Skutočný príbeh: Žite s Maťkom každý deň tak, akoby mal byť posledný...
Martin Kupec má 13,5 roka, nemôže byť na slnku, ani v kolektíve. Zabiť ho môže obyčajný kašeľ.
Je to však nesmierne sympatický, usmiaty chlapec, ktorý sa nesťažuje. Obklopený je láskou rodiny, najmä milujúcej mamy Ľudmily, ktorá sa rozhodla podeliť sa s nami o ich životný príbeh. A možno sa môžeme zamyslieť aj my, či sú naše starosti naozaj také „veľké“...
Očami mamy: Zdravé dieťa je dar. Nie, KAŽDÉ DIEŤA JE DAR
Martinko sa narodil ako piate dieťa
Keď mal necelé dva roky, presťahovali sme sa z Považia k Nitre. Martinko ešte nechodil a zle sedel, ale mne sa to až také zlé nezdalo, veď jedno dieťa je šikovnejšie, druhé pomalšie. Každé sa vyvíja iným tempom. Našej novej pediatričke sa však hneď na ňom niečo nevidelo. Je to múdra žena a svoju prácu berie veľmi zodpovedne a s láskou.
Máme ju radi, viackrát nám pomohla vo vážnych situáciách a rozhodnutiach. Po kolotoči nekonečných vyšetrení sme sa dostali na genetiku do Prahy. Opakované vyšetrenie ukázalo, že Martinko má zákernú smrteľnú diagnózu Louis Barovej syndróm. Tento syndróm má asi 800 mutácií. Martinko má smolu, jeho mutácia patrí medzi najagresívnejšie a majú ju len ďalší traja ľudia v Európskej únii. Podľa prognóz už dávno nemal byť medzi živými...
Louis Barovej syndróm
Keď sme začali navštevovať rôzne ordinácie, lekári sa pýtali: „A to je čo? Ešte sme o takej diagnóze nepočuli.“ Samozrejme, celá rodina sme boli na genetických testoch a všetci sme, vďaka Bohu, zdraví. Zmutovaný gén mohol mať niekto z našich predkov, možno až niekde v stredoveku, ktovie, alebo je to súhra hlúpych náhod. Celé roky nám trvalo spracovať v sebe túto informáciu, že máme smrteľne chorého syna, ktorý nemôže ísť na slnko, pretože má tak živé rakovinotvorné bunky, že pobyt na slnku je preňho životu nebezpečný. Nemôže podstúpiť žiadne röntgenové vyšetrenia, chemoterapiu ani ožarovanie.
Ani kocku čokolády
Môže ho zabiť obyčajný kašeľ, pretože má totálny imunodeficit. Nemôže lepok, laktózu, ani čokoládu, ktorú všetky deti tak milujú. Ťažko bolo prijať, že viac vo svojom živote nemôže, ako môže. Ale najťažšie obdobie bolo, keď sa z večera do rána dostal na vozík. Tiež keď sme prišli na to, že jeho telo nemá termoreguláciu a každé leto to nezvláda a vždy sa dostane do nemocnice na infúzie. Ťažké sú obdobia, keď má silné bolesti a nič mu nezaberá a ja ako rodič mu neviem pomôcť.
Ale úplne najťažším bol pre mňa rozhovor, keď bol minulý rok na tom veľmi zle. Martinko to cítil a prosil ma, aby som umrela spolu s ním, lebo on sa tam sám bude báť. Napriek všetkému sme Bohu vďační za Martinka, pretože nám ukázal skutočný život. Naučil nás, čo má v živote ten najväčší význam, čo sú pravé hodnoty, ktoré si treba vážiť. Docentka v Prahe nás odprevadila so slovami: „Žite s Maťkom každý deň tak, akoby mal byť posledný.“ A tak žijeme.
Usilovný žiak
Martinko je jeden úžasný, šikovný a inteligentný chlapec, ktorý vie hrať šach (naučil sa v 9 rokoch), napriek tomu, že sa mu zadný mozog začal veľmi scvrkávať. Sám sa už nenaje, vlani prestal písať, lebo mu už neslúžia ruky. Kvôli ich tŕpnutiu neudrží pero. Nedokáže postaviť svoje obľúbené lego, ale stále má úsmev na tvári, neplače, nesťažuje sa na bolesť a všetkým nám robí radosť.
Miluje školu, rád sa učí všetko nové, rád cestuje a spoznáva nové veci okolo seba. Z predmetov má najradšej matematiku, učiteľka chodí k nám domov, pretože veľa vírusov v kolektíve by ho mohlo zabiť. Svojho času mal veľmi rád bicykel, za vysvedčenie dostal trojkolku. Teraz sú, žiaľ, tieto veci už minulosťou.
Najťažšie obdobie bolo, keď sa z večera do rána dostal na vozík.
Mama sa nevzdáva: Môj syn je autista
MOJE RUKY budú vždy TVOJE NOHY
Všetci súrodenci Martina veľmi ľúbia a vždy pomôžu, keď sa dá. Prví traja sú už dospelí, odsťahovali sa, dcéra je vydatá a má svoju rodinu. Takže najviac sa všetko okolo Martinka dotýka Šimonka, ktorý je práve v maturitnom ročníku. Žije s nami a prežíva všetky naše radosti, bôle i strach. S Martinkom sú ako dvojičky, sú na seba veľmi naviazaní a jeden bez druhého stratení.
Šimon cvičí workaut a stále hovorí Maťkovi: „Moje ruky budú vždy tvoje nohy.“ Neskutočne ho miluje. Dokáže ho nakŕmiť, zahrať sa s ním, učiť sa s ním, pokiaľ počasie dovolí, zoberie ho von. Keď sme v nemocnici, každý deň chodí rovno zo školy za nami. Boh vedel, že najskôr nám musí dať Šimonka, lebo ho budeme veľmi potrebovať.
Martinko má zasiahnutú reč, ale zatiaľ mu je rozumieť
Kto však s ním príde prvý raz do kontaktu, nemusí rozumieť všetko. Rozpráva ťažšie a pomalšie, avšak to mu nebráni, aby sa vzdal čítania. Číta rád, ale všetky písmená musia byť veľkým tlačeným písmom, má rád spoločenské hry. Samozrejme, bez problémov ovláda mobil, hry na počítači. Tie si spolu s bratom Šimonom veľmi užíva. Je presne taký istý chalan ako jeho vrstovníci, len viac času trávi v nemocnici a viac vecí nemôže.
Keďže nemôže laktózu ani lepok, má špeciálne upravenú stravu. Chlieb mu pečiem doma a na výživu dávame naozaj veľký dôraz a pozor. Avšak je to chlap: má rád rezne, pečené kura, hranolčeky.Ale aj zdravé veci ako jabĺčka, melón, maliny, čučoriedky. Čokoládu sa už dávno odučil pýtať, vie, že ju nemôže. Miluje rýchle autá a brat Šimon mu zorganizoval už tretí rok partičku veľmi fajn ľudí, ktorí takéto autá vlastnia.
Chladnejšie počasie prinieslo úľavu pre jeho telo a môže chodiť von. Neprekáža mu dážď ani sneh, miluje jeseň a zimu. Keďže jeho svaly príliš rýchlo ochabujú, sú preňho veľmi dôležité rehabilitácie, ktoré sú v našom štáte, bohužiaľ, veľmi drahé. Preto sme vždy veľmi vďační, keď sa nájdu dobrí ľudia a pomôžu nám s ich financovaním. Liek na Martinkovu diagnózu zatiaľ nikde vo svete nie je, ale vždy je nádej. A my sa nevzdávame...
Docentka v Prahe nás odprevadila so slovami:
„„Žite s Maťkom každý deň tak, akoby mal byť posledný.“ A tak žijeme.
Diagnóza: Luis Barovej syndróm
Prvé známky sa prejavia, keď dieťa začne chodiť. Neskôr sa začnú objavovať krútivé a vystreľujúce pohyby končatín, samovoľné pohyby očí, vrátane tzv. nystagmu (nekontrolovaný rytmický pohyb očí). Postupne dochádza k slabnutiu svalov celého tela, vrátane svalov umožňujúcich reč. Tak tieto deti postupne strácajú schopnosť čítať, písať a hovoriť. Medzi 2. a 8. rokom života sa objavujú drobné červené žilky najmä v rohoch očí, neskôr aj na ušiach, krku a končatinách vystavených slnku.
K ďalším príznakom patrí strata imunity, ktorá je spojená s opakovanými infekciami dýchacích ciest. Pacienti nereagujú na bežné antibiotiká. Je pre nich typický zvýšený výskyt leukémie či inej rakoviny.
Martinkova budúcnosť?
K ďalším príznakom ochorenia patrí: predčasné šedivenie vlasov, spomalenie rastu, ťažkosti s prehĺtaním, ktoré bývajú príčinou udusenia. Napriek tomu, že ide o multisystémovú poruchu, deti ňou postihnuté si udržujú normálnu, dokonca aj trochu vyššou inteligenciu. Ich povaha zostáva rovnaká a pomáha im udržať si zdravý pohľad na život, napriek postupujúcej invalidite.
Epidemiológovia odhadujú frekvenciu choroby na 1 zo 40-tisíc narodených detí. Je zrejmé, že u mnohých detí, ktoré zomreli v ranom veku, nemusela byť táto porucha správne diagnostikovaná, preto môže byť oveľa rozšírenejšia. Prognóza je krutá. Ak budú mať deti dosť šťastia a nepostihne ich onkologické ochorenie, sú asi od 10 rokov odkázané na vozík, nie však preto, že ich svaly sú slabé, ale preto, že ich nedokážu ovládať. Dožívajú sa maximálne dospelosti, veľmi zriedkavo 40 rokov. V súčasnosti neexistuje liek, ako Luis Barovej syndróm spomaliť.
Liečenie je zamerané len na zmiernenie niektorých symptómov. Kvôli zriedkavosti výskytu je vo svete málo informácií poskytujúcich výskum pre liečebné terapie, ktoré by pomohli týmto deťom.