Skríningové vyšetrenie novorodenca
Na čo slúži a čo dokáže odhaliť?
Skríningové vyšetrenie je spôsob vyšetrenia, ktoré sa robí buď celoplošne, alebo u určitej veľkej skupiny ľudí na zistenie istej odchýlky.
Prečo sa robí skríningové vyšetrenie novorodenocov
Skríningové vyšetrenie sa robí za účelom včasného odhalenia choroby. Ak sa u niektorých jedincov zistí odchýlka, je nutné ďalšie vyšetrenie na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy.
U novorodencov sa u nás robí skríning za účelom odhalenia takých chorôb, kde včasná liečba zabezpečí zdravý vývoj dieťaťa. Neskorá liečba zvyčajne spôsobí celoživotné poškodenie takto chorých detí.
Skríningové vyšetrenie novorodencov v SR
Skríning vrodených metabolických ochorení na odhalenie:
-
fenylketonúrie (vrodená porucha spracovania bielkoviny- aminokyseliny fanylalanin), pri neskorej liečbe sú deti mentálne postihnuté
-
hypotyreózy (vrodená znížená funkcia štítnej žľazy, pri neskorej liečbe sú deti mentálne postihnuté
-
vrodenej hyperplazie nadobličky (ochorenie pri ktorom sa netvoria základné hormóny glukokortikoidy a mineralkortikoidy, v minulosti končilo často úmrtím skôr, než bola známa príčina, celoživotné podávanie hormónov zabezpečí dieťaťu normálny vývoj
-
od.1.2.2009 je povinný skríning na cystickú fibrózu. Cystická fibróza - slané detí-je ochorenie dedičné, postihujúce pľúca, podžalúdkovú žľazu i iné orgány. Včasná liečba predlží a skvalitní život týmto deťom. Viac nové vyšetrenie novorodencov.
Tieto štyri skíningy sa robia 4. až 5. deň života u donosených novorodencov. U nedonosených novorodencov na 14. deň života. Odoberá sa kvapka krvi na špeciálny papierik, nechá sa voľne usušiť a vyšetruje sa centrálne v jedinom laboratóriu na Slovensku. Hlásia sa obvodnému lekárovi len pozitívne výsledky. Preto je potrebné v pôrodnici nahlásiť meno a adresu obovdného lekára.
Skríning vrodených chýb mozgu
- Robí sa ultrazvukovým vyšetrením, ktoré odhalí odchýlky od normy
Skríning vrodených chýb obličiek
robí sa ultrazvukom pred odchodom z pôrodnice
Skríning sluchu
- robí ho krčný lekár, zvyčajne na ORL oddelení
- predčasne narodené detí často vyžadujú opakované vyšetrenie
Skríning bedrových kĺbov
- robí sa ultrazvukom v 6.-10. týždni života
- vykonáva ho špecialista – ortopéd, ktorý navrhuje ďalší postup
Skríning vrodenej katarakty
- jedna sa o vyšetrenie očí na vrodený zákal