AFP alebo tripple test - pravda o krvnom vyšetrení v tehotenstve
Tripple test, ktorý určuje pravdepodobnosť niektorých vrodených chýb, je postrachom tehotných žien. Mnohé sa dozvedia, že im vyšli pozitívne výsledky.
AFP test (alebo inak tripple test) iba vyslovuje podozrenie s malou pravdepodobnosťou
Tripple test iba dokáže určiť, či máte alebo nemáte zvýšené riziko, že vaše dieťatko bude mať Downov syndróm alebo poškodenie neurálnej trubice. Nedokáže však určiť, či bábätko je alebo nie je skutočne poškodené.
Podozrenie na prítomnosť vývojovej poruchy v tomto prípade môže vyvrátiť alebo potvrdiť iba odber plodovej vody. Skutočné postihnutie sa pritom zistí iba v 3 až 5 percentách prípadov. Lekári ale hovoria, že krvné vyšetrenie tripple test má stále svoj význam a nie je dobré ho podceňovať.
Pokiaľ má žena záujem zistiť, či jej dieťa netrpí vrodeným ochorením, môže využiť inú možnosť – presnejší screening v prvom trimestri.
Amniocentézu sprevádza pol až jednopercentné riziko ukončenia tehotenstva. Keď sa percentá prevedú na čísla, ide o sto až dvesto detí. Zdravotníci tvrdia, že vo väčšine prípadov ide o slabé a choré plody, ktoré by tehotenstvo zrejme aj tak neprežili. Niektoré však boli úplne zdravé...
Prečítajte si aj: Amniocentéza: strašiak alebo potrebné vyšetrenie? Prečítajte si skúsenosti mamičiek.
Ďalšími komplikáciami odberu plodovej vody môže byť krvácanie, infekcie plodu alebo predčasný pôrod. Riziko potratu alebo poškodenia je tak cenou za istotu. Každá žena sa musí rozhodnúť sama.
Tripple test aj odber plodovej vody sú dobrovoľné a záleží len na vás, čo všetko chcete vedieť o svojom dieťati.
Tripple test sám osebe ešte diagnózu nestanovuje, iba pravdepodobnosť poškodenia. Vyhľadáva deti, ktoré by potenciálne mohli trpieť vrodenou vývojovou chybou, najmä Downovým syndrómom či rázštepom chrbtice alebo brucha.
Aké veľké je riziko vývojových chýb?
„Na veľkých súboroch tehotných žien sa zistilo, že niektoré kombinácie hladín hormónov a tehotenských bielkovín (konkrétne ide o hormóny hCG a estriol a bielkovinu alfa-fetoproteín) sa vyskytujú u žien, ktorých dieťa je vo zvýšenej miere postihnuté genetickou chybou, najčastejšie Downovým syndrómom.
Stanovením pomeru týchto hodnôt sa určí individuálne riziko pre konkrétnu pacientku vo vzťahu k jej veku.
Okrem toho jedna samostatná hodnota z týchto troch, hladina alfa-fetoproteínu, poukazuje aj na možné riziko rázštepovej chyby chrbtice alebo brucha,“ hovorí doc. MUDr. Jozef Záhumenský, PhD..
Keď v teste vychádza riziko 1 : 400, znamená to, že jedna zo štyroch stoviek žien, ktoré majú úplne rovnaké výsledky, čaká dieťa s Downovým syndrómom. Ostatných 399 bude mať zdravé bábätko.
Ani veľmi vysoké riziko, napríklad 1 : 5, ešte nemusí byť dôvodom k panike. Štyri z piatich žien s úplne identickými hodnotami testu môžu byť pokojné.
„Keď je riziko genetickej chyby vyššie ako 1 : 100 (napr. 1 : 45), automaticky býva navrhnutá ďalšia diagnostika, najčastejšie odber plodovej vody. Žena ju však môže samozrejme odmietnuť,“ uvádza doktor Záhumenský.
Tripple test sa považuje za negatívny, ak je riziko menšie ako 1 : 1 000. Aj v tomto prípade to však znamená, že jedna žena z tisíc bude mať postihnuté dieťa.
Čo môže výsledky tripple testu skresliť?
Úspešnosť tripple testu býva spravidla okolo 70 %. To znamená, že odhalí dve tretiny postihnutých plodov. Tretina zostane skrytá, pretože výsledky AFP testu má úplne v norme. Platí totiž, že žena s chorým dieťaťom môže mať úplne normálne hodnoty. A naopak.
Výsledok môže byť niekedy skreslený napríklad vinou nesprávneho odhadu dňa počatia. Test sa totiž musí urobiť len v presne určený týždeň tehotenstva. Hodnoty taktiež niekedy horšie vychádzajú matkám dievčatiek, fajčiarkam, alebo vegetariánkam.
Do výsledku sa započítava aj vek ženy. Staršia žena s úplne rovnakými výsledkami ako mladšia žena tak bude mať oveľa vyššie riziko vývojovej chyby dieťaťa.
Podľa niektorých odhadov je tripple test pozitívny približne u každej dvadsiatej tehotnej ženy
Z tejto skupiny má ale postihnuté dieťa v skutočnosti iba každá päťdesiata.
Tripple test sa robí v šestnástom týždni tehotenstva. Odber plodovej vody väčšinou nasleduje o ďalšie dva týždne. A na výsledky sa čaká dva až tri týždne. Verdikt sa tak rodičia dozvedia okolo 20. – 21. týždňa tehotenstva.
Ak si to žena praje, môže podstúpiť potrat. A to v situácii, keď je dieťa už veľké a matka cíti jeho pohyby. Aj z tohto dôvodu je snaha postupne presúvať zisťovanie vrodených chýb do skorších fáz gravidity.
Čím skorší skríning vrodených vývojových chýb, tým lepšie
Aj na Slovensku funguje tzv. prvotrimestrálny skríning vrodených vývojových chýb.
- Najskôr sa žene v 10. – 11. týždni odoberie krv. Z tej sa zisťuje hladina voľného beta-hCG hormónu a bielkoviny PAPP-A. Zvýšená hodnota hormónu a znížená hodnota bielkoviny znamenajú vyššie riziko Downovho syndrómu. Určuje sa aj pravdepodobnosť ďalších dvoch chromozómových odchýlok. Ide o Edwardsov syndróm (ťažká vrodená chyba, ktorá sa okrem iného prejavuje vážnymi srdcovými problémami, prvý rok prežije iba 5 – 10 % chorých) a Patauov syndróm (mozog sa nerozdeľuje na dve hemisféry, hlava a oči sú malé, prípadne oči môžu úplne chýbať, čas prežitia je približne dva mesiace).
- Po odbere krvi nasleduje v 12. – 14. týždni ultrazvukové vyšetrenie. Sleduje sa niekoľko znakov, ktoré by mohli poukázať predovšetkým na Downov syndróm. Je to najmä väčšia hrúbka kožnej riasy v oblasti šije alebo absencia či nevyvinutie nosovej kostičky.
- Z krvného a ultrazvukového vyšetrenia počítač stanoví výsledné riziko vrodených chýb.
Oproti tripple testu je tento skríning presnejší, odhalí až deväť z desiatich prípadov Downovho syndrómu.
„Najpodstatnejšia výhoda prvotrimestrálneho skríningu je včasná a rýchla diagnostika. Pri pozitívnom náleze sa namiesto plodovej vody odoberá časť základov placenty a odpadá tak čas potrebný na pomnoženie buniek po amniocentéze,“ hovorí doktor Záhumenský. Možno jedinou nevýhodou skríningu v prvom trimestri je, že sa nezameriava na rázštepové chyby, ale predovšetkým na chromozómové odchýlky.
Prečítajte si aj: Lekár radí: Tehuľka pod drobnohľadom alebo Aké vyšetrenia vás čakajú v tehotenstve?
Integrovaný biochemický skríning VVCH (vrodených vývojových chýb).
Žena, ktorá chce získať o svojom dieťatku čo najviac informácií, môže absolvovať obidva testy. Ich výsledky je možné spojiť a vypočítať spoločné riziko. Najčastejšie sa robí tzv. Integrovaný biochemický skríning VVCH (vrodených vývojových chýb).
Na zlepšenie efektivity skríningu (zvýšenie záchytnosti Downovho syndrómu a zníženie falošnej pozitivity) sa k parametrom II. trimestra pridáva biochemické vyšetrenie PAPP–A proteínu v I. trimestri a prípadne superkonziliárnym ultrazvukom zmeraná nuchálna translucencia (NT) v 12. – 14.týždni gravidity.
Výsledok sa hodnotí naraz, t. j. výsledky testov I. a II. trimestra sa integrujú do jediného výsledku. Metóda integrovaného skríningu je v súčasnosti najefektívnejšia vzhľadom na vysokú záchytnosť Downovho syndrómu (v spojení s NT viac ako 90 %) a nízku falošnú pozitivitu testu. Integrovaný biochemický skríning VVCH je hradený poisťovňami.
V budúcnosti to bude jednoduchšie
„Myslím si, že dostupnosť plošného a dobre fungujúceho genetického skríningu je jednou z najväčších výhod, ktoré ženám poskytuje súčasná prenatálna starostlivosť. Všetko je na báze dobrovoľnosti, žena po dohode s partnerom sama zváži, či je pre ňu riziko Downovho syndrómu prijateľné, alebo absolvuje ešte ďalšie invazívne vyšetrenia,“ hovorí MUDr. Záhumenský.
V budúcnosti sa už nebudú vrodené chyby potvrdzovať z plodovej vody alebo zo vzorky placenty, a tak potreba invazívnych vyšetrení odpadne. Už teraz sľubne prebiehajú pokusy, keď sa genetické poškodenie plodu zisťuje priamo z krvi matky. Do nej totiž preniká DNA plodu.
„Rovnako napreduje aj vývoj ultrazvukovej diagnostiky. Zlepšovaním kvality prístrojov a erudíciou diagnostiky je možné poznať aj pomerne malé odchýlky od normálneho vývoja,“ uzatvára doktor Záhumenský.
Prečítajte si aj: Ultrazvukové vyšetrenie
Kedy podstúpiť odber plodovej vody?
Odpovedá gynekológ a pôrodník doc. MUDr. Jozef Záhumenský, PhD.: „Je to na rozhodnutí každej ženy. Musí zvážiť riziko potratu po amniocentéze a riziko, že sa jej narodí dieťa s Downovým syndrómom. Po amniocentéze k potratu prichádza v jednom zo sto až dvesto prípadov. Všeobecne sa amniocentéza odporúča pri riziku vrodenej chyby, ktorá je vyššia ako 1 : 100.
U žien v zóne s hraničiacim rizikom medzi 1 : 100 a 1 : 1 000 je možné odporučiť ultrazvukové vyšetrenie na tzv. malé markery.
Kombinácia niektorých ultrazvukových príznakov (napr. zakrivenie nožičky, krátka stehenná kosť, hrubá koža na šiji, rozšírenie obličkovej panvičky) sa vyskytujú u plodov s Downovým syndrómom častejšie ako u zdravých plodov. Neprítomnosť týchto markerov znižuje riziko o polovicu a naopak, ich prítomnosť zvyšuje riziko dvojnásobne."
Mohlo by vás zaujímať aj: Amniocentéza: všetko, čo chcete (a mali by ste) vedieť o amniocentéze