Nové vyšetrenie novorodencov

Nové vyšetrenie novorodencov
19.3.2019 v kategórii Zdravý novorodenec, autor MUDr. Monika Antošová, foto: istockphoto.com

Cystická fibróza je dedične podmienené ochorenie. Prejavuje sa ochorením pľúc, podžalúdkovej žľazy (pankreasu) a iných orgánov. V Európe patrí k najčastejším vrodeným dedičným chorobám. Na Slovenku sa ročne narodí 15-20 detí s týmto ochorením. Často týmto deťom hovoríme ,,slané deti“.

Niekoľko rokov sa odborníci v Slovenskej republike snažili o zaradenie vyšetrenia na cystickú fibrózu povinného novorodeneckého skríningu.


Od 1.2.2009 je v rámci skríningu novorodenca povinné vyšetrenie krvi aj na cystickú fibrózu Okrem Slovenska ďalších 8 štátov EÚ má zahrnuté vyšetrenie cystickej fibrózy v novorodeneckom skríningu. 

Čo je to skríningové vyšetrenie

 

Skríning, alebo skríningové vyšetrenie je celoplošné vyšetrenie, alebo vyšetrenie veľkej skupiny populácie na prítomnosť ochorení, ktoré sú pri včasnej diagnostike  liečiteľné, ale  pri neskorej liečbe dochádza k nezvratným zmenám na organizme.

Z čoho pozostáva doterajšie skríningové vyšetrenie

 

U novorodencov sa vyšetruje krv na prítomnosť fenylketonúrie, vrodenej poruchy štítnej žľazy, vrodenej poruchy nadobličkových funkcií. Viac Skríningove vyšetrenie novorodencov

Ako prebieha skriningové vyšetrenie  cystickej fibrózy

 

Je to spoločné vyšetrenie so spomínanými tromi ochoreniami. Po 72 hodinách života, zvyčajne 4. alebo 5. deň života sa odoberajú kvapky krvi z pätičky na filtračný papier. Po uschnutí sa odosiela filtračný paier do centra pre skríningové vyšetrenie.

Ak je test pozitívny, dieťa sa v príslušnej ambulancii pre cystickú fibrózu zaeviduje a vyšetrí  geneticky.

Na čo je dobrý skríning cystickej fibrózy

 

Častokrát je podozrenie na toto ochorenie vyslovené už v novorodeneckom veku. Svedčí pre to neskorý odchod smolky viac ako 48 hodín po narodení, neprospievanie, hnačka, bolesti bruška.

Avšak aj dnes sa stáva, že cystická fibróza je diagnostikovaná až v dojčenskom, niekedy aj v predškolskom veku. Skorou liečbou nevyliečime dieťa, ale predlžíme a skvalitníme mu život.