Na vaše otázky odpovedá MUDr. Daniel Kelij, MPH, ktorý pracuje na Gynekologicko-pôrodníckej klinike Nemocnice AGEL Košice-Šaca
Viac informácií o odborníkovi sa dozviete tu.
Poznámka: Poradne odborníkov nemôžu v plnom rozsahu nahradiť osobnú návštevu lekára či priamu intervenciu odborníka.
Dobrý deň prajem. Chcela bi som sa opýtať na pár otázok?. Už som sem písala 3 krát, mám za sebou 2 potraty, a je pravdepodobné že mi diagnostikovali hemofiliu. Je možné s tou chorobou keď sa nasadí liečba dieťa vynosiť v úplnom poriadku. Nemusí byť postihnuté keď sa narodí?. A ešte bi som sa chcela opýtať, máme ísť s priateľom na genetické testy aj na hematologiu. Nie je to vlastne to isté? Tie isté vyšetrenia sa robia nie?. Ďakujem za odpoveď..
Dobrý deň, hemofília je zriedkavé ochorenie postihujúce najmä mužov. Pôvod ochorenia je čisto genetický. Matka, prenášačka hemofílie, odovzdá svojmu potomkovi X chromozóm, na ktorom sa nachádza recesívna alela podmieňujúca toto ochorenie. Ak je matka prenášačkou, má 50% pravdepodobnosť, že sa jej narodí zdravý syn, no rovnakú pravdepodobnosť 50%, že jej syn bude mať hemofíliu. Ak je matka hemofilička a otec zdravý, syn bude mať hemofíliu a dcéra bude prenášačka. Samozrejme, je možné, aby hemofíliu malo aj dievča, ale len v tom prípade, ak je jej otcom hemofilik a matka je prenášačka. Ak sú obaja rodičia hemofilici, všetci potomkovia budú mať hemofíliu. Preto sú potrebné genetické vyšetrenia Vaše aj Vášho partnera, aby sa zistilo, aká je pravdepodobnosť výskytu ochorenia u potomstva. Je viacero typov hemofílii, v závislosti od nedostatku ktorého to faktora koagulácie. Genetické a hematologické vyšetrenia sú úplne odlišné vyšetrenia. Aj keď hemofíliu nie je možné vyliečiť, vďaka moderným terapeutickým postupom sa hemofilikom výrazne zlepšila kvalita života. Pravidelnou starostlivosťou a preventívnym podávaním chýbajúcich zložiek, faktorov zrážania krvi, napr. faktor VIII alebo faktor IX sa takýto pacienti blížia kvalitou života zdravému človeku.
