Alexova mama: Je dôležité urobiť deťom genetické testy na SMA
Ak by sa takmer štvorročný Alex narodil v tomto období, kedy je už dostupný test na spinálnu svalovú atrofiu a jeho rodičia ho dali otestovať, mohol byť ako iné deti v jeho veku. Mohol by chodiť aj behať, pretože by mohol dostať adekvátnu liečbu ešte pred nástupom prvých príznakov.
Alex mal päť mesiacov, keď si jeho rodičia všimli, že má problémy s pohybom. Prestal dvíhať nohy. Trvalo ďalšieho pol roka, kým mu diagnostikovali veľmi zriedkavé, ale o to fatálnejšie genetické ochorenie – Spinálnu svalovú atrofiu. Stratili mesiace, počas ktorých Alexovi slabli nohy, ruky aj chrbát. A tiež chrapčal. Všetko sú to prejavy spinálnej svalovej atrofie,“ konštatuje Monika Brdánska, Alexova mama. Pri závažnom stupni ochorenia, aký má aj Alex, môže ísť o fatálnu diagnózu. Na možnosť, že má jej syn túto diagnózu ju upozornili až na rehabilitáciách, dovtedy lekári pripisovali Alexove problémy vývojovým chybám stavcov.
Alexova liečba
A tak až tesne pred prvým rokom začal dostávať liečbu, ktorá je na Slovensku dostupná. Ide o liek, ktorý sa aplikuje každé štyri mesiace do miechy pod narkózou. Tesne pred druhými narodeninami dostal Alex v Maďarsku iný liek, ktorý sa podáva iba jednorazovo do žily. Vyzbieralo sa mu naň celé Slovensko, iba časť – po medializácii prípadu – preplatila aj zdravotná poisťovňa. Pred jeho podaním bol podľa svojej mamy ako gumová bábika. Dnes už Alex nedostáva žiadnu liečbu, musí však cvičiť a rehabilitovať. „Cvičiť by mal každý deň alebo aspoň päť dní v týždni. Plus chodíme do Piešťan. Začal hýbať nôžkami aj rúčky má omnoho silnejšie. A veľkým pokrokom je, že nemá spánkové apnoe, kedy prestával dýchať a musel spať s pľúcnou ventiláciou. Dnes už spí bez nej,“ konštatuje Alexova mama.
V podstate zdravé deti
Je presvedčená, že keby sa dozvedeli o Alexovej diagnóze skôr, mohol byť na tom ešte oveľa lepšie. „Poznám deti, ktoré dostali liečbu hneď po narodení. Vedia chodiť, behať a sú ako zdravé,“ hovorí. Je preto podľa nej veľmi dôležité odhaliť chorobu čím skôr. Aj odborník na genetiku Martin Mistrík zo siete laboratórií Unilabs Slovensko poukazuje na skúsenosti zo zahraničia, podľa ktorých „pri skorom nasadení by mala byť terapia natoľko účinná, že sa príznaky ochorenia neprejavia alebo budú minimálne“.
Odhaliť spinálnu svalovú atrofiu ešte pred nástupom príznakov sa dá vďaka testom, ktoré síce nie sú súčasť povinného skríningu novorodencov, ale sú už dostupné aj na Slovensku. Ponúka ich v súčasnosti sieť laboratórií Unilabs Slovensko. Na Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) stačia tri kvapky krvi z päty alebo prsta dieťaťa. Odber môže dieťa absolvovať už v pôrodnici alebo neskôr v partnerských ambulanciách. Význam má podľa siete laboratórií až do veku dvoch alebo troch rokov dieťaťa.
Porucha imunity sa dá tiež zistiť včas
Unilabs Slovensko okrem toho ponúka aj test na ďalšie raritné ochorenie – závažnú formu imunodeficiencie SCID, pri ktorom je často nevyhnutná transplantácia kostnej drene. Inak je vysoké riziko úmrtia na rôzne infekcie. „Tento zákrok je vhodné previesť čím skôr, ideálne pred nástupom prvých príznakov, pretože vtedy je šanca na úspech väčšia,“ konštatuje genetik Martin Mistrík.
Ani Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) nie je v súčasnosti zaradený do povinného skríningu novorodencov. Podľa Unilabs Slovensko však pomôže deťom so závažnou aj menej závažnou poruchou imunity. Rodičia môžu spolu s pediatrom upraviť očkovací kalendár, keďže očkovanie živými vakcínami by tieto deti nemuseli dobre znášať. Preto treba test vykonať pred prvým očkovaním živou vakcínou, čo môže byť najskôr nepovinná vakcína proti rotavírusom od 6. týždňa po narodení. Ďalšou živou vakcínou je povinná MMR vakcína v 15. mesiaci života.