Aplikácia, ktorá pomôže lekárom z tváre pacienta stanoviť zriedkavú chorobu
Diagnostická odysea. I tak popisujú lekári cestu za diagnózou u ľudí so zriedkavou chorobou. Je zdĺhavá, plná pokusov a slepých uličiek. Až 80 % zriedkavých chorôb je vpísaných v génoch a polovicu pacientov tvoria deti.
Diagnostika (nie) je o tipovaní
Do ordinácie lekárskeho genetika Omara Abdul-Rahmanovi opäť zavítal trojročný chlapec. Jeho črty tváre boli už na prvý pohľad niečím zvláštne. Mal hlboko posadené oči, okrúhly nos, uši posunuté vyššie. Už ho testoval na tri rôzne diagnózy, no bez úspechu. Mohol by to byť Mowat-Wilsonov syndróm, pomyslel si, hoci naživo takéhoto pacienta nevidel. No nechcel opäť zaťažiť rozpočet mladej rodiny, lebo jedno testovanie ich vyšlo na tisíc dolárov. Ani dať rodičom falošnú nádej.
Nová nádej pre snažilky: Zázrak zvaný vitamín B8
A tak chlapca odfotil a záber nahral do aplikácie Face2Gene od spoločnosti FDNA, diagnostického nástroja pre genetické zriedkavé choroby. Mowat-Wilsonov syndróm vyšiel ako potenciálna zhoda. Rodina súhlasila s posledným genetickým testom, ktorý potvrdil diagnózu. „Pokiaľ je v rodine nediagnostikované dieťa, nikdy neviete, čo bude nasledovať, aký orgán postihne choroba ďalší týždeň. Keď však poznáte diagnózu, poznáte jej rozsah a približne viete, čo čakať,“ hovorí Rahman, ktorý pôsobí ako riaditeľ Medicínskeho centra lekárskej genetiky v Nebraske.
Tvárové črty
Diagnóza je prvým a najdôležitejším krokom pre pacienta k získaniu správnej lekárskej starostlivosti. Prognóza choroby, liečebný plán a spracovanie emócií sa odvíja od tejto kritickej fázy. Na základe európskeho prieskumu až 40 % pacientov so zriedkavou chorobou si najskôr vypočuje nesprávnu diagnózu, ďalší odchádzajú bez akejkoľvek diagnózy. Pre rodiny ide často o boj s časom i s financiami.
Genetické testy nie sú lacné, podliehajú schvaľovaniu zo strany zdravotných poisťovní, niekedy si ich preto rodičia hradia sami. Mnohé z týchto chorôb sprevádzajú typické črty tváre, ktoré môžu, ale aj nemusia byť na prvý pohľad zjavné. Skúsený lekár by si ich však mal všimnúť. Problém je, že niekedy konkrétny znak korešponduje s viacerými diagnózami, preto je softvér Face2Gene určený výlučne pre zdravotníkov a mal by im pomôcť sa zorientovať v množstve možností, ktoré musia vylúčiť alebo potvrdiť.
Len pre lekárov
Získať tento užitočný nástroj je jednoduché, stačí si ho stiahnuť do mobilu. Lekár sa registruje, potvrdí svoj status zdravotníka, zadá pracovisko a následne môže nahrať do systému fotografiu pacienta. Softvér ju porovná s ostatnými tvárami pacientov, a užívateľovi navrhne možnú diagnózu. Keďže sú v ňom uložené státisíce dát, systém dokáže štatisticky vyhodnotiť parametre.
Je to digitálna medicína v praxi. Spätná väzba pozostáva z navrhovaných diagnóz. Ku každej z nich je aj tzv. tepelná mapa tváre. Lekár vidí, do akej miery sa zhodujú črty jeho pacienta s črtami charakteristickými pre konkrétny syndróm, a to vo farebnej škále zodpovedajúcej miere zhody. Aplikáciu si môže stiahnuť aj rodič, no získa len základné informácie a inštrukcie pre svojho lekára. Ide totiž o nástroj pre zdravotníkov a neslúži na samodiagnostiku.
Zdroj: www.zriedkavechoroby.sk
