Downov syndróm - známy, neznámy

Downov syndróm - známy, neznámy
29.8.2016 v kategórii Dieťa, autor Mgr. Oľga Stašová, PhD., foto: istockphoto.com

Rodičia, ktorým sa narodí dieťatko s Downovým syndrómom, prežívajú zo začiatku často zúfalstvo, neistotu a veľké obavy. Čo je to vlastne Downov syndróm?

Viacerí majú o tomto postihnutí len málo informácií, nezriedka sú značne skreslené. Netušia, čo všetko ich čaká, boja sa o budúcnosť svojho drobčeka.

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm (DS), známy aj ako Langdon-Downova anomália, získal svoje pomenovanie po J. Langdonovi Downovi (1828-1896).  Tento anglický lekár ako prvý odlíšil jedincov s DS od ostatných postihnutých a popísal súbor ich symptómov.

Ide o súhrn prejavov chorobného stavu, ktorý je spôsobený nadbytočným chromozómom (označeným C21 podľa denverskej klasifikácie).  Viaceré bielkoviny dôležité pre imunitný a nervový systém sú kódované práve z chromozómov 21. páru. Duplicita ich génov vyvoláva patologické zmeny v imunite a nervovej sústave. Tie spôsobujú zníženú odolnosť voči chorobám a poruchy pamäti, reči a učenia.

Charakteristické znaky Downovho syndrómu

Pre nositeľov DS je typická krátka lebka so splošteným záhlavým, dysplastické ušnice, malý nos s plochým koreňom, kratšie a širšie ruky a krk, šikmé očné štrbiny, veľká medzera medzi palcom a 2. prstom na nohe, suchá koža, odlišný dermatoglyfický obraz, deformácie panvy, ohybné kĺby a ochabnuté svalstvo spôsobujúce zhrbené sedenie.

Príčiny vzniku Downovho syndrómu

Dieťa s DS sa môže narodiť aj zdravým rodičom, ktorí majú po 46 chromozómov. Stačí, ak dôjde k chybnému deleniu chromozómov pri vzniku pohlavných buniek. Tieto budú mať po správnom delení 23 chromozómov. Keď však nastane chybné delenie, chromozómy niektorého páru sa nerozdelia (v prípade DS sú to chromozómy 21. páru) a vznikne pohlavná bunka s 22 a 24 chromozómami. Ak sa pohlavná bunka s 24 chromozómami spojí s normálnou pohlavnou bunkou, vznikne atypická zygóta. Z nej sa neskôr vyvinie jedinec , ktorého každá bunka bude mať 47 chromozómov.

Zistilo sa, že nesprávne rozdelenie buniek nastáva častejšie u žien (70-80% všetkých prípadov). Riziko narodenia  dieťaťa s trizomiou (s tretím nadbytočným chromozómov v nejakom páre) je veľmi vysoké,  ak je niektorý z rodičov nositeľom translokácie (má spojené 2 chromozómy).  Tento sa inak javí ako úplne zdravý, Translokácia sa dá zistiť genetickým vyšetrením.

Pravdepodobnosť vzniku DS vzhľadom na vek matky

Už v roku 1876 si Fraser a Mitchel všimli, že DS je častý u detí starších rodičiek. Prác zameraných na vek matiek súvisiacich s DS je veľmi veľa. To, že riziko vzniku DS stúpa s vekom matky, udávajú všetci autori. Líšia sa len číselným vyhodnotením rizika. V tomto článku prezentujem výsledky MUDr. Černaya, (ktoré sú totožné s výsledkami viacerých autorov):

do 19 rokov   1 : 1697
do 24 rokov   1 : 1504
do 29 rokov   1 : 1138
do 34 rokov   1 :   773
do 39 rokov   1 :   262
do 44 rokov   1 :     80
do 49 rokov   1 :     33

Ako sa žije s Downovým syndrómom?

Deti s DS sú chorľavejšie a majú podstatne viac vrodených vývojových chýb. Častejšie (ako u zvyšnej časti populácie) sa u nich vyskytuje leukémia, cukrovka, ochorenia štítnej žľazy, zápal pľúc, srdcové chyby. V detstve prekonajú neraz kvôli vrodeným vývojovým chybám rôzne operácie. U 13% detí sa vyskytuje šedý zákal, tu je nutná operácia, aby dieťa neosleplo. U 40% detí je potrebné operovať srdce a u 12% tráviaci trakt. Nezriedka sa vyskytuje aj obezita. Tá je okrem nízkej telesnej výšky spôsobená zvýšeným záujmom o jedlo (poruchy hypofýzy a štítnej žľazy). Možno ju ovplyvniť dobrou životosprávou. Deti s DS sú náchylnejšie aj na paradentózu. Tej sa dá predchádzať správnou hygienou. U 8% detí sa vyskytuje aj epilepsia. BNS – kŕče možno odstrániť adrenokortikotropným hormónom, ktorý zlepší aj ďalší vývin detí.

Prečítajte si tiež: Downov syndróm - otázky a odpovede

Medzi prejavy DS patrí aj celkové oneskorenie duševného vývinu. Deti s DS zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Začínajú sedieť o niekoľko mesiacov neskôr, chodiť až o polroka neskôr a reč sa oneskoruje až o rok.

DS je z klinického hľadiska terapeuticky nezmeniteľný, t.j. neodstránia ho žiadne lieky. Lekári ich síce v hojnej miere využívajú pri liečbe pacientov s DS, nimi však iba napravia pridružené chyby ako napr. rast, ale neodstránia mentálny defekt. Z liečiv sa najčastejšie používajú hormóny.

Starostlivosť o dieťa postihnuté DS

Ešte pred niekoľkými desaťročiami boli odborníci presvedčení, že najlepším riešením pre postihnutých je ústavná starostlivosť. K tomuto názoru sa prikláňala aj široká verejnosť. Novšie výskumy však svedčia o tom, že v domácom prostredí prospievajú oveľa lepšie. Kvôli kolektivizácii sú potrebné aj sociálne zariadenia. Najlepšou alternatívou je výchova v rodine spojená s ich návštevami. Láskyplnou výchovou, špeciálnymi edukačnými programami a terapiami sa dá ich duševný vývin výrazne zlepšiť.  V súčasnosti môžu byť rovnocennými členmi spoločnosti, pracovať v chránených dielňach a žiť samostatne v špeciálnych ubytovniach. 

Keďže deti s DS majú slabšie svalstvo, menej intenzívne reagujú a potrebujú preto výraznejšie podnety. Pri učení reči je potrebné nechať čas pre dieťa, inak by z pohodlnosti reč nepoužívalo. Pri zlej výslovnosti deti opravujte, nie však príliš často, aby ich to neodradilo. Dávajte im ľahšie úlohy, lebo po neúspechoch sa stráca motivácia učenia.  Dôležité sú aj hry so zdravými rovesníkmi a hry na životné situácie (cestovanie, nakupovanie, návšteva reštaurácie). Vzhľadom na slabšiu pamäť je nevyhnutné hry veľakrát opakovať a málo obmieňať.

Rodičia môžu pre potomka vybrať klasickú alebo špeciálnu materskú školu. V prvej bude dieťa v spoločnosti, ktorej neskôr bude súčasťou, ľahšie sa s ňou zžije. V druhej mu bude venovaná väčšia pozornosť. Nedá sa jednoznačne povedať, ktorá je vhodnejšia. Každému dieťaťu vyhovuje niečo iné. Odborníci sa najviac prikláňajú k voľbe klasickej škôlky, ktorá je špecializovaná na adaptáciu postihnutých detí do kolektívu. Takýchto materských škôl je však na Slovensku málo.

V minulosti boli niekedy tieto deti umiestňované v osobitných školách. Malo to na ne veľmi zlý vplyv, lebo niektoré deti odtiaľ pochádzali z asociálneho prostredia. Deti s DS majú zvyk napodobňovať a od týchto detí preberali vulgarizmy a neslušné správanie.

V škole sa deti s DS dokážu naučiť čítať a písať. Dosiahnu pritom úroveň vyššiu ako tretia trieda. S matematikou však majú problémy kvôli abstrakcii. 50% z nich dosiahne len úroveň prvej, maximálne druhej triedy. Niektoré deti s pomocou špeciálneho učiteľa zvládnu aj osnovy piatej triedy. Môže ním byť aj rodič.

Vývin postihnutých detí pozitívne ovplyvňuje umenie, šport a rôzne terapie (napr. hipoterapia, hra s delfínom v bazéne). Pre tieto deti je však ťažké zapojiť sa do klasických súborov, krúžkov a oddielov, preto vznikajú pre ne špeciálne. Na Slovensku pôsobí folklórny súbor Javorček, ktorého členmi sú aj viacerí ľudia s DS. V USA sa dokonca pre tieto deti poriadajú špeciálne Olympijské hry so slávnostným zahájením, s ohňom a sprievodom v rovnošatách. Tu však platí pravidlo, že víťazom sa stáva každý. Ak niekto počas pretekov spadne, druhý mu ochotne pomáha vstať bez ohľadu na umiestnenie. Ďalšou príležitosťou pre postihnuté deti sú benefičné koncerty. Tu môžu predviesť tiež svoje umenie.

Kde hľadať podporu?

Rodiny detí s DS sa nezriedka cítia osamelo. Majú málo informácii o DS a viaceré problémy, s ktorými sa väčšina rodín nestretáva. Niektorí iniciatívni rodičia sa začali združovať a založili rôzne kluby a spoločnosti pre DS. Takto môžu efektívnejšie bojovať za práva svojich detí, získavať nové informácie, rozširovať osvetu a pomáhať novým rodinám s DS.

U nás funguje Spoločnosť  Downovho syndrómu na Slovensku, ktorá vydáva časopis Slnečnica. V Česku je známe špeciálne pedagogické centrum Díte, pri ktorom bol založený Klub rodiču a prátel detí s DS. 

Takéto organizácie sú vytvorené po celom svete. Napr. vo Francúzsku už v roku 1968 vzniklo hnutie Viera a svetlo. Úspešne funguje v niekoľkých desiatkach štátov, na Slovensku od roku 1988. Poriadajú stretnutia, poskytujú poradenstvo, vzdelanie a ďalšiu pomoc postihnutým a ich rodinám. V Nemecku pôsobí Initiative fur Menschen mit DS a Arbeitskreis DS. V USA vzniklo Národné združenie pre postihnutých spoluobčanov, Národný kongres pre DS a Spoločnosť DS.

Všetky spoločnosti sa snažia vydobyť čo najviac pomoci pre postihnuté deti a potvrdzujú výrok prezidenta J. F. Kennedyho: „Tieto deti sú obeťou osudu, nedopusťme, aby sa navyše stali obeťou našej nedostačujúcej starostlivosti“.

Môže vás zaujímať: Deti s Downovým syndrómom - aké sú?