afp testy a kombinované testy
, Autor: Registrovaný používateľDobrý deň. Momentálne som v 24 týždni tehotenstva vek 34 rokov, druhé dieťa po 8 rokoch. V 12 týždni som absolvovala testy - šijové presvietenie 0,82 mm ako aj krvné testy k ktorých kombinované riziko Downovho syndromu bolo 1/621, čiže nebola mi odporúčaná amniocentéza. V 16týždni však už boli AFP testy pozitívne s rizikom 1/140. Môj obvodný gynekológ mi odporúčal návštevu genetickej poradne, kde mi však nemali robiť žiadne ďalšie testy iba akúsi prípravu na amniocentézu, ktorú som ja ešte zvažovala. Tak som tam ani nešla.Rozhodli sme sa , že najprv absolvujeme vyšetrenie morfológie plodu v 20 týždni v centre prenatálnej diagnostiky v Košiciach . (to sú zrejme aj tie "minor markery" získane USG vyšetrením, ktoré zvyknete odporúčať v odpovediach pri zlých výsledkoch Tripple tesov).Na naše potešenie podľa MUDR. Dankovčíka, všetky parametre dieťatka boli v poriadku vylúčený bol aj ráštep tvárovej časti, chrbtice, porucha srdca, Down. synd podľa typických znakov, nechýbala žiadna končatina a pod...Teda neodporúčali amniocentézu (v 19 týždni som navyše mierne zakrvácala, nakoľko placentu mám preavia marginalis a prekrývala bránku). Prepočítané kombinované riziko po týchto testoch bolo 1:1300. Môj gynekológ napriek týmto výsledkom odporúčal amniocentézu a do karty mi zapísal, že "som ju domietla".Pritom som ju neodmietla len tak z rozmaru, ale na základe výsledkov ďalších skríningov. Je to v poriadku??? Chcel sa lekár iba "kryť" alebo mohli by byť tieto testy morfológie plodu nepresné a napriek všetkým parametrom v norme sa môže narodiť postihnuté dieťa?? Tvrdil, že jedine amniocentéza by to vyvrátila...avšak pokiaľ viem, tá neodhalí zase iné vady...ráštepy, chýbajúce končatiny a pod. Ďakujem za odpoveď.