Dá sa spinálna svalová atrofia diagnostikovať počas tehotenstva?
Vaša otázka:
Dobrý deň, som v 20. týždni tehotenstva a chcela by som vedieť, či je možnosť diagnostiky spinálnej svalovej atrofie už počas tehotenstva, resp. krátko po narodení dieťaťa. Moja sestra má dieťa s atrofiou a obávam sa, či tiež nie som nositeľom tohto chybného génu. Aká je pravdepodobnosť, že som? Chcem mať istotu a to čo najskôr, pretože viem, že pri tejto chorobe každý deň liečby veľmi zaváži...
Zistili mi tehotenskú cukrovku – čo s tým?
Spinálna svalová atrofia
Spinálna svalová atrofia je vrodené ochorenie, pri ktorých dochádza k postupnému ubúdaniu svalstva, a teda schopnosti sa pohybovať. Postihnuté bývajú viac dolné končatiny ako horné, dotknutí tiež mávajú ťažkosti s prehĺtaním, neskôr aj s dýchaním. Postup choroby je individuálny, pretože ho ovplyvňuje mnoho faktorov. Jednou z vážnych a častých komplikácií je dychová nedostatočnosť, ktorá sa môže stať aj príčinou smrti. SMA má rôzne formy, ktoré sa líšia závažnosťou, vekom prejavenia a rýchlosťou progresie ochorenia.
Strašiak menom SMA: skorá diagnostika zachraňuje životy bábätiek a detí!
Čo radí mamičke odborník?
Odpovedá: Prof. MUDr. Jozef Záhumenský, Ph.D., MPH.
Spinálna svalová atrofia (SMA) nie je jedno ochorenie, ale viacero typov postihnutí, pri ktorých dochádza postupne ku strate svalovej sily a hmoty s postupnou obrnou a stratou schopnosti chôdze a pohybu. Je geneticky viazaná, tzv. autozomálne recesívna choroba, ktorá sa prejaví vtedy, ak sa stretnú dvaja rodičia, ktorí sú nosiči tohto ochorenia a dieťa zdedí od oboch chybný gén.
Pri pozitívnej anamnéze sa dá rýchle diagnostikovať hneď po narodení metódami molekulárnej genetiky. Okrem toho už krátko po narodení je možné absolvovať ako samoplatca skríningový test spinálnej svalovej atrofie u sk.lab.online. Pokiaľ ste poistenkyňou poisťovne Dôvera, máte na všetky ich testy – je ich vyše 200, zľavu 20%.
Gynekológ a pôrodník Jozef Záhumenský je odborným poradcom a spolupracovníkom Klubu MAMA a ja v rámci Gynekologicko-pôrodníckej poradne. Registrované členky mu môžu klásť otázky na našom webe. Máte aj vy problém, s ktorým potrebujete poradiť? Pošlite svoju otázku do poradne a naši odborníci sa vám budú snažiť pomôcť svojim názorom a odporúčaním. PORAĎTE SA TU
Je dôležité, aby bolo ochorenie diagnostikované čo najskôr, pretože čím skôr sa začne s liečbou, tým lepšie sú výsledky. Okrem toho môže genetické testovanie pomôcť identifikovať riziko vzniku SMA v rodine a umožniť tak plánovanie tehotenstva a genetické poradenstvo. Diagnostika spinálnej svalovej atrofie (SMA) v tehotenstve môže byť realizovaná pomocou rôznych testov. Ak máte v rodine históriu SMA, alebo ste nositeľom mutácie génu SMN1, nechajte si urobiť testy.