Vrodené chyby detí

MUDr. Monika Antošová | 1. január 1970

foto: istockphoto.com

Vrodená vývojová chyba je odchýlka, ktorá vzniká počas vnútromaternicového vývoja plodu, buď na podklade dedičnom, alebo aj bez dedičného zaťaženia. Nie každá vrodená chyba je nezlučiteľná so životom, mnoho z nich sa dá liečiť. Je zaujímavé, že väčšina deti s vrodenou vývojovou odchýlkou sa rodí zdravým rodičom.

Poznáme viac ako 4000 rôznych vrodených chýb, od minimálnych až po veľmi závažné. Vyšší výskyt je u žien liečených pre neplodnosť a u žien s opakovanými potratmi, u žien mladších ako 17 rokov a starších ako 35 rokov. Vyšší výskyt je aj u žien s nedostatočným vzdelaním, so zlými ekonomickými podmienkami, so zlým pracovným a rodinným prostredím.

Základné fakty o genetike

Genetické znaky sú uložené v každej bunke v chromozómoch. Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, polovica je  od otca, polovica od matky. V chromozómoch je uložených okolo 25 000 génov, ktoré obsahujú informáciu od dĺžky prstov, tvar nôh až po farbu oči, či vlasov. Chýbajúci alebo zmenený chromozóm, alebo chýbajúci a zmenený gén môže spôsobiť vývoj vrodenej chyby. Na základe toho rozoznávame ochorenia chromozomálne alebo génové.

Chormozomálne poruchy sa dajú zistiť vyšetrením na každom genetickom pracovisku odberom krvi zo žily a vyšetrením chromozómov mikroskopicky. Rovnako sa dajú zistiť z plodovej vody u tehotnej ženy. O vyšetrení plodovej vody rozhoduje gynekológ na základe anamnézy, stavu plodu a rodinnej záťaže.

Pri niektorých vrodených chybách je tvar, veľkosť a štruktúra chromozómov normálna, avšak zmeny sú v jemnejších štruktúrach v génoch, ktoré chromozómy obsahujú. Ochorenia spôsobené chybným génom sa volajú génové ochorenia. Môže sa jednať o zmenu poradia génov alebo zmeny v ich štruktúre. Tieto odchýlky sú oveľa ťažšie zistiteľné ako chromozómové, vyžadujú špeciálne prístrojové vybavenie. Takýmto ochorením je napríklad cystická fibróza, Prader Willy syndróm, svalové dystrofie a iné. U mnohých ochorení sa táto príčina predpokladá, avšak vyšetrovacie metódy buď neexistujú alebo sú vo vývoj 

Prenos dedičného ochorenia

Autozomálne recesívna dedičnosť. Obidvaja rodičia zdraví, avšak obidvaja rodičia sú nositeľmi chybného génu pre to isté ochorenie. Ak dieťa zdedí vlohu pre ochorenie od oboch rodičov, prejaví sa u neho ochorenie. Ak len od jedného, zdedený zdravý gén od druhého rodiča dokáže prekryť chybu a ochorenie sa neprejaví. Je možné, že od oboch rodičov zdedí práve zdravý gén.

Štatisticky výpočet: 25% potomstva je postihnutá,  50% potomstva bude prenášať chybný gén, 25 % potomstva bude zdravá, nebude ani nositeľom chybného génu. Takto sa napríklad dedí cystická fibróza.

Niektoré ochorenia sú viazané na pohlavie, napríklad ako hemofília, kde matky prenášajú ochorenie, ale synovia sú postihnutí. Aj zdravým rodičom sa môže narodiť dieťa s genetickou poruchou. Ta môže môžu vzniknúť ako mutácia ,,de novo“, to znamená, rodičia nie sú nositeľmi žiadneho ochorenia, ale nepriaznivými vplyvmi prostredia dôjde k zmene  chromozómu alebo génu. 

Štatisticky výpečet: Údava sa, že až 80% vrodených chýb spôsobujú práve vplyvy vonkajšieho prostredia.

Počas celého obdobia vývoja plodu od počatia až po narodenie je plod citlivý na vonkajšie faktory, ktoré ovplyvňujú jeho ďalší vývin. Maternica zabezpečuje dobré podmienky pre vývoj plodu, avšak nedokáže ho ochrániť pred všetkými vplyvmi okolia.

Až 80% vrodených chýb sú spôsobené nepriaznivými faktormi prostredia.

• Najcitlivejším období je 15. až 60. deň tehotenstva, kedy sa vytvárajú základy pre orgánové systémy a jednotlivé orgány. Zásah v tomto období naruší štruktúru, tvar alebo funkciu orgánu.

Tretí trimester tehotenstva už nie je tak citlivý na vznik vrodených chýb. Orgány sú založené, v týchto obdobiach tehotenstva prevláda ich rast, zväčšovanie a dozrievanie. To neplatí o mozgu, pretože mozog sa vyvíja počas celého tehotenstva a počas celého tehotenstva môže dôjsť k jeho poškodeniu škodlivým činiteľom.Všeobecne platí, že čím skôr nepriaznivý faktor pôsobí, tým sú zmeny závažnejšie.

Látky, ktoré spôsobujú vrodenú vývojovú chybu u plodu, sa nazývajú teratogény. Aké teratogény poznáme:

• Chemické – hormóny, lieky- napr. antibiotiká, antiepleptiká, cytostatiká, nikotín, alkohol, drogy, chemické prípravky- napríklad hnojivá, ťažké kovy, v literatúre sa udáva ako možný teratogén aj napríklad farba na vlasy.

• Biologické- vírusové infekcie matky napr. toxoplazma, rubeola, syfilis. Cytomagalovirusová infekcia, herpesová infekcia. Ďalej  zlá životospráva matky, vysoký vek matky, cukrovka, fenylketonúria.

• Fyzikálne – rádioaktívne žiarenie môže spôsobovať poruchu v chromozómoch, rtg. žiarenie môže spôsobovať  rozštep neurálnej trubice, nepriaznivo môže plod ovplyvniť aj vysoká teplota a vibrácie. Neodporúča sa ani prudké opaľovanie prvé tri mesiace (slnečné žiarenie).
• Stres  - dlhodobý stres v počiatku tehotenstva sa môže narušiť normálny vývin plodu.

Ako predchádzať vrodenej vývojovej chybe

Poznať svoju genetickú výbavu. Ak sa v rodine vyskytli dedičné ochorenia, ak ste opakovane potratili, ak ste sa liečili pre neplodnosť, je vhodné genetické vyšetrenie pred otehotnením a podľa výsledku aj  vyšetrenie plodovej vody na zistenie odchýlok u plodu.

• Ak trpíte chronickým ochorením, je potrebné aby ste pred otehotnením stabilizovali svoj stav, znížili užívanie liekov na potrebné minimum.
• Ideálne je plánovať tehotenstvo. Veľké množstvo vrodených odchýlok vzniká v čase, keď žena ešte nemusí vedieť, že je tehotná.
• Ak sa nebránite tehotenstvu, usporiadajte si životosprávu.
• Ak ste tehotná, alebo môžete byť potenciálne tehotná, neužívajte lieky, vyhnite sa alkoholu, nikotínu, stresu, styku s chemickými prostriedkami.
• Vyhnite sa žiareniu, prvé tri mesiace si nefarbite vlasy, vyhnite sa extrémnemu opaľovaniu.
• Užívajte kyselinu listovú. Viac v článku Kyselina listová a tehotenstvo.
• Chráňte sa pred infekciou.

späť na začiaťok