Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského

Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského
19,520 otázok

Na vaše otázky týkajúce sa pôrodníctva a gynekologických  problémov odpovedá  Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH., prednosta II. Gynekologicko-pôrodníckej kliniky LFUK a UNB , Fakultná nemocnica Ružinov, Bratislava.

 

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne: Gynekologicko-pôrodnícka poradňa gynekológa Jozefa Záhumenského

  • Dá sa spinálna svalová atrofia diagnostikovať počas tehotenstva?

    , Autor: Registrovaný používateľ

    Dobrý deň, som v 20. týždni tehotenstva a chcela by som vedieť, či je možnosť diagnostiky spinálnej svalovej atrofie už počas tehotenstva, resp. krátko po narodení dieťaťa. Moja sestra má dieťa s atrofiou a obávam sa, či tiež nie som nositeľom tohto chybného génu. Aká je pravdepodobnosť, že som? Chcem mať istotu a to čo najskôr, pretože viem, že pri tejto chorobe každý deň liečby veľmi zaváži...

    Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.

    Dobrý deň,
    spinálna svalová atrofi (SMA) nie je jedno ochorenie, ale viacero typov postihnutí, pri ktorých dochádza postupne ku strate svalovej sily a hmoty s postupnou obrnou a stratou schopnosti chôdze a pohybu.
    Je geneticky viazaná, tzv. autozomálne recesívna choroba, ktorá sa prejaví vtedy, ak sa stretnú dvaja rodičia, ktorí sú nosiči tohto ochorenia a dieťa zdedí od oboch chybný gén.
    Pri pozitívnej anamnéze sa dá rýchle diagnostikovať hneď po narodení metódami molekulárnej genetiky.
    Okrem toho už krátko po narodení je možné absolvovať ako samoplatca skríningový test spinálnej svalovej atrofie u sk.lab.online. Pokiaľ ste poistenkyňou poisťovne Dôvera, máte na
    všetky ich testy – je ich vyše 200, zľavu 20%.