Strašiak menom SMA: skorá diagnostika zachraňuje životy bábätiek a detí!

Unilabs Slovensko | 30. september 2022
SMA
foto: Unilabs Slovensko

Každá mamička s láskou pozoruje svoje dieťatko – ako napreduje a ako robí zo dňa na deň pokroky. Čo však, ak sa začne neskôr obracať? Čo ak nevie poriadne dvihnúť hlavičku? Väčšinou nejde o nič vážne, ale problém môže byť aj väčší – diagnóza so skratkou SMA – spinálna svalová atrofia. A pri nej platí: čím skoršia diagnostika, tým väčšia šanca na liečbu.

Deti s touto zriedkavou diagnózou ešte donedávna mali iba minimálnu šancu na kvalitný život. Medicína však už urobila aj v tejto oblasti obrovské pokroky a šanca na liečbu tohto genetického ochorenia existuje. „Odkedy je k dispozícii liečba, záleží na každom jednom dni jej včasného podania dieťaťu s chybným génom pre SMA,“ vysvetľuje dôležitosť testovania MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka zo spoločnosti Unilabs Slovensko. Práve diagnostika je totiž kľúčom k tomu, aby sa mohla liečba aplikovať. Čím skôr sa liečba nasadí, tým menej je dieťa poškodené.

SMA

Spinálna svalová atrofia 

Spinálna svalová atrofia znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa, pričom mentálne je bábätko úplne v poriadku. Choré dieťatko zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť či sedieť, prípadne o tieto schopnosti vekom prichádza – záleží od typu tohto ochorenia. Charakteristický je aj postupný úbytok svalstva, svalová slabosť a pri dvoch najrozšírenejších variantoch tohto ochorenia bez liečby dochádza k predčasnému úmrtiu. Ak sa k liečbe nepristúpi včas, výsledkom i pri miernejších formách býva trvalá invalidita, v horšom prípade nutnosť podpory dýchania prístrojmi. 

„Identifikovať, ktoré dieťatko-novorodenec je nositeľom takéhoto génu, môže iba rýchla a spoľahlivá diagnostika čo najskôr po narodení. Test, ktorý odhaľuje genetickú poruchu spôsobujúcu spinálnu svalovú atrofiu, je pritom už dostupný a pre bábätko minimálne invazívny. Každý zodpovedný rodič by preto otestovanie svojho bábätka na spinálnu svalovú atrofiu mal zvážiť. Argument typu „nemám záujem, lebo u nás v rodine sa nič podobné nevyskytlo, neobstojí,“ vysvetľuje MUDr. Marta Dobáková. Nositeľmi chybného génu totiž môžu byť rodičia bez toho, aby o tom vôbec tušili.

SMA

Diagnostika SMA

V rámci genetickej diagnostiky je však pri jednom odbere možné absolvovať aj ďalšie vyšetrenie – či vaše dieťatko zvládne očkovanie živou vakcínou. Práve prvé očkovanie je často sprevádzané s veľkými obavami rodičov a rôznymi informáciami, ktoré si dokážu dohľadať na internete.

Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) starostlivým rodičom pomôže nájsť odpoveď napríklad na to, či imunitný systém dieťaťa dokáže čeliť vakcínam so živými oslabenými mikroorganizmami a či ho teda môžu nechať zodpovedne a bez obáv zaočkovať aj týmito typmi vakcín. Podstatou tohto druhého testu je identifikovať deti s vrodenými poruchami imunity, čo má u nich za následok časté a ťažko prebiehajúce infekcie s minimálnym efektom štandardnej liečby.

SMA

Oba testy sú spoľahlivé a na odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo z pršteka dieťatka. Výhodou je, že z tej istej vzorky krvi sa môžu naraz zrealizovať oba testy.

V rámci diagnostiky novorodencov BabyLab od spoločnosti Unilabs Slovensko si tak možno kúpiť v balíčku BabyLab DUO Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) a aj Test spinálnej svalovej atrofie (SMA).

Balík BabyLab DUO je vo zvýhodnenej cene, pri ktorej ušetria rodičia až 21 eur a priamo kúpiť sa dá tu

Newsletter

Zaregistrujte sa do newslettra a získajte prístup k novinkám: