Choré srdiečka: O vývinových chybách detských sŕdc
S vývinovými chybami sa celosvetovo rodí takmer 8 miliónov detí, na Slovensku sú to vyše 2 % detí a tieto ochorenia sú odborníkmi považované za najčastejšiu príčinu novorodeneckej úmrtnosti.
Viete o tom, že 3. marec je vyhlásený za Svetový deň vrodených vývinových chýb? Jeho cieľom je zvýšiť povedomie o týchto chybách, ich výskyte, prevencii a liečbe.
S poprednou detskou kardiologičkou MUDr. Zuzanou Krč-Turbovou sme sa rozprávali o tom, že vďaka pokroku súčasnej medicíny sa mnohé z detí s vývinovými chybami srdca tešia plnohodnotnému životu bez väčších či menších obmedzení a ich rodičia často hovoria o zázrakoch.
Aké sú najčastejšie faktory, ktoré ovplyvnia to, že dieťatko sa narodí s touto chybou?
Vrodené vývinové chyby vznikajú pri poruche vnútromaternicového vývinu. Kritické obdobie je 3. – 10. týždeň, keď sa vytvárajú základy pre jednotlivé orgány a orgánové systémy. Zásah v tomto období môže mať štruktúrový alebo funkčný charakter. V prvom prípade dochádza, keď je narušený alebo neúplný vývin orgánu, doslova malformácia, alebo orgán úplne chýba.
Funkčný charakter chyby sa nemusí prejaviť hneď po narodení, ale odhalí sa až neskôr, keď sa u detí začnú prejavovať závažné a často nezvratné príznaky.
Ľubica Kaiserová: BÁBÄTKÁ DO DLANE sú najväčší bojovníci
Pri mnohých ochoreniach detí sa často skloňuje genetika. Akú úlohu zohráva v tomto smere?
Osobitný význam poznania základného princípu dedičnosti je hlavne v detskom lekárstve, pretože až 30 % všetkých vrodených chýb a viac ako 3 000 chorôb je čiastočne alebo úplne podmienené geneticky. Dedičnosť je prenos vonkajších znakov a vlastností z rodičov na deti. Dedičné vlohy sú uložené v génoch. Gény sú v jadre bunky vo forme dezoxyribonukleovej kyseliny (ext. zdroj DNA) usporiadané do chromozómov. Každá bunka tela má 46 chromozómov, t. j. 22 párov telových a 1 pár pohlavných (XX, XY). Teda polovica je od otca a polovica od matky.
Gény a chromozómy nie sú nemenné, môžu sa meniť, a tak vzniká nová genetická informácia, nový znak či vlastnosť. Tieto zmeny nazývame mutácie. Zapríčiňujú vznik vrodenej vývinovej chyby, či už so štruktúrovým postihnutím jednotlivých orgánov, alebo vznikne funkčná metabolická porucha (napr. fenylketonúria). Ak vznikne mutácia v pohlavných bunkách, prenáša sa na potomstvo. Mutácia v telových bunkách (somatická) sa neprenáša na potomstvo – nededí sa, ale ak vznikne v embryonálnom vývoji, môže zapríčiniť vznik vrodenej chyby.
To vysvetľuje, že každá dedičná choroba má genetickú príčinu, no nie každá vrodená chyba je dedičná. S určitosťou vieme, že každá vrodená chyba alebo choroba je výsledkom kombinácie genetických faktorov a faktorov vonkajšieho prostredia.
V akom štádiu a akými metódami sa dá odhaliť, že dieťatko má vrodenú vývinovú chybu?
Štatistiky uvádzajú, že sa každý rok na svete narodí cca 7,9 miliónov detí s vrodenými chybami. Preto je veľmi dôležitá nielen ich prevencia, ale aj ich aktívne vyhľadávanie – skríning týchto ochorení. Na Slovensku uplatňujeme prenatálny (plošný) skríning tým, že monitorujeme plod u nastávajúcej matky (ultrazvukové vyšetrenie, ktorým môžeme odhaliť až 70 % štrukúrových malformácií plodu, inkompatibilita krvných skupín, infekčné ochorenie, tzv. „Tripple test“ na odhalenie Downovho syndrómu) a postnatálny skríning u novorodenca, keď aktívne vyhľadávame skrytú, ale liečiteľnú vrodenú chybu, aby sme zabránili neskorým následkom alebo smrti.
Na Slovensku patrí novorodenecký skríning medzi najúčinnejšie skríningové programy v medicíne. Celoplošný skríning sa robí u každého novorodenca bez ohľadu na jeho zrelosť a zdravotný stav. Je to skríning vrodených metabolických ochorení (napr. fenylketonúria, vrodená znížená funkcia alebo chýbanie štítnej žľazy, cystická fibróza a pod.), ultrazvukový skríning močovej sústavy, skríning vrodenej dysplázie bedrových kĺbov, skríning sluchu či vrodenej katarakty.
Selektívny skríning robíme u novorodencov so zvýšeným predpokladom určitej poruchy alebo choroby (napr. ultrazvukové vyšetrenie mozgu a vyšetrenie očného pozadia na odhalenie retinopatie u nedonosených novorodencov). Skríning je veľká pomoc pre lekárov, aby mohli včas rozpoznať, odporučiť k špecialistovi a začať liečbu všetkých detí s vysokým rizikom vrodenej vývinovej poruchy.
Vývojové chyby srdca patria k najčastejším vrodeným. Nakoľko sa dá hovoriť o ich závažnosti, prevencii a liečbe?
Zúčastňujú sa približne v 35 % na všetkých vývojových anomáliách narodených detí. Vrodené chyby srdca sú tak extrémne variabilné, že takmer nijaké dve chyby nie sú úplne rovnaké. Predstavujú pestrú paletu od jednoduchých chýb, po kombináciu rôznych anatomických anomálií jednotlivých štruktúr srdca a odstupujúcich ciev. Ako sme uviedli, vývoj normálnych štruktúr srdca sa môže narušiť hlavne v prvých týždňoch tehotenstva genetickými faktormi a vonkajšími vplyvmi, ako sú fajčenie, lieky, návykové látky, nezdravý životný štýl a pod. Až v 80 % vznikajú z neznámych príčin.
Môžeme ich rozdeliť do dvoch základných skupín. Prvá veľká skupina sú chyby bez cyanózy, pri ktorých sú koža a sliznice ružové. Vznikajú pri ľavo-pravých skratoch, keď sú defekty (dierky) na priehradkách srdca, predsieňovej a komorovej. Cez dierku vzniká spojenie medzi veľkým a malým krvným obehom a okysličená krv sa dostáva znova do malého obehu, čiže do pľúc a objemovo ich zaťažuje. Klinický obraz závisí od veľkosti tohto skratu.
Ak je skrat malý, deti nemusia mať v prvých mesiacoch až rokoch nijaké klinické príznaky, väčšinou sa primerane vyvíjajú, sú fyzicky aktívne a pri vyšetrení okrem šelestu nenájdeme žiadnu abnormalitu. Často ich diagnostikujeme náhodne a spontánne sa uzatvoria už v prvých rokoch života.
Veľké defekty už spôsobujú nadmerné prekrvenie pľúc, zhoršuje sa mechanika dýchania a vzniká dýchavica. Tieto deti neprospievajú, majú problémy s pitím už v dojčenskom veku. Bývajú unavené, sú náchylné na respiračné infekcie a deformuje sa im hrudník. Vyskytujú sa samostatne alebo sa spájajú s inými srdcovými chybami. Veľké defekty riešime viacerými spôsobmi, dnes veľmi často používame neoperačné riešenie pomocou intervenčnej katetrizácie s použitím špeciálnych gombíkov (v dnešnej dobe úspešne používaný Amplatzov gombík). Veľké defekty liečime chirurgicky sutúrou (zošitím), alebo záplatou z vlastného osrdcovníka či umelého materiálu.
PREDČASNE narodené deti a problémy s KOSŤAMI
Výsledky liečby tejto skupiny vrodených chýb sú veľmi dobré, kvalita života týchto detí nebýva takmer vôbec obmedzená. Druhou skupinou sú chyby srdca bez skratu, pri ktorých nie je spojenie medzi malým a veľkým obehom, najčastejšie sú to rôzne zúženia chlopní alebo ich nedomykavosť, nesprávne polohy srdca. Klinický obraz týchto vrodených chýb záleží od závažnosti zúženia, často sa prejavujú neskôr a praktický lekár ich zistí až pri preventívnej prehliadke. Vekom, ak sa zúženie stáva závažnejším, deti netolerujú fyzickú námahu, zadýchajú sa rýchlejšie ako zdravé deti už pri malej fyzickej aktivite, často majú bolesti na hrudníku a mdlobu (synkopu).
Tiež môže nastať porucha srdcového rytmu, ak dôjde k nedokrveniu srdcového svalu. Metódou prvej voľby pred chirurgickým riešením je tiež intervenčný katetrizačný výkon, keď zúženie rozšírime balónikovým katétrom. Závažnejšie chyby vyžadujú operáciu s náhradou chlopne.
Ktoré sú najčastejšie necyanotické srdcové chyby?
Sú to defekt komorovej priehradky (32 %), defekt predsieňovej priehradky (16 %), duktus arteriosus (12 %), zúženia veľkých chlopní aorty a pľúcnice (5 – 8 %). Samostatnou skupinou sú kardiomypatie, ktoré sa vyznačujú štrukturálnymi a funkčnými abnormalitami srdcového svalu. Môžu byť podmienené geneticky až v 50 % alebo sú dôsledkom zápalu srdcového svalu. Sú nebezpečné hlavne preto, že ohrozujú jedinca náhlou srdcovou smrťou. Ich liečba je veľmi náročná, často vyžaduje transplantáciu srdca.
Nemenej závažné sú vrodené chyby srdca s cyanózou. Prečo sa s nimi spája pojem „kritické“?
Pri nich sa v srdci mieša neokysličená krv s okysličenou a vzniká centrálny typ cyanózy – modré sfarbenie kože aj slizníc. Je potrebné uviesť, že časť neokysličenej krvi sa dostáva do veľkého obehu bez toho, aby prešla pľúcami. Tieto malformácie sú anatomicky zložité a kombinuje sa pri nich až niekoľko srdcových chýb naraz. Označujeme ich aj ako kritické srdcové chyby, ktoré sú špecifickou klinickou jednotkou a často diagnostickým problémom v novorodeneckom a včasnom dojčenskom veku.
Na Slovensku sa rodí ročne približne 180 detí s vrodenou kritickou chybou srdca. Klinicky sa prejavujú veľmi dramatickými príznakmi, dieťa je ohrozené ťažkou hypoxémiou a zlyhaním srdca, ktoré vyžadujú neodkladný a liečebný zásah. Medzi najčastejšie kritické chyby srdca patria: transpozícia veľkých ciev, ktorá je nezlučiteľná so životom novorodenca (malý a veľký obeh sú úplne oddelené, pracujú vedľa seba a kyslík sa nedostane k tkanivám v dôsledku abnormálneho spojenia veľkých ciev a komôr srdca), hypoplázia ľavej alebo pravej komory, veľmi tesné zúženie aortálnej chlopne a chlopne pľúcnice, tesné zúženie alebo až prerušenie aortálneho oblúka tzv. koarktácia aorty. U týchto detí skutočne rozhoduje čas, ako rýchlo zistíme chybu.
Tieto chyby sú spojené s obdobím vývinu – ako v tomto štádiu, počas tehotenstva, funguje detské srdiečko?
Dôležitá je fyziológia krvného obehu dieťaťa počas života vo vnútri maternice. Usporiadanie krvného obehu počas vnútromaternicového života sa podstatne líši od krvného obehu po narodení a v dospelosti. Kardiovaskulárny systém patrí medzi systémy v organizme, ktoré musia fungovať už vo včasnom embryonálnom štádiu.
Budúce srdiečko sa začína rytmicky sťahovať už koncom 3. týždňa vnútromaternicového vývoja. Od 5. týždňa funguje tzv. primitívny obeh, bez ktorého by embryo nemohlo ďalej rásť a vyvíjať sa. Definitívne usporiadanie krvného obehu plodu končí začiatkom 3. mesiaca tehotenstva. Podstatné je, že počas vnútromaternicového vývoja plod nedýcha pľúcami, lebo je vo vode a výmenu kyslíka zabezpečuje placenta.
Cez pľúca preteká len 10 % krvi, toto množstvo je potrebné na ich rast a vývoj. Okysličená krv priteká z placenty do plodu pupočnou žilou do brušnej dutiny, kde sa jej prúd rozdelí: časť prúdi do pečene a časť do dolnej dutej žily a do pravej predsiene. Práve z pravej predsiene obchádza pľúca otvorom v predsieňovej priehradke – oválnym okienkom (foramen ovale) a tepnovým spojom (duktus) medzi veľkými cievami a pľúcnicou, najčastejšie jej ľavým ramenom. Tento typ cirkulácie nazývame fetálny typ cirkulácie a skraty, ktorými krv pľúca obchádza, voláme fetálne skraty.
Prostredníctvom nich prúdi okysličená krv ku všetkým orgánom vyvíjajúceho sa plodu. Stiahnuté cievy v nevzdušných pľúcach kladú veľký odpor pravej komore, ktorá tak pracuje proti veľkému tlaku a stáva sa dominantnou pri práci srdca ako pumpy.
RS vírus od A po Z - ohrozuje najmenších
Ako je to po pôrode?
Pôrodom sa životné podmienky plodu prudko menia. Najdramatickejšie zmeny sa odohrávajú v dýchacom systéme a v krvnom obehu. Náhle zmeny sa spájajú so začiatkom dýchania. Po narodení je vyradená placenta ako zdroj okysličenej krvi a funkciu výmeny plynov preberajú pľúca. Otvorí sa cirkulácia pľúcami tým, že sa pľúcne cievy roztiahnu a klesne tlak v pľúcnom riečisku. Nastane vstrebanie tekutiny z pľúcnych lalôčikov, ktoré sa prevzdušnia a stúpne v nich tlak kyslíka.
Súčasne končí funkcia tepnového spoja a oválneho okienka. Duktus sa po narodení pod vplyvom kyslíka rýchle stiahne, avšak v prvom dni života môže byť čiastočne priechodný, čo sa prejaví posluchovým nálezom charakteristického šelestu. K úplnému funkčnému uzáveru dochádza v 2. týždni života, anatomické uzatvorenie predpokladáme do troch mesiacov života. Ak sa do tejto doby duktus neuzatvorí, považujeme ho za srdcovú chybu.
Oválne okienko umiestnené v strede predsieňovej priehradky sa funkčne uzavrie chlopničkou už v prvých minútach po narodení, avšak ostáva priechodné prvé tri mesiace, často až do jedného roka života. Výskumy potvrdili, že u 20 % detí sa neuzatvorí vôbec.
Tento zázrak prírody – začiatok dýchania s prestavbou cirkulácie sú bezprostredne po narodení najdôležitejšie zmeny. Je to obdobie prechodnej cirkulácie a zohráva kľúčové miesto v adaptácii dieťaťa po narodení. Porušenie tohto procesu ohrozuje život novorodenca. U zdravých novorodencov toto obdobie trvá od dvoch do šesť hodín po pôrode.
Za rôznych nepriaznivých okolností, dôjde k poruche popôrodnej adaptácie najmä pri rôznych poruchách pľúc, pri oneskorení začiatku dýchania po pôrode, vdýchnutím plodovej vody, závažnými infekciami, nezrelosťou plodu, zvýšenou hladinou prostagladínov E2, ktoré relaxujú svalovinu a majú vazodilatačný účinok hlavne na otvorený duktus atď., dochádza k oneskorenému poklesu tlaku v pľúcnom riečisku a k pretrvávaniu fetálnych skratov. Ide o pretrvávajúcu pľúcnu hypertenziu novorodenca. Prechodná cirkulácia sa v krátkom čase destabilizuje a toto rýchle zlyhanie môže viesť k smrti dieťaťa v priebehu pár hodín po narodení. Adaptácia ostatných orgánov je menej dramatická a spája sa s ich funkčným dozrievaním.
V prípade vrodených chýb srdca hovoríme aj o rizikových novorodencoch. V čom spočíva ich rizikovosť?
Väčšina chorobných stavov, ktoré zistíme u novorodencov v prvých hodinách života, vzniká pôsobením rozličných faktorov v čase pred narodením. Tieto faktory, ktoré ohrozujú vývoj plodu v maternici, nazývame rizikovými faktormi a graviditu riziková gravidita.
Z časového hľadiska ich môžeme rozdeliť na faktory pôsobiace pred graviditou (pred počatím, kde patria genetické vplyvy, vonkajšie prostredie, choroby matky, sociálno- ekonomický vplyv), počas gravidity (infekcie matky a toxické vplyvy), počas pôrodu (závažné infekcie, predčasné odlučovanie placenty, protrahovaný pôrod). Novorodencov z rizikového tehotenstva označujeme ako rizikových. Výsledkom rizikového tehotenstva tak môže byť úmrtie plodu, predčasný pôrod, pôrod dieťaťa s vrodenou vývinovou chybou, a to veľmi často vrodenou chybou srdca, s poruchami popôrodnej adaptácie, asfyxia novorodenca, závažná žltačka, deti diabetických matiek.
Preto je tak dôležitá prevencia ohrozenia plodu počas vnútromaternicového vývoja a odstraňovanie faktorov, ktoré môžu negatívne ovplyvniť jeho vývoj. Rizikový novorodenec má práve veľké riziko v poruche adaptácie, v ktorej zohráva kľúčovú úlohu obdobie prechodnej cirkulácie, ktoré sa môže vplyvom už vyššie uvedených patologických príčin neuveriteľne rýchle destabilizovať a ohroziť život novorodenca. Kardiologické vyšetrenie je dôležité hlavne v diferenciálnej diagnostike súčasného ochorenia a klinického stavu novorodenca, aby sme včas začali správnu liečbu. Kritický novorodenec sa nachádza často na hranici života a smrti.
Vždy ma pochytí pocit bezmocnosti, keď je ochorenie mocnejšie, ako sú možnosti súčasnej medicíny.
Vo väčšine prípadov sú našťastie radostné chvíle, keď je naša práca požehnaná úspechom, často ho prirovnávame k „zázraku“, ale v zázraky nie každý verí. Isto v nich ale veria rodičia, ktorí museli prežiť takéto ťažké obdobie so svojim, veľakrát vytúženým a vybojovaným dieťaťom.