. informovať

Dobrý deň, toto je otázka pre genetika. Vo všeobecnosti Vám viem povedať len to, že variant CMT (Charcot Marie Tooth), ktorý sa u Vás vyskytuje je extrémne vzácne autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že potomok je postihnutý, iba ak zdedí dve chybné kópie príslušného génu (na rozdiel od autozómovo dominantnej dedičnosti, keď stačí len jeden chybný gén). Obidvaja rodičia teda musia byť "prenášači" chybného génu, bez toho, aby mali akékoľvek príznaky ochorenia. Pravdepodobnosť, že dieťa zdedí chybný gén od oboch rodičov a bude postihnuté, je 25 %. Pravdepodobnosť, že zdedí dva normálne gény a bude zdravé, je tiež 25 %. 50% pravdepodobnosť platí potom v prípade, keď sa stane, že dostane kópiu chybného génu len od jedného rodiča a bude prenášačom. Autozomálne recesívny typ ochorenia postihuje muža aj ženu. V niektorých rodinách je CMT spôsobený chybným génom na chromozóme X (jedná sa o tzv. X viazanú dedičnosť), ktorý je jedným z tzv. pohlavných chromozómov, ktoré určujú pohlavie dieťaťa (ženy sú XX, muži XY). Ochorenie v tomto prípade teda môžu zdediť iba synovia od svojich matiek, ktoré sú prenášačkami. Prenášačky sú spravidla asymptomatické (bez príznakov) alebo len s veľmi miernymi príznakmi. Každý z ich synov má 50% riziko, že bude mať CMT a u každej z dcér je 50% pravdepodobnosť, že bude prenášačkou. Postihnutí muži nemôžu predať chybný gén svojim synom. Vhodné je vo Vašom prípade realizovať genetické vyšetrenie partnera. Ako som už písal, nie je to otázka na gynekológa, neviem sa Vám k tomu bližšie vyjadriť.