Poradňa gynekológa

Poradňa gynekológa
12,806 otázok

Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij , ktorý pracuje v Nemocnici AGEL Košice-Šaca.

Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.

Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.

Sponzor poradne: Poradňa gynekológa
  • Hemofilia

    , Autor:

    Dobrý deň prajem. Chcela bi som sa opýtať na pár otázok?. Už som sem písala 3 krát, mám za sebou 2 potraty, a je pravdepodobné že mi diagnostikovali hemofiliu. Je možné s tou chorobou keď sa nasadí liečba dieťa vynosiť v úplnom poriadku. Nemusí byť postihnuté keď sa narodí?. A ešte bi som sa chcela opýtať, máme ísť s priateľom na genetické testy aj na hematologiu. Nie je to vlastne to isté? Tie isté vyšetrenia sa robia nie?. Ďakujem za odpoveď..

    Odpovedá: MUDr. Daniel Kelij

    Dobrý deň, hemofília je zriedkavé ochorenie postihujúce najmä mužov. Pôvod ochorenia je čisto genetický. Matka, prenášačka hemofílie, odovzdá svojmu potomkovi X chromozóm, na ktorom sa nachádza recesívna alela podmieňujúca toto ochorenie. Ak je matka prenášačkou, má 50% pravdepodobnosť, že sa jej narodí zdravý syn, no rovnakú pravdepodobnosť 50%, že jej syn bude mať hemofíliu. Ak je matka hemofilička a otec zdravý, syn bude mať hemofíliu a dcéra bude prenášačka. Samozrejme, je možné, aby hemofíliu malo aj dievča, ale len v tom prípade, ak je jej otcom hemofilik a matka je prenášačka. Ak sú obaja rodičia hemofilici, všetci potomkovia budú mať hemofíliu. Preto sú potrebné genetické vyšetrenia Vaše aj Vášho partnera, aby sa zistilo, aká je pravdepodobnosť výskytu ochorenia u potomstva. Je viacero typov hemofílii, v závislosti od nedostatku ktorého to faktora koagulácie. Genetické a hematologické vyšetrenia sú úplne odlišné vyšetrenia. Aj keď hemofíliu nie je možné vyliečiť, vďaka moderným terapeutickým postupom sa hemofilikom výrazne zlepšila kvalita života. Pravidelnou starostlivosťou a preventívnym podávaním chýbajúcich zložiek, faktorov zrážania krvi, napr. faktor VIII alebo faktor IX sa takýto pacienti blížia kvalitou života zdravému človeku.