivých orgánov, chýbajúci X chromozóm sú základnými znakmi vrodeného ochorenia nazývaného Turnerov syndróm. Dnes Turnerov syndróm, tak ako Downov syndróm, už nie sú považované za chorobu. Skôr sa k nim pristupuje ako k súboru príznakov, ktoré sú u každého takto postihnutého dievčaťa v prítomné v rôznej forme a v rôznej forme ovplyvňujú aj jeho život.

Zdravý človek má v každej bunke 46 chromozómov. 23 chromozómov od matky, 23 od otca. Pri Turnerovom syndróme sa jeden chromozóm ,,stratí“ a konečná zostáva je nie 46 ale 45 chromozómov. Ak sa stratí chromozóm Y, potom dochádza k potratu. Bez tohto chromozómu nie je možný vývoj.

Ak sa stratí chromozóm X, vyvíja sa plod poznačený istými odchýlkami, ktoré vytvárajú podstatu Turnerovho syndrómu. Existuje však aj stav, keď časť buniek  obsahuje normálny počet chromozómov a časť  buniek obsahuje o jeden chromozóm menej. Hovoríme tomu mozaika.

Čim je nižšie percento postihnutých buniek, tým sú príznaky menej vyjadrené. Strata jedného chromozómu je náhodná. Nezávisí od veku rodičov, od životosprávy matky, nie je možné preventívne pôsobenie. Výskyt sa udáva u jedného dieťaťa na 2000 až 2500 pôrodov.

Príznaky Turnerovho syndrómu

Nie všetky príznaky sú prítomné u každého dievčatá s Turnerovým syndrómom a rovnako nie každý príznak je rovnaké vyvinutý.

Príznaky pri narodení

Nízka pôrodná hmotnosť sa vyskytuje  až u  ¾ postihnutých.

Kĺbne zmeny. Strnulé lakte- nemožnosť natiahnuť ruky,.

Ostatné znaky. Opuch chrbta nôh- tzv. papučkovitý opuch,  pigmentové škvrny,  epikantus- kožná riasa vo vnútornom kútiku oka,   vyklenuté tvrdé podnebie, vrodené chyba obličiek- najčastejšie zdvojená alebo podkovovitá oblička asi u polovici detí,  krátky krk, kožná riasa na stranách krku, širší hrudník, miskovitý tvar nechtov až u ¾ dievčat.

Menej často sa vyskytuje pokles horného viečka, obmedzená a bolestivá pohyblivosť v zápästí,  vrodené chyby srdca- z nich najčastejšie koarktácia aorty. Viac Vrodené chyby srdca

Príznaky v neskoršom veku

  • Nižší vzrast. Neliečené dievčatá sú v dospelosti asi o 10cm nižšie, akokeby boli v prípade bez ochorenia. Príčina nie je jasná, u väčšiny sa rastový hormón tvorí normálne, ale jeho účinok nie je dostatočný.
  • Poruchy pohlavného vývoja. Vonkajšie pohlavné znaky sú vyvinuté normálne, avšak vaječníky netvoria ženské pohlavné hormóny, dokonca neobsahujú ani vajíčka. Pri mozaikovom type to nemusí byť pravda. U žien sa udáva 95-98%  neplodnosť. Vzhľadom na normálne vyvinuté pohlavné orgány sú schopné donosiť dieťa ,,zo skúmavky“ z darovaných vajíčok. Dievčatá nie sú plodné, bez liečby sa u nich nedostavuje menštruácia. Primeranou liečbou je možné navodiť normálny menštruačný cyklus.
  • Opakované zápaly stredného ucha, poruchy sluchu.
  • Škúlenie, krátkozrakosť.
  • Vyšší krvný tlak.
  • Neznášanlivosť lepku.
  • Ochorenia štítnej žľazy.
  • Porucha metabolizmu cukrov a tukov, vyššie hodnoty pečeňových enzýmov.

Mentálny vývoj, rozumové a povahové schopnosti

IQ u týchto dievčat je porovnateľné so zdravými rovesníkmi. Majú lepšie vyjadrené verbálne (rečové) schopnosti ako neverbálne (písanie, kreslenie, matematika). Majú častejšie poruchy sústredenia a priestorovej predstavivosti. Začínajú neskôr písať, čítať vedia tak ako rovesníci. Vzhľadom na nedostatok predstavivosti majú často problémy s matematikou. Je potrebné, aby učiteľ bol o tomto stave informovaný a korigoval hodnotenie žiaka v súvislosti s jeho ochorením.

Povahové črty

Nemajú ataky zúrivostí, nie sú náladové, sú otvorené, v kolektíve obľúbené. Pri výchove je potrebná konzultácia psychológa hlavne pre rodičov, aby svojím prístupom buď nadmieru starostlivým, ľútostivým alebo nedbanlivým zbytočne negatívne neovplyvnili psychickú stabilitu dieťaťa. Dievčatá môžu trpieť komplexom menejcennosti pre svoju výšku.

Liečba

V liečbe sa najviac uplatňuje rastový hormón a pohlavné hormóny. Rastový hormón sa začína podávať vo veku 3 rokov. Podáva sa injekčne denne až do ukončenia rastu. Výsledky liečby sú veľmi dobré. S liečbou pohlavnými hormónmi sa začína medzi 9. až 13 rokom života. Liečba má vplyv v na výzor a psychiku dievčaťa a na vyzrievanie pohlavných orgánov.

Liečba pohlavnými hormónmi prispieva k uzatváraniu rastový štrbín a urýchľuje ukončenie rastu, preto začiatok podávania je potrebné dôkladne zvážiť. Lieky sa podávajú buď vo forme tabliet alebo náplastí. Známou variantou je tiež operačné odstránenie vaječníkov. U dievčat s mozaikovým typom ochorenia sa odporúča odstrániť nefunkčné vaječníky. Prítomnosť chromozómu Y a podávanie pohlavných hormónov môže provokovať vznik rakoviny vaječníkov. Preto z bezpečnostného hľadiska sa tento postup zvažuje v spolupráci gynekológa a endokrinológa.

Diagnostika

Diagnostika pre pôrodom nie je ľahká. Keďže nie je spojená s vekom matky, pri amniocentéze ide o náhodný dôkaz. Pri ultrazvukovom vyšetrení je možné mať podozrenie na tento syndróm vyšetrením nuchálnej oblasti, ktorá je skrátená, šija je viac presiaknutá, môžu byť spojené obličky  alebo srdcová chyba. Potvrdenie diagnózy je jedine vyšetrením buniek po dobratí plodovej vody- amniocentéza.

Pri pozitívnom nález je rozhodnutie o pokračovaní tehotenstva na rodičoch. Diagnostika po narodení je jednoduchšia. Na základe prítomných príznakov lekár vysloví podozrenie, ktoré sa potvrdí alebo vylúči vyšetrením krvi na genetickom pracovisku.